La enfermedad que hace que los ¨®rganos no paren de crecer

¡°Me dol¨ªa la mand¨ªbula y los m¨¦dicos me dec¨ªan que era por los nervios; lo que estaba pasando es que me estaba creciendo un lado del ment¨®n¡±. As¨ª se le manifest¨® a Yesika Medina, entonces de 23 a?os, la acromegalia, una enfermedad rara de origen endocrino provocada, durante la edad adulta, por una alteraci¨®n en la hip¨®fisis, una gl¨¢ndula del tama?o de un garbanzo que produce la hormona del crecimiento. Un tumor benigno (adenoma) en la base de ese garbanzo suele ser el causante del descontrol en la hip¨®fisis, el responsable de que la gl¨¢ndula genere de forma excesiva la hormona del crecimiento. Como es una dolencia que se produce en la edad adulta, los afectados ya no crecen a lo alto o a lo ancho, sino que la hormona del crecimiento apunta a otras partes del cuerpo, como los huesos y ¨®rganos internos como el coraz¨®n.

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Mand¨ªbulas prominentes, manos y pies agrandados, o rasgos faciales endurecidos son algunas de las caracter¨ªsticas f¨ªsicas que manifiesta un paciente acromeg¨¢lico. ¡°Pero no es gigantismo¡±, aclaran pacientes y especialistas. De hecho, seg¨²n la doctora Eugenia Resmini, endocrin¨®loga del hospital Sant Pau de Barcelona y experta en acromegalia, ¡°el aumento de la hormona del crecimiento en la adolescencia o ni?ez se llama gigantismo, pero la acromegalia se produce en la edad adulta¡±. ¡°Seg¨²n cuando aparece se llama de una manera o de otra porque los efectos son distintos. El acromeg¨¢lico no puede crecer en altura, sino que le crecen otras partes del cuerpo, ¨®rganos, cara y se deforman, claro. Es una enfermedad que transforma a las personas¡±, agrega la especialista, que es investigadora tambi¨¦n en el Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Pero m¨¢s all¨¢ de la transformaci¨®n f¨ªsica de los afectados, la acromegalia provoca un cambio sist¨¦mico en el organismo. ¡°El crecer sin parar implica que el ¨®rgano cambia de morfolog¨ªa pero tambi¨¦n de funci¨®n. El coraz¨®n, por ejemplo, llega a ser m¨¢s grande y se produce una hipertrofia card¨ªaca, o sea, que su funcionamiento disminuye¡±, explica Resmini. Los acromeg¨¢licos tambi¨¦n sufren artropat¨ªas por el crecimiento de algunos huesos y el p¨¢ncreas, por ejemplo, deja de funcionar correctamente, lo que puede degenerar en una diabetes. Las comorbilidades m¨¢s graves, no obstante, son las dolencias cardiovasculares y el c¨¢ncer de colon.

Los tratamientos disponibles para tratar la acromegalia pasan por varias fases seg¨²n la dificultad del caso. La extirpaci¨®n del adenoma con neurocirug¨ªa es el primer paso pero hay algunos tumores dif¨ªciles de quitar completamente. ¡°En ese caso hay que acompa?ar la cirug¨ªa con terapia m¨¦dica, que son f¨¢rmacos que controlan la enfermedad, pero es un tratamiento cr¨®nico¡±, apunta Resmini. En caso de que esta farmacoterapia no sea del todo efectiva, el paciente ha de someterse a sesiones de radioterapia, aunque esta genera efectos adversos porque, al quemar buena parte de la hip¨®fisis, se da?an otras funciones de la gl¨¢ndula y los pacientes pueden desarrollar, por ejemplo, hipopituitarismo ¡ªla hip¨®fisis produce una cantidad anormalmente reducida de algunas hormonas¡ª.

La prevalencia de la acromegalia es de entre 40 y 70 casos por mill¨®n de habitantes

¡°Entre el 20% y el 30% de los pacientes se curan con cirug¨ªa; el 50% necesita acompa?arlo de terapia m¨¦dica; y alrededor de un 10% o un 20% de los pacientes necesitan terapia m¨¦dica, cirug¨ªa y radioterapia¡±, se?ala la endocrin¨®loga del Sant Pau. Y¨¦sika, que ahora tiene 40 a?os, tuvo suerte y seis meses despu¨¦s de la cirug¨ªa, sus valores hormonales estaban dentro de la normalidad. Otros casos, sin embargo, no han corrido con la misma fortuna. El adenoma de Gabriel Painelli, de 50 a?os, era ¡°rebelde¡± y pese a la intervenci¨®n, no consigui¨® controlar la enfermedad. En Argentina, donde fue tratado al principio, tampoco recib¨ªa el tratamiento ¡°en tiempo y forma¡± y el adenoma reapareci¨®. Tuvo que someterse a radioterapia y ahora mantiene a raya su acromegalia con la medicaci¨®n, aunque la enfermedad le ha dejado algunos problemas osteomusculares de forma casi permanente. ¡°El peligro de esta enfermedad es la lentitud que tiene porque crees que es normal lo que te pasa¡±, apunta Gabriel.

Las causas de esta dolencia todav¨ªa se desconocen. ¡°Un 3% son causas gen¨¦ticas por un gen mutado, pero el resto no se sabe¡±, admite Resmini. La prevalencia es de entre 40 y 70 casos por mill¨®n de habitantes y se suele diagnosticar en pacientes de entre 30 y 50 a?os, aunque el periplo hasta llegar a ponerle nombre a esos s¨ªntomas inespec¨ªficos que suelen brotar puede retrasarse, de media, unos siete a?os. De hecho, los expertos reconocen que existe un infradiagn¨®stico de esta dolencia, entre otras cosas, por desconocimiento. ¡°Los endocrin¨®logos somos pocos y otros especialistas no conocen la acromegalia, aunque a lo mejor vean las consecuencias de ella¡±, explica la doctora del Sant Pau.

Precisamente, para destapar la bolsa de pacientes no diagnosticados, la Asociaci¨®n Espa?ola de Afectados por la Acromegalia ha lanzado una campa?a para dar a conocer la enfermedad. Mira tus fotos, se llama la iniciativa. ¡°Yo notaba que la gente me miraba raro. He sido siempre alta pero notaba que la gente percib¨ªa que mis rasgos se hab¨ªan vuelto m¨¢s bruscos¡±, recuerda Yesika. Seg¨²n la campa?a, comparar una foto actual con otra antigua puede dar pistas de los cambios f¨ªsicos asociados a la acromegalia. De hecho, los m¨¦dicos tambi¨¦n les piden viejas fotos a los pacientes para comprobar la transformaci¨®n.