La endogamia en los jud¨ªos ilumina las enfermedades gen¨¦ticas

En un planeta con 4.200 religiones diferentes?y con dioses incompatibles, el extremismo de algunos grupos a la hora de aplicar sus creencias puede acabar siendo beneficioso de rebote para toda la poblaci¨®n mundial. Es el caso del principal grupo ancestral de jud¨ªos, los asquenaz¨ªes, un colectivo de unos 10 millones de personas cuyas ra¨ªces se remontan a apenas unos tres centenares de individuos que vivieron alrededor del a?o 1300 en lo que hoy es Alemania, Polonia y Rusia.

Sus costumbres endog¨¢micas, con matrimonios habituales entre primos y el rechazo a mezclar su sangre con la de personas de otras religiones, han generado una alta frecuencia de enfermedades vinculadas a mutaciones gen¨¦ticas aparecidas en un momento dado y diseminadas por la poblaci¨®n a causa del sexo entre familiares. Son un laboratorio perfecto para rastrear genes asociados a enfermedades como el p¨¢rkinson, la diabetes, la esquizofrenia y los c¨¢nceres de mama y ovario.

Ahora, un equipo de cient¨ªficos de EE UU e Israel ha reclutado a 128 ancianos jud¨ªos asquenaz¨ªes y ha le¨ªdo sus genomas completos, el conjunto de instrucciones gen¨¦ticas que se encuentra plegado en una bolita de 0,01 mil¨ªmetros de di¨¢metro en cada una de nuestras c¨¦lulas. En ese microsc¨®pico manual de instrucciones, formado cada uno por una secuencia de unos 3.100 millones de letras, se pueden buscar las erratas culpables de las patolog¨ªas habituales en los asquenaz¨ªes.

Variantes ¡°alarmantes¡±

¡°En cada genoma hemos encontrado unas 80 variantes alarmantes¡±, se?ala a Materia el principal autor del estudio, Itsik Pe¡¯er, experto en bioinform¨¢tica de la Universidad de Columbia (EE UU). En el libro de instrucciones que posee cada c¨¦lula humana hay directrices para fabricar miles de prote¨ªnas diferentes, esenciales para llevar una vida normal, como la hemoglobina que transporta el ox¨ªgeno en nuestra sangre o el ej¨¦rcito de anticuerpos que nos defiende de virus y bacterias. Las 80 erratas halladas en cada genoma asquenazi son alarmantes porque son capaces de corromper la producci¨®n normal de algunas prote¨ªnas.

Desde 1950, los jud¨ªos asquenaz¨ªes han ganado el 29% de los Nobel

¡°Con este exhaustivo cat¨¢logo de las mutaciones presentes en la poblaci¨®n jud¨ªa asquenaz¨ª, podremos identificar m¨¢s f¨¢cilmente en el genoma los genes ligados a enfermedades y, por lo tanto, podremos entender mejor los trastornos comunes¡±, afirma en un comunicado Pe¡¯er. A su juicio, su trabajo, que se publica hoy en la revista Nature Communications, servir¨¢ como ¡°un veh¨ªculo para la medicina personalizada y un modelo para los investigadores que trabajan con otras poblaciones¡± aisladas gen¨¦ticamente, como los esquimales, los islandeses, los cristianos amish, los gitanos y los reyes espa?oles.

Pe¡¯er, que es ¨¦l mismo un jud¨ªo asquenaz¨ª, no puede responder de momento si hay alg¨²n elemento gen¨¦tico que explique la destacada inteligencia de algunos miembros de su colectivo. Desde 1950, los jud¨ªos asquenaz¨ªes han ganado el 29% de los premios Nobel, pese a ser s¨®lo el 0,25% de la poblaci¨®n mundial, seg¨²n los datos del periodista Hank Pellissier, autor del libro ?Por qu¨¦ es tan alto el cociente intelectual de los jud¨ªos asquenaz¨ªes?. El f¨ªsico Albert Einstein, el escritor Franz Kafka y el compositor Gustav Mahler, por ejemplo, eran asquenaz¨ªes.

¡°No tenemos datos sobre el cociente intelectual ni sobre las aptitudes para la ciencia de las personas que han participado en nuestro estudio, as¨ª que en este momento no puedo dar una respuesta cient¨ªfica a esta pregunta¡±, admite Pe¡¯er.

¡°Un modelo maravilloso¡±

El genetista Francisco Ceballos, ajeno al nuevo estudio, califica a la poblaci¨®n de jud¨ªos asquenaz¨ªes como ¡°un modelo gen¨¦tico maravilloso¡±. Ceballos, de la Universidad de Santiago de Compostela, ha estudiado los efectos de la endogamia en los reyes europeos, observando por ejemplo un aumento de m¨¢s de un 13% en la mortalidad de los ni?os menores de 10 a?os de la Casa de Habsburgo.?

La actriz Angelina Jolie y Sergu¨¦i Brin, padre de Google, portan mutaciones estudiadas en los asquenaz¨ªes

¡°Las poblaciones endog¨¢micas, tienen m¨¢s probabilidades de sufrir cualquier tipo de enfermedad, cualquiera. Tradicionalmente, las enfermedades provocadas por mutaciones puntuales fueron detectadas en poblaciones endog¨¢micas: fibrosis qu¨ªstica, albinismo, etc¨¦tera. Sin embargo ahora se ha demostrado que estas poblaciones son tambi¨¦n fant¨¢sticas para estudiar enfermedades complejas como c¨¢ncer, enfermedades mentales, etc¨¦tera¡±, puntualiza.

Ceballos, sin embargo, es esc¨¦ptico sobre que el genoma de los jud¨ªos asquenaz¨ªes suponga un gran avance hacia la medicina personalizada. ¡°Hay millones de tipos de c¨¢ncer. Cada persona tiene un c¨¢ncer distinto. Este estudio s¨®lo es una gota en un oc¨¦ano¡±, sostiene.

Sin embargo, Pe¡¯er es m¨¢s optimista y recuerda los casos de la actriz Angelina Jolie y del empresario Sergu¨¦i Brin, uno de los creadores de Google. Jolie portaba una mutaci¨®n en el gen BRCA1, relacionada con una probabilidad de m¨¢s del 60% de desarrollar un c¨¢ncer de mama. El peligro de la mutaci¨®n fue identificado en los asquenaz¨ªes. En el caso de Brin, porta una mutaci¨®n en el gen LRRK2, una modificaci¨®n ¡°muy poco habitual en la mayor¨ªa de las poblaciones pero relativamente com¨²n en los jud¨ªos asquenaz¨ªes¡±, donde es m¨¢s f¨¢cil de estudiar, seg¨²n detalla Pe¡¯er.