¡°La mitad de las mujeres con riesgo gen¨¦tico de c¨¢ncer de mama no lo sabe¡±

Nunca ha existido una carrera cient¨ªfica parecida a la de Mary-Claire King. Hace a?os, en su tesis doctoral, llegaba a la conclusi¨®n de que los humanos y los chimpanc¨¦s eran, desde el punto de vista gen¨¦tico, id¨¦nticos en un 99 % (una idea revolucionaria). Su posterior trabajo en los c¨¢nceres humanos tuvo como consecuencia el descubrimiento del llamado gen del c¨¢ncer de mama, BRCA1, que transform¨® el diagn¨®stico y el tratamiento de esta enfermedad.

Aparte de sus investigaciones cient¨ªficas tradicionales, King cre¨® unas pruebas gen¨¦ticas que ayudasen a determinar la identidad de las v¨ªctimas de la violencia policial en lugares como Ruanda y El Salvador. Y todo esto lo ha hecho siendo una madre soltera que ha criado a una hija.

King, de 68 a?os, trabaja ahora como genetista en la Universidad de Washington. Hablamos con ella en Nueva York? despu¨¦s de que le concediesen el prestigioso premio Lasker. A continuaci¨®n, ofrecemos una versi¨®n condensada y editada de esa entrevista.

La mayor¨ªa de los c¨¢nceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutaci¨®n lo saben"

Pregunta. ?C¨®mo empez¨® a estudiar los aspectos gen¨¦ticos del c¨¢ncer de mama?

Respuesta. De manera indirecta. A finales de la d¨¦cada de 1960, estudiaba Estad¨ªstica en la Universidad de Berkeley. Fue all¨ª donde hice un curso de gen¨¦tica, me enamor¨¦ de la disciplina, cambi¨¦ de especialidad y nunca volv¨ª la vista atr¨¢s. Justo despu¨¦s de terminar el doctorado, me fui a Chile a dar clases, pero el golpe militar de septiembre de 1973 puso fin a aquello. Algunos de mis estudiantes no sobrevivieron. Me fui poco despu¨¦s. A principios de 1974, ya de vuelta en la zona de la bah¨ªa de San Francisco, buscaba trabajo y tuve la suerte de que me ofreciesen uno en la Universidad de California, para estudiar el c¨¢ncer de mama.

Por supuesto, el c¨¢ncer de mama no era mi especialidad. Pero pens¨¦ que la gen¨¦tica, la biolog¨ªa evolutiva y la estad¨ªstica podr¨ªan aportar algo a la guerra contra el c¨¢ncer que acababa de empezar. Y mi mejor amiga de la infancia hab¨ªa muerto de c¨¢ncer. Quer¨ªa intentarlo.

P. En la d¨¦cada de 1970, ?cu¨¢l era la teor¨ªa predominante sobre las causas del c¨¢ncer de mama?

R. La teor¨ªa predominante era que el c¨¢ncer era v¨ªrico. Yo pensaba que la herencia gen¨¦tica ten¨ªa que influir, al menos en algunas familias. Por suerte para m¨ª, el Instituto Nacional del C¨¢ncer estaba estudiando los anticonceptivos orales y entrevistando a 1.500 mujeres con c¨¢ncer de mama. Pregunt¨¦ si se pod¨ªan a?adir al estudio algunas preguntas sobre los antecedentes familiares. ?Ten¨ªan las pacientes familiares cercanas con c¨¢ncer de mama? ?Y con c¨¢ncer de ovario?

Luego plante¨¦ una pregunta estad¨ªstica: ¡°?Se concentran los casos de c¨¢ncer en ciertas familias m¨¢s de lo que ser¨ªa de esperar si apareciesen por azar?¡±. La respuesta fue que s¨ª. De todas las explicaciones posibles, la m¨¢s probable desde el punto de vista estad¨ªstico era que un gen con mutaciones fuese el responsable del c¨¢ncer de mama en, aproximadamente, el 4 % de los casos.

Pero el gen era una hip¨®tesis. La mejor manera de demostrar que exist¨ªa era encontrarlo. En 1990, mi grupo public¨® la prueba de que el gen, al que llamamos BRCA1, se ubicaba en el cromosoma humano 17. El art¨ªculo fue el pistoletazo de salida de una carrera por clonar el gen, en laboratorios p¨²blicos y privados, entre ellos el m¨ªo.

