Un ni?o nace sano gracias a 20 ¡®padres¡¯ cient¨ªficos

Hace unos d¨ªas, en una empresa de Valencia, dos especialistas en gen¨¦tica y reproducci¨®n asistida manten¨ªan esta conversaci¨®n:

¡°- A este ni?o lo conoc¨ª yo cuando era ocho c¨¦lulas.

- Pues yo cuando a¨²n era un ¨®vulo¡±.

Ten¨ªan delante a ?lvaro, un beb¨¦ de tres meses que descansaba pl¨¢cidamente en el regazo de su madre. Aunque en apariencia era como cualquier otra criatura de su edad, probablemente no haya en el mundo otro como ¨¦l. Gracias al an¨¢lisis de ADN de embriones obtenidos a partir de espermatozoides de su padre y ¨®vulos de su madre, ?lvaro se ha convertido en el primer ni?o nacido en Espa?a sin s¨ªndrome de Escobar, una enfermedad muy rara que puede causar importantes malformaciones y, en casos graves, como el de estos dos padres, que el feto nunca llegue a nacer vivo.

Mar¨ªa, un nombre figurado para la madre real de ?lvaro, tuvo un hijo con su actual pareja hace seis a?os. Naci¨® completamente sano as¨ª que nunca pens¨® que fuera a tener problemas para tener un segundo. Desde 2011 se qued¨® embarazada tres veces, y tres veces los m¨¦dicos le advirtieron de que los fetos ten¨ªan malformaciones visibles en la nuca, signo de alguna enfermedad cong¨¦nita. Mar¨ªa decidi¨® abortar en todos los casos. En el Hospital de Manises, donde fue atendida, no le dieron muchas m¨¢s opciones. ¡°Me dec¨ªan que esto era una loter¨ªa, que me siguiera quedando embarazada y que alguno saldr¨ªa bien¡±, explica.

Aunque no lo sab¨ªa, tanto ella como su pareja eran portadores de una enfermedad gen¨¦tica recesiva. Cada uno lleva una mutaci¨®n diferente en el mismo gen. Una de esas mutaciones por s¨ª sola no produce enfermedad, pero si el beb¨¦ hereda las dos, una de cada padre, sufrir¨¢ la dolencia. En cada embarazo la probabilidad de que esto pasase era de un 25%. El azar y la gen¨¦tica hicieron que sucediese tres veces seguidas.

Un d¨ªa, un compa?ero de trabajo de la pareja de Mar¨ªa le recomend¨® probar con una empresa de an¨¢lisis gen¨¦ticos que posiblemente podr¨ªa aclarar qu¨¦ estaba pasando. Y as¨ª fue. En junio de 2014, Xavier Vendrell, jefe de la unidad de gen¨¦tica reproductiva de Sistemas Gen¨®micos, y su compa?era Sonia Santill¨¢n, m¨¦dico genetista, comenzaron a estudiar el caso. Lo primero fue localizar pruebas biol¨®gicas de las que poder extraer ADN, lo que no siempre es f¨¢cil. Normalmente, tras un aborto, se guarda tejido parafinado del feto, es decir, cubierto con cera que se vierte a unos 140 grados y luego queda solidificado. Esto preserva la estructura del tejido para poder estudiarlo al microscopio pero, a cambio, destroza el ADN. Adem¨¢s, no todos los hospitales lo hacen. ¡°A veces vas a los bancos de muestras y falta el material de varios meses enteros¡±, explica Vendrell. En este caso hubo suerte, y de una de las muestras se pudo rescatar ADN del feto. Las pruebas comprobaron que hab¨ªa dos mutaciones en el gen CHRNG, responsable del s¨ªndrome de Escobar, de la que apenas se conocen 100 casos en todo el mundo.

El equipo secuenci¨® despu¨¦s ese gen del padre y de la madre para saber qu¨¦ mutaci¨®n llevaba cada uno, algo esencial, recuerda Vendrell, pues ¡°el 50% de los ¨®vulos de la madre la llevan y el 50%, no¡±. Mar¨ªa ten¨ªa 38 a?os por entonces. Su pareja ten¨ªa una inflamaci¨®n en la pr¨®stata que da?aba la calidad de sus espermatozoides. Ambos se sometieron a un tratamiento de fertilidad en la cl¨ªnica Crea de Valencia, donde seleccionaron espermatozoides de su padre con el ADN intacto y con ellos fecundaron ¨®vulos de la madre. En total se lograron 14 embriones.

Fue entonces cuando Vendrell conoci¨® a ?lvaro. Para realizar el an¨¢lisis hay que tomar el embri¨®n cuando tiene ocho c¨¦lulas, extraer cuidadosamente una y secuenciar su ADN. La c¨¦lula queda destruida, pero el embri¨®n sigue siendo viable. De los 14 que hab¨ªan conseguido de esta pareja, solo uno estaba sano, sin las dos mutaciones da?inas.

Por ¨²ltimo, se le implant¨® el embri¨®n a Mar¨ªa. ¡°Una pareja normal, de forma natural, tiene una posibilidad de embarazarse del 25% y de las que lo consiguen, pierde el ni?o un 30%¡±, explica Carmen Calatayud, la m¨¦dico de la cl¨ªnica Crea que conoci¨® a ?lvaro cuando a¨²n era un simple ¨®vulo. Finalmente, el 15 de enero, naci¨® un beb¨¦ completamente sano. Su simple existencia podr¨ªa considerarse un milagro, pero es algo mucho mejor: un hito de la ciencia y la tecnolog¨ªa en Espa?a. Para que ?lvaro est¨¦ aqu¨ª ha hecho falta el trabajo directo, durante a?o y medio, de al menos 20 expertos en campos como la bioinform¨¢tica, el diagn¨®stico gen¨¦tico m¨¦dico, la secuenciaci¨®n gen¨¦tica, la biopsia de embriones, los tratamientos de fertilidad¡­ Es algo que, por ahora, no est¨¢ al alcance de cualquier pareja. Mar¨ªa calcula que todo el proceso le cost¨® unos 20.000 euros. Ella es contable y su pareja comercial y, por suerte, se lo pod¨ªan permitir.