D¨ªa contra el C¨¢ncer de Mama: cu¨¢ndo someterse a un consejo gen¨¦tico
Se recomienda cuando hay antecedentes que hagan sospechar de una predisposici¨®n hereditaria
La actriz Angelina Jolie dio un ejemplo de fortaleza el a?o pasado cuando anunci¨® que se hab¨ªa extirpado los ovarios y las trompas de Falopio para evitar el c¨¢ncer. Dos a?os antes hab¨ªa tomado la dif¨ªcil decisi¨®n de someterse a una adenomastectom¨ªa bilateral. Como nieta, hija y sobrina de mujeres que sufrieron esta enfermedad sab¨ªa que exist¨ªa la posibilidad del componente hereditario. Las pruebas gen¨¦ticas le dieron la raz¨®n: ten¨ªa m¨¢s de un 80% de posibilidades de desarrollarlo.
En su carta abierta ¡®Mi elecci¨®n m¨¦dica¡¯, publicada en The New York Times, mencionaba la preocupaci¨®n que ten¨ªan sus hijos a que ella sufriera el mismo final que sus antecesoras. Y eligi¨® que sus hijos vivieran sin miedo a que ella falleciese de c¨¢ncer de mama o de ovarios, extirpando todo ¨®rgano susceptible de presentar c¨¦lulas tumorales. No es una decisi¨®n f¨¢cil. La alternativa habr¨ªa sido convivir con el riesgo y controlarlo mediante ex¨¢menes peri¨®dicos -como exploraci¨®n f¨ªsica y resonancia de mamas, mamograf¨ªas y ecograf¨ªas- hasta detectar los primeros s¨ªntomas.
Cada a?o se identifican en Espa?a 26.000 nuevos casos de tumores mamarios -el 20% en mujeres menores de 45 a?os-, que afortunadamente es una de las variantes con mejor pron¨®stico. Los avances cient¨ªficos han conseguido que los ¨ªndices de supervivencia aumenten un 1,4% cada a?o y su tasa se sit¨²e en el 83% a los cinco a?os de diagn¨®stico, seg¨²n datos de la Asociaci¨®n Espa?ola Contra el C¨¢ncer (AECC). En el D¨ªa Mundial Contra el C¨¢ncer de Mama que se celebra este mi¨¦rcoles conviene recordar que la detecci¨®n precoz ha conseguido que tres de cada cuatro casos sean diagnosticados en estados iniciales. Aunque en los ¨²ltimos a?os se ha observado un ligero ascenso en el n¨²mero de pacientes, medidas como la resecci¨®n preventiva a la que se someti¨® Angelina Jolie alcanzan niveles de ¨¦xito altos.
¡°El riesgo de sufrir c¨¢ncer de mama desciende en un 90% y en un 80% el de sufrir c¨¢ncer de ovarios si se opta por la cirug¨ªa como medida preventiva ante una predisposici¨®n gen¨¦tica. No hay garant¨ªas del 100%, pero en ciencia nunca las hay. Adem¨¢s, se puede hacer una reconstrucci¨®n mamaria con pr¨®tesis y mantener el complejo areola y pez¨®n cuando son intervenciones subcut¨¢neas. Si la paciente no est¨¢ preparada para someterse a la mastectom¨ªa bilateral preventiva se hace un seguimiento personalizado muy estrecho, con ex¨¢menes peri¨®dicos, aunque la primera recomendaci¨®n es la cirug¨ªa¡±, explica Mar¨ªa Jos¨¦ de Miguel, onc¨®loga del Hospital Nisa Pardo de Aravaca-IMOncology.
Unidades de Consejo Gen¨¦tico
Lo que se conoce como predisposici¨®n hereditaria al c¨¢ncer de mama supone solo un 10% de todos los casos
Lo que se conoce como predisposici¨®n hereditaria al c¨¢ncer de mama supone solo un 10% de todos los casos, pero est¨¢ ah¨ª. Cuando existen antecedentes personales o familiares de c¨¢ncer que hagan sospechar un componente de predisposici¨®n hereditaria se recomienda acudir a una Consulta de Consejo o Asesoramiento Gen¨¦tico en C¨¢ncer. Estas unidades de Consejo Gen¨¦tico funcionan desde hace m¨¢s de una d¨¦cada en el Sistema Nacional de Salud y cl¨ªnicas privadas, y sirven para salir de dudas mediante un detallado estudio del ¨¢rbol geneal¨®gico, los casos familiares por rama materna y paterna, la incidencia del c¨¢ncer en edad temprana en la familia y el an¨¢lisis de sangre que indicar¨¢ o no una mutaci¨®n gen¨¦tica.
