As¨ª nace un ni?o sin la alteraci¨®n gen¨¦tica de sus padres

Cuando H¨¦ctor y Loli tuvieron a sus mellizos en 2014 nada parec¨ªa se?alar el arduo camino que ten¨ªan por delante. Cumpl¨ªan su ilusi¨®n de ser padres tras sufrir un aborto espont¨¢neo un a?o antes y el embarazo se hab¨ªa desarrollado sin problemas. Y sin embargo, ambos peque?os fallecieron al poco de nacer: ?ngel a los seis d¨ªas y Daniel a los 12, por citrulinemia, una rara mutaci¨®n gen¨¦tica que impide que la urea se metabolice correctamente y que solo se manifiesta en la descendencia si est¨¢ presente, como fue el caso, en ambos progenitores. Desde ah¨ª, el luto, dos intentos de fecundaci¨®n in vitro en una cl¨ªnica de fertilidad en Valencia y finalmente la luz al final del t¨²nel en este 2018, cuando consiguieron por fin tener un ni?o sano gracias al tratamiento de diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional (PGT, por sus siglas en ingl¨¦s) al que se sometieron de la mano del doctor Juan Giles en la cl¨ªnica IVI de Valencia. ¡°Fueron cinco meses de pruebas. Pero ese par¨®n me vino bien porque estaba emocionalmente supertocada¡±, recuerda Loli. ¡°Tambi¨¦n ten¨ªa que pasar el duelo; fue muy duro¡±.

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¡°La citrulinemia afecta a una de cada 60.000 personas. Pero es que adem¨¢s, solo el 25% de los beb¨¦s desarrollan la enfermedad; el 75% restante o nace sano o solo es portador, como los padres. Fue una loter¨ªa¡±, dice el doctor Giles. Esta patolog¨ªa se produce por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporaci¨®n del amoniaco en la urea, la cual se excreta en la orina, y supone un nivel elevado y t¨®xico de amoniaco en la sangre. En los casos m¨¢s leves, produce v¨®mitos, debilidad muscular, pelo quebradizo o dificultades de aprendizaje, pero en los m¨¢s severos ocasiona tambi¨¦n edema cerebral, coma y muerte en los primeros d¨ªas de vida.

En IVI, H¨¦ctor y Loli se sometieron a un ciclo de fecundaci¨®n in vitro con diagn¨®stico gen¨¦tico de los embriones, para poder descartar los afectados por citrulinemia. ¡°Primero coges sangre o saliva de la pareja, para obtener su material gen¨¦tico, y con ello creamos una herramienta para identificar esa mutaci¨®n concreta en los embriones antes de realizar la fecundaci¨®n in vitro. Cuando tienen cinco d¨ªas de desarrollo, se les hace una biopsia para comprobar la ausencia de la enfermedad, as¨ª como de otras alteraciones cromos¨®micas¡± como el s¨ªndrome de Down o el de Turner. A Loli se le implantaron dos embriones sanos y as¨ª naci¨® Javier en abril de este a?o, completamente libre de la enfermedad y sin ni siquiera ser portador. Un ¨¦xito hecho posible por los extraordinarios avances t¨¦cnicos registrados, aunque para Loli, con todo el bagaje acumulado, no fue nada f¨¢cil. ¡°Ha sido un embarazo dur¨ªsimo, de mucho miedo. Cuando naci¨® tuve unos d¨ªas de pasarlo muy mal, porque con cualquier cosa que le pasaba me parec¨ªa que estaba enfermo¡±.

¡°Hace unos a?os, se hac¨ªa el an¨¢lisis al tercer d¨ªa, por las limitaciones t¨¦cnicas. Se cog¨ªa una c¨¦lula a un embri¨®n que ten¨ªa ocho, con lo que las posibilidades de ¨¦xito eran menores. Ahora tenemos mayor informaci¨®n gen¨¦tica y no perjudicamos al embri¨®n, por el tipo de c¨¦lulas que cogemos, que son las que van a dar lugar a la placenta¡±, comenta el doctor Giles. ¡°No solamente vale para las personas que no se quedan. Ahora, antes de embarazarme, podemos analizar el embri¨®n y ponerme el que est¨¢ sano, descartando cualquier enfermedad gen¨¦tica¡±. El PGT puede buscar tanto anomal¨ªas cromos¨®micas (num¨¦ricas o estructurales) como gen¨¦ticas, para lograr el embarazo deseado. La primera prueba ¡°est¨¢ indicada para aquellas parejas que o bien presentan alguna anomal¨ªa cromos¨®mica o tienen mayor riesgo de presentarlas, debido a una edad materna avanzada, abortos repetidos o que existan fallos de implantaci¨®n previos. La segunda (PGT-M) ayuda a las parejas que son conscientes de tener alguna mutaci¨®n gen¨¦tica, como la que da lugar a algunos tipos de c¨¢ncer de mama o de colon, fibrosis qu¨ªstica, atrofia muscular espinal (AME), talasemia, etc. y que quieren que sus hijos nazcan libres de esa enfermedad¡±.

¡°El 95% de la poblaci¨®n tiene alg¨²n tipo de mutaci¨®n gen¨¦tica, pero eso no quiere decir que vaya a dar lugar a enfermedades, salvo que el otro miembro de la pareja tenga esa misma mutaci¨®n¡±, afirma el doctor Giles. ¡°Hoy en d¨ªa analizamos de manera rutinaria unas 90 enfermedades, aunque somos capaces de estudiar casi 500¡­ El objetivo es tener a un ni?o sano en casa. Adem¨¢s, cada vez es necesario transferir menos embriones, con lo que se reduce el riesgo de embarazos m¨²ltiples y de prematuridad¡±. El personal m¨¦dico de IVI est¨¢ familiarizado con este tipo de logros, ya que esta no es la primera vez que contribuyen al nacimiento de un ni?o libre de una enfermedad gen¨¦tica: en 2002 consigui¨®, por primera vez en Espa?a y gracias al diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional, que naciera sano un beb¨¦ cuyos padres son portadores del gen de fibrosis qu¨ªstica, y al a?o siguiente diagnosticaron atrofia muscular espinal de tipo I en embriones de una pareja portadora; en 2006 una pareja portadora de linfohistiocitosis (que afecta al sistema inmunol¨®gico y suele ser mortal) dio a luz, por primera vez en el mundo, a un beb¨¦ sano gracias al PGT. Y en 2012, se us¨® esta t¨¦cnica para obtener un embri¨®n libre de adrenoleucodistrofia, del que nacieron dos ni?os cuyas c¨¦lulas madre sirvieron para salvar la vida de su hermano mayor, de 11 a?os.

¡°Actualmente podemos analizar el patr¨®n de crecimiento del embri¨®n y su consumo de ox¨ªgeno. A corto plazo, vamos a poder analizar informaci¨®n en el embri¨®n sin necesidad de hacer una biopsia, con lo cual ser¨¢ mucho menos invasivo. Y a largo plazo, la evoluci¨®n pasa por el uso de c¨¦lulas madre, ir comprendiendo cada vez m¨¢s los mecanismos de reproducci¨®n y estudiar los efectos de la edad. Cada vez nos embarazamos m¨¢s tarde¡­ La edad media del primer embarazo en Espa?a es de 31,4 a?os, y la de los pacientes que recibimos en IVI en Valencia es de 38¡±. Mientras, Loli ya es feliz dando el pecho a Javier, y planea usar en el futuro los dos embriones que a¨²n tiene congelados para poder darle un hermanito. Sano, por supuesto.