P. Tras clonar el gen, Myriad Genetics consigui¨® una patente sobre ¨¦l. ?C¨®mo se sinti¨® al lograrlo?

R. Me sent¨ª tremendamente aliviada cuando se clon¨® el BRCA1. Significaba que pod¨ªamos seguir comprendiendo el modo en que las mutaciones en ¨¦l provocaban c¨¢ncer de mama. Pero durante los meses siguientes, el asunto de la patente se convirti¨® en un aut¨¦ntico problema. Myriad exig¨ªa el uso exclusivo del BRCA1.

La teor¨ªa predominante en los 70 era que el c¨¢ncer era v¨ªrico"

Las anteriores patentes gen¨¦ticas hab¨ªan obtenido permisos no exclusivos y no hab¨ªan trastocado la forma de usar los genes en la investigaci¨®n o el diagn¨®stico. Pero la prueba de Myriad costaba m¨¢s de 3.000 d¨®lares y solo hab¨ªa un sitio en el que poder hacerla. A muchas mujeres, el seguro no les cubr¨ªa la prueba, y era demasiado cara para que pudieran coste¨¢rsela por su cuenta.

P. ?Esta exclusividad de la patente fue un obst¨¢culo para la investigaci¨®n?

R. Hubo un momento en que recib¨ª una carta de requerimiento del departamento legal de Myriad pidi¨¦ndome que dejase de estudiar el BRCA1. Por entonces, mi laboratorio estaba en la Universidad de Washington, en Seattle. Desde la oficina de nuestro fiscal general estatal, escribieron a la empresa dici¨¦ndole que yo trabajaba en ese campo desde 1974, que llevaba a cabo una investigaci¨®n financiada con fondos p¨²blicos y que no estaba comercializando ninguna prueba (ni nada parecido). La oficina del fiscal tambi¨¦n dijo que me representar¨ªa si la empresa insist¨ªa. No volv¨ª a saber m¨¢s del asunto.

P. ?C¨®mo se sinti¨® cuando, en 2013, el Tribunal Supremo decidi¨®¡­

R. ?Acabar con la patente? ?Me sent¨ª de maravilla! Los nueve miembros del tribunal decidieron, por unanimidad, que los genes eran productos naturales y no pod¨ªan patentarse. Desde entonces, la prueba se ofrece en muchos m¨¢s sitios y el precio se ha reducido considerablemente.

P. Hace poco, ha publicado un art¨ªculo en la revista m¨¦dica JAMA en el que propone que todas las mujeres de m¨¢s de 30 a?os se hagan esta prueba.

R. Creo que a todas las mujeres deber¨ªan ofrecerles las pruebas del BRCA1 y el BRCA2 cuando tengan unos 30 a?os, como parte de la atenci¨®n m¨¦dica rutinaria. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA1 o el BRCA2 no tiene antecedentes familiares de c¨¢ncer de mama u ovario, y no tienen ni idea de que son portadoras de mutaciones que causan c¨¢ncer.

La mayor¨ªa de los c¨¢nceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutaci¨®n lo saben. Claro est¨¢ que la soluci¨®n no es agradable. Hay que extirpar los ovarios y las trompas de Falopio cuando la mujer tiene unos 40 a?os, a fin de eliminar casi todo el riesgo de padecer c¨¢ncer de ovario y reducir el de c¨¢ncer de mama aproximadamente a la mitad. Algunas mujeres optan tambi¨¦n por una mastectom¨ªa preventiva para reducir el riesgo de c¨¢ncer de mama casi a cero.

P. Usted ha ayudado a que empiecen a usarse pruebas gen¨¦ticas para reparar violaciones de los derechos humanos.

Me sent¨ª de maravilla cuando el Supremo decidi¨® acabar con la patente del gen"

R. En 1983, me contrat¨® un grupo de mujeres argentinas ¡ªlas Abuelas de la Plaza de Mayo¡ª que quer¨ªan encontrar a sus nietos raptados. Durante la dictadura militar de Argentina, entre 1975 y 1983, hubo miles de j¨®venes de izquierdas ¡°desaparecidos¡±. Algunos de estos j¨®venes adultos ten¨ªan beb¨¦s y algunas de las j¨®venes estaban embarazadas cuando se las llevaron. Los beb¨¦s fueron entregados a parejas que ten¨ªan v¨ªnculos con los militares. Las abuelas quer¨ªan identificar a esos ni?os.

P. ?C¨®mo fue capaz de hacerlo?

R. El ADN mitocondrial se hereda solo por v¨ªa materna y es muy variable. Era la herramienta perfecta para relacionar a un ni?o con su familia materna. Las abuelas han reunido a m¨¢s de un centenar de ni?os con sus familias, el ¨²ltimo hace solo unos meses.

? 2015 New York Times News Service

Traducci¨®n de News Clips.