Cuatro grupos de investigaci¨®n se unen contra una enfermedad rara

Hasta cuatro grupos del Consejo Superior de Investigaciones Cient¨ªficas (CSIC) est¨¢n trabajando en temas relacionados ¨Co relacionables- con la atrofia muscular espinal, una enfermedad rara. Lo cuenta orgullosa Alicia Castro, vicepresidenta del mayor organismo investigador de Espa?a, en lo que, por desgracia, podr¨ªa considerarse una excepci¨®n: las enfermedades poco frecuentes, tambi¨¦n llamadas raras, como esta atrofia, afectan a tan poca gente (en Espa?a, 1.500 familias) que estudiarlas no suele ser una prioridad.

El inter¨¦s parti¨® de los grupos, pero ha sido Castro quien ha informado a su amiga Menc¨ªa de Lemos, vicepresidenta de la Fundaci¨®n Atrofia Muscular Espinal (Fundame), de los posibles intereses comunes. ¡°La proximidad entre los investigadores y los pacientes es fundamental¡±, afirma la vicepresidenta del CSIC.

Esta enfermedad es monog¨¦nica, y tiene varios grados de afectaci¨®n. ¡°La causa la falta de ungen que codifica una prote¨ªna que alimenta las neuronas motoras¡±, explica De Lemos. El resultado es ¡°una p¨¦rdida progresiva de fuerza y la aparici¨®n de movimientos involuntarios¡±. En su tipo m¨¢s grave, ello supone que dejan de moverse los m¨²sculos para respirar, y la esperanza de vida de los afectados es de unos dos a?os. Los tipos 2 y 3 tienen mejor pron¨®stico, pero al final los afectados dejan de caminar y van sufriendo los efectos a m¨¢s largo plazo, a?ade.

El impacto de la mutaci¨®n es tan determinante que ¡°incluso se ve que el feto no se mueve o se mueve menos en el feto¡±, a?ade De Lemos. Lo ¨²nico que no se altera son ¡°las capacidades intelectuales¡±, a?ade la vicepresidenta, que tiene dos hijos de siete y cinco a?os afectados. ¡°Manejan la silla de ruedas el¨¦ctrica y hacen una vida muy normal¡±, apunta.

Las caracter¨ªsticas de la enfermedad son las que han propiciado que se aborde desde distintos grupos con puntos de vista muy diferentes. Por ejemplo, el Centro de Autom¨¢tica y Rob¨®tica est¨¢ trabajando en un exoesqueleto (una pr¨®tesis completa que se pone sobre la pierna y ayuda a moverlas) que podr¨ªa ser una ayuda a los afectados ¨Cpor desgracia, no una soluci¨®n, recalca De Lemos-. Tambi¨¦n estudian distintos aspectos relacionados, aunque a un nivel m¨¢s de ciencia b¨¢sica, el Instituto de Investigaci¨®n Biom¨¦dica de Salamanca, el Centro Andaluz de Biolog¨ªa del Desarrollo y el Instituto de Biotecnolog¨ªa y Biomedicina de la Universidad Aut¨®noma de Barcelona.

Castro afirma que esta aparente dispersi¨®n no debe ser un obst¨¢culo. El CSIC no es el ¨²nico organismo implicado. Los hospitales de La Paz (Madrid) y Vall d'Hebron (Barcelona) est¨¢n especializados en el tipo 1, y el Sant Joan de D¨¦u (Barcelona) en el tipo 2, indica De Lemos. ¡°Hay que aprovechar las sinergias y colaborar con grupos en el extranjero¡±, insiste Castro.

Tambi¨¦n se mira fuera de Espa?a, concretamente a los fondos de la Uni¨®n Europea, a la hora de solucionar el problema diario de la financiaci¨®n. De Lemos maneja una cifra que ejemplifica muy bien lo duro de su situaci¨®n: ¡°En 1995 fue identificado el gen. La mutaci¨®n implicada es siempre la misma, as¨ª que la diana terap¨¦utica es muy clara. Se calcula que con 100 millones de euros se podr¨ªa curar. Es muy poquito dinero¡±.

Esa sanaci¨®n a la que todos los padres de afectados aspiran est¨¢ a¨²n lejana. Lo m¨¢s pr¨®ximo es un ensayo internacional de un f¨¢rmaco en fase III (la ¨²ltima antes de la comercializaci¨®n del medicamento, cuando ya se ha comprobado su seguridad, su efectividad y las dosis que hay que administrar) destinado a frenar el deterioro neuronal, indica De Lemos. Un paso que ¡°ser¨¢ una ayuda, pero no es definitivo¡±.