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Creado por primera vez un f¨¢rmaco para un ¨²nico paciente: una ni?a con una enfermedad letal

Un equipo cient¨ªfico desarrolla en tiempo r¨¦cord una 'tirita' gen¨¦tica que puede revolucionar la medicina

Manuel Ansede
El m¨¦dico, Timothy Yu, con la ni?a, Mila, y su madre, Julia Vitarello.
El m¨¦dico, Timothy Yu, con la ni?a, Mila, y su madre, Julia Vitarello.Hospital Infantil de Boston

Mila Makovec es una ni?a de ocho a?os que vive con su madre en Longmont, una peque?a ciudad en el interior de Estados Unidos. Cuando ten¨ªa tres a?os, sus padres se dieron cuenta de que algo iba mal. Su pie derecho estaba girado hacia adentro. Con cuatro a?os, Mila se acercaba los libros a la cara para poder ver los dibujos. Y, a los cinco, la ni?a apenas hablaba y era muy torpe al moverse. Poco antes de cumplir seis a?os, tuvo que ser hospitalizada: ve¨ªa cada vez peor, se ca¨ªa y ten¨ªa dificultades para tragar y hablar. Mila se estaba muriendo.

La ni?a padece la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo raro, hereditario y letal. Los chavales afectados quedan postrados en la cama, ciegos, y mueren en la adolescencia, pero los padres de Mila no se conformaron con esperar sentados a que se cumpliera la sentencia. Crearon una fundaci¨®n, Mila¡¯s Miracle (el milagro de Mila), y recaudaron tres millones de d¨®lares para buscar un tratamiento. El resultado es una terapia hecha a medida para la ni?a. Es la primera vez que se dise?a un f¨¢rmaco para una sola persona, seg¨²n explica a EL PA?S Timothy Yu, el m¨¦dico del Hospital Infantil de Boston que ha dirigido el equipo de cient¨ªficos encargado de intentar salvar a la ni?a. El f¨¢rmaco lleva el nombre de la peque?a: milasen.

Los padres de la ni?a recaudaron tres millones de d¨®lares para impulsar la investigaci¨®n

Los investigadores han actuado en un tiempo r¨¦cord. En apenas un a?o, identificaron las mutaciones gen¨¦ticas exactas que ten¨ªa la cr¨ªa y desarrollaron un tratamiento para ella. El inicio fue desconcertante. En teor¨ªa, para sufrir la enfermedad de Batten la ni?a deber¨ªa haber heredado dos copias defectuosas de un gen, una de su madre y otra de su padre. Sin embargo, Mila solo parec¨ªa tener una copia alterada de ese gen, el CLN7, uno de los 22.000 que sirven de manual de instrucciones en cada c¨¦lula humana.

El primer paso fue encontrar esa segunda mutaci¨®n. En marzo de 2017, el equipo de Yu descubri¨® que el gen que parec¨ªa normal inclu¨ªa un fragmento extra?o de ADN que afectaba a la fabricaci¨®n de una importante prote¨ªna. Los cient¨ªficos decidieron entonces intentar una t¨¦cnica que est¨¢ revolucionando la medicina personalizada y convirti¨¦ndola en ultrapersonalizada: los llamados oligonucle¨®tidos antisentido.

La estrategia es audaz. Las mol¨¦culas que contienen la informaci¨®n gen¨¦tica ¡ªel ADN¡ª son le¨ªdas en las c¨¦lulas y convertidas en otras mol¨¦culas intermediarias ¡ªel ARN¡ª que dirigen la fabricaci¨®n de las prote¨ªnas, las aut¨¦nticas protagonistas de la vida: la hemoglobina de la sangre, el col¨¢geno de los huesos, los anticuerpos contra los virus. En el caso de Mila, la corrupci¨®n de este proceso estaba provocando que se acumulasen prote¨ªnas t¨®xicas en su cerebro. Solo hab¨ªa una soluci¨®n: bloquear ese ARN defectuoso.

"No habr¨ªamos hecho esto si no pens¨¢semos que el tratamiento puede ser accesible y rentable", afirma el cient¨ªfico Timothy Yu

El ARN son palabras escritas con combinaciones de cuatro letras qu¨ªmicas, denominadas nucle¨®tidos. El equipo de Yu cre¨® una secuencia de 22 letras capaz de enmascarar la mutaci¨®n de la ni?a, como una tirita gen¨¦tica, y frenar el proceso letal. Esta t¨¦cnica de oligonucle¨®tidos antisentido ya se hab¨ªa utilizado en otras enfermedades, como la atrofia muscular espinal, pero nunca se hab¨ªa adaptado a la mutaci¨®n singular de un ¨²nico paciente. El coste actual de esta estrategia es desorbitado y Yu prefiere no hacerlo p¨²blico, pero conf¨ªa en el futuro: ¡°Queda mucho trabajo por delante para establecer la seguridad de este enfoque, pero no habr¨ªamos hecho esto si no pens¨¢semos que puede ser accesible y rentable¡±.

