El 60% de las personas con s¨ªndrome de Down padece alzh¨¦imer de forma precoz

M¨¢s pronto y con m¨¢s frecuencia. As¨ª se presenta el alzh¨¦imer en las personas con s¨ªndrome de Down. El 100% de la gente con down tiene lesiones patol¨®gicas de la demencia a los 40 a?os, aunque no toda acaba desarrollando la enfermedad. Seg¨²n los primeros resultados de un estudio que ha puesto en marcha la Unidad Alzh¨¦imer-Down del hospital de Sant Pau de Barcelona, el 60% de las personas con down desarrollar¨¢ la dolencia degenerativa a partir de los 50 a?os. En el resto de la poblaci¨®n, este porcentaje no llega al 10%. Adem¨¢s de la elevada incidencia, los expertos alertan de que el alzh¨¦imer en personas con down tambi¨¦n se empieza a manifestar en edades m¨¢s tempranas, unos 15 o 20 a?os antes que la poblaci¨®n general.

Otra de las asociaciones detectadas por los expertos ha sido la vinculaci¨®n de la epilepsia con el alzh¨¦imer

El motivo de esta asociaci¨®n natural que hace que el trastorno gen¨¦tico y la dolencia neurodegenerativa caminen de la mano se encuentra en el cromosoma 21, cuya copia doble origina el down. En este org¨¢nulo anida tambi¨¦n un gen que produce la prote¨ªna amiloide, una mol¨¦cula esencial en el desarrollo del alzh¨¦imer y presente en forma de placas en el cerebro cuando se manifiesta la dolencia. "La predisposici¨®n gen¨¦tica del down hace que el alzh¨¦imer se desarrolle m¨¢s y mucho antes. Lo com¨²n en la poblaci¨®n general es que se aparezca a partir de los 75 a?os pero nosotros hemos detectado la enfermedad en el 60% de las personas con s¨ªndrome de Down a partir de los 50 a?os", apunta Albert Lle¨®, director de la Unidad de Memoria del Sant Pau. Aunque no hay un c¨®mputo global del n¨²mero de personas con el trastorno gen¨¦tico, Down Espa?a fija en unas?34.000 las personas con s¨ªndrome de Down en el pa¨ªs y seis millones en todo el mundo.

Conscientes de la fuerte vinculaci¨®n entre la alteraci¨®n del cromosoma 21 y el alzh¨¦imer, el hospital barcelon¨¦s y la Fundaci¨®n Catalana de S¨ªndrome de Down, que tiene el registro m¨¢s grande del mundo con 2.500 personas censadas, llevan 15 meses examinando a personas con down para adelantarse a la enfermedad degenerativa e intentar detectarla de forma precoz. Tras estudiar 309 casos de entre 18 y 69 a?os, los resultados preliminares demuestran que el 37% de ellos presentan un deterioro cognitivo y el 25% padece alzh¨¦imer. Estas cifras aumentan a medida que avanza la edad: si bien los menores de 20 a?os no tienen ninguna disfunci¨®n cognitiva, el grado de demencia ronda el 60% a los 50 a?os y supera ampliamente el 90% a partir de los 60.

El estudio de la Unidad de Alzh¨¦imer-Down del Sant Pau incluye revisiones peri¨®dicas a los 1.500 adultos censados en la Fundaci¨®n Catalana de S¨ªndrome de Down. "Las revisiones consisten en an¨¢lisis de sangre y exploraciones cl¨ªnicas de un neur¨®logo y un neuropsic¨®logo. A algunos, adem¨¢s, les hacemos tambi¨¦n resonancias magn¨¦ticas y estudios del l¨ªquido cefalorraqu¨ªdeo", apunta Lle¨®. Al tratarse de un nicho de poblaci¨®n muy espec¨ªfico, los investigadores lo ven como "una oportunidad" para atajar el alzh¨¦imer y "acelerar la investigaci¨®n" contra la enfermedad.

Otra de las asociaciones detectadas por los expertos del Sant Pau ha sido la vinculaci¨®n de la epilepsia con el alzh¨¦imer. El 45% de los pacientes aquejados de la dolencia degenerativa sufrieron crisis epil¨¦pticas. La detecci¨®n precoz del deterioro cognitivo de algunos pacientes tambi¨¦n ha permitido a los neur¨®logos diagnosticar trastornos del sue?o o problemas tiroidales.