¡°Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 explican menos de la mitad de los casos, pero son responsables del S¨ªndrome de C¨¢ncer de Mama y Ovario Hereditario, el m¨¢s frecuente y que m¨¢s conocemos. El estudio de estos dos genes es el est¨¢ndar en nuestro pa¨ªs, aunque las investigaciones y avances tecnol¨®gicos nos permitir¨¢n en no mucho tiempo incluir otros genes de predisposici¨®n a c¨¢ncer de mama como TP53, PALB2, PTEN, CHEK2. Una vez que se tiene un test gen¨¦tico positivo con una mutaci¨®n identificada en una familia, se puede ofrecer estudio directo a otros familiares, ayud¨¢ndoles a conocer sus riesgos y sus opciones de prevenci¨®n¡±, explica la doctora Ana Beatriz S¨¢nchez Heras, investigadora de la secci¨®n de C¨¢ncer Hereditario de la Sociedad Espa?ola de Oncolog¨ªa M¨¦dica (SEOM).
Los s¨ªndromes de predisposici¨®n hereditaria a c¨¢ncer de mama, adem¨¢s de esta enfermedad pueden manifestarse con casos de c¨¢ncer de ovario, c¨¢ncer de trompas uterinas, melanoma o c¨¢ncer de pr¨®stata, entre otros. Por eso, la comunidad m¨¦dica recomienda reunir toda la informaci¨®n posible y tomar medidas preventivas. La cirug¨ªa es la primera recomendaci¨®n en los casos que se identifican la mutaci¨®n gen¨¦tica. Y al miedo l¨®gico por esta intervenci¨®n se a?ade el temor a transmitir la mutaci¨®n gen¨¦tica a sus hijos, aunque las posibilidades solo son del 50%.
¡°La informaci¨®n que provee el Consejo Gen¨¦tico en C¨¢ncer puede ser incierta pues da probabilidades, no certezas. Y las medidas de vigilancia y cirug¨ªas profil¨¢cticas no garantizan el control de la enfermedad al 100%. El conocimiento de que hay transmisi¨®n de generaci¨®n a generaci¨®n, como hijos o nietos, puede originar sentimientos de culpa y dificultades de comunicaci¨®n entre los miembros de la familia. Saberse portador de una mutaci¨®n en un gen de susceptibilidad al c¨¢ncer tiene repercusiones personales, como el replantearse la decisi¨®n de tener hijos¡±, explica la doctora. Sin embargo, asegura que hoy en d¨ªa, tras una valoraci¨®n adecuada y previa autorizaci¨®n por la Comisi¨®n Nacional de Reproducci¨®n Asistida, se podr¨ªa realizar por fecundaci¨®n in vitro un diagn¨®stico preimplantacional y selecci¨®n de embriones libres de la mutaci¨®n. De esta forma ser¨ªan mujeres supervivientes al c¨¢ncer y madres de ni?os sin riesgo a?adido a desarrollar la enfermedad.
Madres despu¨¦s del c¨¢ncer
En algunos diagn¨®sticos, la prevenci¨®n no llega a tiempo y el tumor ya est¨¢ ah¨ª. Son mujeres -y hombres- con riesgo de infertilidad por el tratamiento oncol¨®gico, a los que quiz¨¢s no les haya dado tiempo a ser padres antes de afrontar la quimioterapia. Eso no significa que no puedan tener hijos despu¨¦s de recuperarse de la enfermedad: la criopreservaci¨®n de ¨®vulos y semen sanos les deja en comp¨¢s de espera hasta que superen el c¨¢ncer.