La creaci¨®n de un f¨¢rmaco para una sola persona genera muchas preguntas. La m¨¢s importante: ?c¨®mo saber si un f¨¢rmaco funciona y es seguro, si no se puede comparar con otros pacientes que no reciban el f¨¢rmaco? Los m¨¦dicos de Mila probaron la terapia en c¨¦lulas de la ni?a en el laboratorio y luego evaluaron su toxicidad en ratas. Tras comprobar que todo parec¨ªa funcionar y obtener los permisos oficiales, administraron el f¨¢rmaco a la ni?a mediante una punci¨®n lumbar, para acceder directamente a su l¨ªquido cerebroespinal.

Los resultados, publicados en el ¨²ltimo n¨²mero de la revista especializada The New England Journal Of Medicine, muestran una mejor¨ªa, pero sin milagros. La ni?a sufr¨ªa hasta 30 episodios de convulsiones al d¨ªa y ahora ese tiempo con crisis se ha reducido un 80%. ¡°Estamos muy animados al ver que la reducci¨®n de las convulsiones indica una fuerte respuesta al tratamiento, pero todav¨ªa no sabemos si la atrofia cerebral se ha detenido. Podr¨ªamos estar ante una progresi¨®n de la enfermedad ralentizada, pero continua, o ante una continuaci¨®n natural de las cascadas de la enfermedad comenzadas antes del tratamiento¡±, explica Yu.

Los llamados oligonucle¨®tidos antisentido se pueden convertir en tratamientos habituales de las enfermedades raras

¡°Este campo est¨¢ experimentando una revoluci¨®n¡±, opina Juan Valc¨¢rcel, investigador del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica, en Barcelona. Los principales obst¨¢culos, subraya, son el precio y la dificultad para administrar el tratamiento de manera eficaz, a trav¨¦s del l¨ªquido cerebroespinal. El primer tratamiento aprobado con oligonucle¨®tidos antisentido, el nusinersen, indicado para la atrofia muscular espinal, cuesta 750.000 d¨®lares el primer a?o y 375.000 en los a?os sucesivos, recuerda Valc¨¢rcel, que no ha participado en el nuevo estudio. ¡°Si se superan estas barreras, creo que es muy probable que los oligonucle¨®tidos antisentido se conviertan en tratamientos cl¨ªnicos habituales, tanto para enfermedades gen¨¦ticas que alteran el ARN como para otras muchas enfermedades¡±, como el c¨¢ncer, afirma el investigador.

¡°Los elevados costes del tratamiento con nusinersen se deben sobre todo a que el n¨²mero de pacientes es limitado, con lo cual las compa?¨ªas farmac¨¦uticas han de recuperar su inversi¨®n en investigaci¨®n y desarrollo con un n¨²mero relativamente peque?o de pacientes/clientes¡±, reflexiona Valc¨¢rcel. ¡°El caso ser¨¢ a¨²n m¨¢s dram¨¢tico para otras enfermedades raras. Por ello, el nuevo estudio tiene el inter¨¦s adicional de servir de ejemplo de c¨®mo grupos acad¨¦micos, financiados por fundaciones de familias de pacientes, pueden llegar a desarrollar un tratamiento individualizado¡±, a?ade.

La enfermedad de Batten solo aparece en tres de cada 100.000 nacimientos. El trastorno es solo una m¨¢s de las 7.000 enfermedades raras descritas en el mundo. Seg¨²n los padres de Mila, su objetivo no es solo intentar salvar a su hija, sino impulsar la medicina ultrapersonalizada y hacerla accesible para todos. ¡°Nuestra esperanza es que nuestro trabajo le d¨¦ a Mila y a muchos otros como ella una segunda oportunidad en la vida¡±, dicen en la web de su fundaci¨®n.

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Sobre la firma

Manuel Ansede
Manuel Ansede es periodista cient¨ªfico y antes fue m¨¦dico de animales. Es cofundador de Materia, la secci¨®n de Ciencia de EL PA?S. Licenciado en Veterinaria en la Universidad Complutense de Madrid, hizo el M¨¢ster en Periodismo y Comunicaci¨®n de la Ciencia, Tecnolog¨ªa, Medioambiente y Salud en la Universidad Carlos III

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