?A qui¨¦n importan las enfermedades raras?

El t¨¦rmino ¡°enfermedad rara¡± no deja de resultar enga?oso porque implica excepcionalidad, distancia. Algo que pasa a los dem¨¢s y queda lejos de nosotros. Hasta que nos toca. El 80% de estas enfermedades tiene una base gen¨¦tica. Como bien indica Orphanet, ¡°son minoritarias, pero sus pacientes numerosos¡±. Las llamadas enfermedades raras se atienden habitualmente en los servicios de gen¨¦tica m¨¦dica en el resto de los pa¨ªses de la UE.

La idea de celebrar el d¨ªa mundial de las enfermedades raras, incluidas iniciativas tan loables como el telemarat¨®n, no deja de ser una intervenci¨®n puntual con escasa proyecci¨®n en el futuro. Tranquiliza las conciencias de los pol¨ªticos y hace creer a las propias familias afectadas que la sociedad se preocupa por ellas. El hecho cierto es que al d¨ªa siguiente todo seguir¨¢ igual, con las mismas carencias y deficiencias que percibimos tanto las familias como los profesionales que les atendemos.

Y es que, si realmente se quiere hacer algo por estas enfermedades en nuestro pa¨ªs, habr¨ªa que empezar por reconocer la especialidad de gen¨¦tica m¨¦dica, organizar y coordinar los servicios asistenciales y laboratorios y crear centros de referencia (¡°de excelencia¡±, como propone la UE), sin barreras auton¨®micas.¡ª Sixto Garc¨ªa-Mi?a¨²r. Secci¨®n de Gen¨¦tica Cl¨ªnica, Instituto de Gen¨¦tica M¨¦dica y Molecular (INGEMM) hospital universitario La Paz, Madrid.