?Qu¨¦ enfermedades gen¨¦ticas podemos transmitir a nuestro hijo?

Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones gen¨¦ticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis qu¨ªstica (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50). Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar s¨ªntomas, ni que se hayan manifestado antes en alg¨²n familiar. Pero si se diera la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan la patolog¨ªa. ?C¨®mo saberlo?

Uno de los ¨²ltimos servicios que ofrecen los centros de reproducci¨®n asistida son los llamados test de compatibilidad gen¨¦tica. Gracias a esta posibilidad, cualquier pareja que quiera tener descendencia podr¨¢ conocer qu¨¦ mutaciones tiene cada uno de ellos y si existe riesgo de transmitir determinadas enfermedades (depende del test, entre 200 y 600). Con esta informaci¨®n podr¨¢n saber si pueden intentar un embarazo natural sin asumir riesgos (al menos, los conocidos) o si les compensa recurrir a procedimientos para esquivar las mutaciones, ya sea a trav¨¦s de un programa de donaci¨®n de gametos (embriones u ¨®vulos) o someterse a un proceso de reproducci¨®n asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio e implantar el que no haya heredado la enfermedad (diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional).

Los centros de reproducci¨®n han ido sustituyendo el lema cl¨¢sico de ¡°un embri¨®n, un ni?o¡± como objetivo ¨Cpara evitar embarazos m¨²ltiples¨C por el de ¡°un ni?o sano en casa¡±. Y buscan clientes ya no solo entre personas con problemas de fertilidad, sino entre todo tipo de parejas preocupadas por tratar de aprovechar al m¨¢ximo las posibilidades que ofrece la ciencia y la tecnolog¨ªa ¨Cespecialmente los m¨¦todos de secuenciaci¨®n gen¨¦tica masiva, cada vez m¨¢s baratos¨C para limitar la probabilidad de tener alguna de estas enfermedades ligadas a la mutaci¨®n en un gen, cuya prevalencia ronda el 1% de los nacimientos, seg¨²n datos de la Organizaci¨®n Mundial de la Salud.

Entre las patolog¨ªas que se pueden sortear est¨¢, adem¨¢s de la fibrosis qu¨ªstica o la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, el s¨ªndrome de X fr¨¢gil, la hemofilia, el hipotiroidismo cong¨¦nito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

Distintos colegios profesionales estadounidenses de gen¨¦tica (Colegio de Gen¨¦tica M¨¦dica de EE UU) o de ginecolog¨ªa (Colegio de Obstetras y Ginec¨®logos de EE UU) ya aconsejan este test, se requiera o no ayuda para concebir.

Uno de los principales laboratorios que ofrece esta prueba es Igenomix, que colabora, con el Grupo IVI, entre otras cl¨ªnicas de reproducci¨®n asistida. La firma tiene la sede en Valencia y tambi¨¦n cuenta con laboratorios en Miami, Los ?ngeles, Sao Paulo, Milan, Nueva Delhi y Dub¨¢i. Carlos Sim¨®n, responsable de la firma, explica que el test ha tenido una acogida especialmente relevante en Estados Unidos, pero tambi¨¦n destaca el caso de Dub¨¢i, desde donde la firma presta servicios a Oriente Medio. ¡°All¨ª, debido a la elevada consanguinidad por la frecuencia de matrimonios entre familiares hemos visto que el n¨²mero de mutaciones es muy elevado¡±, relata. De hecho, Sim¨®n cuenta la an¨¦cdota de que han tenido que cambiar en nombre del test, ya que en estos pa¨ªses plantear el concepto de incompatibilidad puede tener serias consecuencias: si un hombre no puede tener hijos con su mujer ¨Ccomo ser¨ªa el caso, seg¨²n una interpretaci¨®n extrema¨C , tiene el derecho de repudiarla. El Compatibility Genetic Test se ha rebautizado como Carrier Genetic Test (CGT).

Estos test se comenzaron a practicar en los programas de donaci¨®n, tanto de esperma como de ¨®vulos

Los investigadores del centro han elaborado un estudio con 137 parejas y han observado que, con datos b¨¢sicamente de pacientes espa?oles, hasta el 7% de las parejas que se han hecho el test ten¨ªan riesgo (el 25% por beb¨¦) de tener un hijo enfermo por enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.

Cada laboratorio ha desarrollado su propia prueba. Igenomix tiene el CGT, que ofrece un barrido de unas 600 enfermedades. El hospital Dexeus ofrece el programa Q-Carrier para 215 enfermedades. Sistemas Gen¨®micos, que trabaja con unas 90 cl¨ªnicas de toda Espa?a, hace un barrido de unas 350 enfermedades, ¡°pero lo importante es el nivel de detecci¨®n de mutaciones, nosotros observamos m¨¢s de 33.000¡±, comenta Xavier Vendrell, responsable de la unidad de gen¨¦tica reproductiva de la compa?¨ªa. El precio de las pruebas m¨¢s completas, se?ala, se encuentra entre los 700 y 800 euros.

Estos test se comenzaron a practicar en los programas de donaci¨®n, tanto de esperma como de ¨®vulos. ¡°La ley obliga a analizar a todos los donantes¡±, explica Julio Mart¨ªn, de Igenomix. De esta forma, al conocer las caracter¨ªsticas gen¨¦ticas de los gametos se pueden cruzar adecuadamente con las del receptor para evitar la coincidencia de mutaciones recesivas y el riesgo de transmitir enfermedades. Es un procedimiento que ya se ha incorporado a la rutina cl¨ªnica.

Pero, al margen de los tratamientos de reproducci¨®n asistida, cada vez es m¨¢s frecuente que parejas que han decidido concebir de forma natural acudan a los centros a solicitar esta prueba. ¡°Es gente que quiere conocer al m¨¢ximo los riesgos que tiene¡±, apunta Xavier Barri, de Dexeus. ¡°En Estados Unidos es m¨¢s com¨²n, aqu¨ª cada vez ser¨¢ m¨¢s frecuente. De unos 600 pacientes a los que hemos atendido, 100 se trataba de parejas sin patolog¨ªa", explica. ¡°Incluso hemos tenido casos de singles, solteros que quer¨ªan saber si eran portadores de alguna mutaci¨®n para saber si de cara al futuro ten¨ªan pareja¡±, a?ade.