El programa gratuito de Preservaci¨®n de la Fertilidad por motivos oncol¨®gicos de IVI (Tel. 900 852 100), en funcionamiento desde 2007, ha conseguido que nacieran 14 beb¨¦s y otros dos est¨¦n en camino despu¨¦s de que sus madres superasen la batalla contra el c¨¢ncer. De esas 14 madres, 11 hab¨ªan sufrido c¨¢ncer de mama. Desde que entr¨® en funcionamiento este programa, cerca de 800 pacientes oncol¨®gicas han preservado su fertilidad en las cl¨ªnicas IVI de Espa?a, de las cu¨¢les un 65% estaban diagnosticadas de c¨¢ncer de mama.
¡°Nuestra recomendaci¨®n es que en el mismo momento del diagn¨®stico, si su idea era ser madre alg¨²n d¨ªa, acudan a nosotros cuanto antes para hacer el tratamiento de estimulaci¨®n ov¨¢rica y congelar los ovocitos. Es cierto que la palabra ¡°c¨¢ncer¡± deja en impacto y lo primero que se siente es miedo. Nadie se plantea ni?os en ese momento. Pero tambi¨¦n es cierto que cada vez existen mejores tratamientos y debemos mirar m¨¢s all¨¢ de la quimioterapia: qu¨¦ pasa despu¨¦s, c¨®mo planear su futuro si quer¨ªa formar familia. Estos pacientes deben pensar que pueden superarlo, que van a curarse y podr¨¢n tener hijos si as¨ª lo desean¡±, explica Javier Domingo, responsable del programa y director del IVI Las Palmas.
¡°Nuestra recomendaci¨®n es que en el mismo momento del diagn¨®stico, si su idea era ser madre alg¨²n d¨ªa, acudan a nosotros cuanto antes para hacer el tratamiento de estimulaci¨®n ov¨¢rica y congelar los ovocitos"
Cuenta atr¨¢s para la maternidad
El servicio de criopreservaci¨®n, sin coste para los pacientes oncol¨®gicos, realiza tantos intentos como ¨®vulos se hayan podido extraer y congelar antes de empezar a tratarse el c¨¢ncer. Influye la edad, la funci¨®n ov¨¢rica, la reserva folicular y el tiempo del que se disponga antes del inicio de la quimioterapia, que se acuerda con el onc¨®logo. Los ¨®vulos vitrificados se conservar¨¢n con la misma calidad previa al tratamiento contra el c¨¢ncer, pero no se garantiza un embarazo, sino solo la posibilidad de intentarlo mediante fecundaci¨®n in vitro. El tiempo de espera desde que se recibe el alta del tumor hasta que se puede iniciar el tratamiento de fecundaci¨®n va de dos a cinco a?os.
¡°Hasta ahora en Espa?a lo han intentado 37 pacientes. No siempre se consigue. Pero la satisfacci¨®n cuando nacen sus beb¨¦s no se puede explicar: son madres luchadoras que primero han superado un c¨¢ncer y despu¨¦s han superado un tratamiento de fertilizaci¨®n¡±, describe Domingo. Y a?ade: ¡°Incluso si despu¨¦s de un tratamiento contra el c¨¢ncer la mujer entra en la menopausia existe la opci¨®n de intentarlo con ¨®vulos donados. Tambi¨¦n se est¨¢ investigando, aunque a¨²n no se ha realizado en Espa?a, el trasplante de ¨²tero para garantizar un embarazo. Y vamos a seguir desarrollando todas las t¨¦cnicas que est¨¦n en nuestra mano para que las supervivientes de c¨¢ncer puedan ser madres¡±.
Otra de las t¨¦cnicas pioneras desarrolladas por IVI es la congelaci¨®n de corteza ov¨¢rica, recomendada en caso de ni?as, pre-p¨²beres y diagn¨®sticos en los que no da tiempo a realizar la estimulaci¨®n ov¨¢rica -que requiere dos semanas, m¨ªnimo- porque se debe empezar con los ciclos de quimio con urgencia. El procedimiento consiste en extraer corteza de un solo ovario y congelarla. Pasado el c¨¢ncer, se reimplanta en el otro ovario y normalmente prende el injerto. Es decir, la mujer no entra en la menopausia, sino que recupera su capacidad ov¨¢rica y puede producirse una gestaci¨®n natural.
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