La premio nobel de literatura y el tal¨®n

Uno de los recuerdos de mi infancia es que en cualquier casa te encontrabas unos libros de bolsillo con un llamativo reno en una esquina. Una de las autoras de referencia de aquella colecci¨®n era la escritora Pearl S. Buck. A pesar de ser estadounidense, la mayor¨ªa de sus obras estaban ambientadas en China, donde la autora vivi¨® toda su infancia y juventud. Las novelas de Pearl S. Buck eran como una ventana al exotismo de la sociedad asi¨¢tica en la Espa?a de los a?os sesenta y setenta, quiz¨¢s de ah¨ª el ¨¦xito de obras como Viento del este, viento del oeste o La estirpe del drag¨®n. Pearl S. Buck gan¨® el Premio Nobel de Literatura en el a?o 1938 y, como aspecto menos conocido, hizo una gran aportaci¨®n a la ciencia.

En su novela autobiogr¨¢fica titulada La ni?a que nunca creci¨® cuenta la historia de Carol, su primera hija. A los tres meses llamaba la atenci¨®n por sus hermosos ojos azules y su mirada profunda¡­ Sin embargo, un d¨ªa sus ojos azules dejaron de tener esa mirada inteligente y su cerebro dej¨® de desarrollarse, sufriendo una deficiencia ps¨ªquica severa durante toda su vida, y, adem¨¢s, desprend¨ªa un curioso olor, desagradable, como de rat¨®n. En su momento, ning¨²n m¨¦dico le pudo decir a la autora qu¨¦ le pasaba a su hija, pero ella dej¨® escrita una detallada descripci¨®n de una enfermedad metab¨®lica que ser¨ªa caracterizada a?os despu¨¦s, la fenilcetonuria.

La soluci¨®n al problema se la debemos a dos ni?os noruegos, los hermanos Liv y Dag Egeland. Hijos de una familia acomodada, fueron beb¨¦s aparentemente normales hasta que en un momento temprano su desarrollo se par¨®. Liv, la hermana mayor, anduvo a los 16 meses, pero el peque?o Dag, tres a?os menor, nunca fue capaz de ponerse de pie ni de sostenerse por s¨ª mismo, y muri¨® a los seis a?os teniendo la inteligencia de un beb¨¦ de pocos meses y desprendiendo un extra?o olor. Esta circunstancia desesper¨® a los padres, que buscaron respuestas. Harry, el padre de los ni?os, era dentista y durante sus estudios hab¨ªa sido alumno del doctor Asbj?rn F?lling, un reputado m¨¦dico interesado en el estudio del metabolismo. Le cont¨® el problema de sus dos hijos y c¨®mo le intrigaba el hecho de que pudiera haber relaci¨®n entre el extra?o olor y el severo retraso en el desarrollo que manifestaban. El doctor se interes¨® en el caso. Empez¨® a hacer an¨¢lisis a los fluidos biol¨®gicos de los ni?os¡­ y encontr¨® algo raro en su orina. Al realizar un an¨¢lisis t¨ªpico para la presencia de cetonas (indicativo de diabetes o de estar siguiendo una dieta baja en carbohidratos), la reacci¨®n con cloruro de hierro daba un color verde vivo en vez del esperado rojo. Repasando sus libros de qu¨ªmica descubri¨® que ese color se debe a la presencia de ¨¢cido fenilpir¨²vico en la orina, una mol¨¦cula que no tendr¨ªa que estar ah¨ª. Sin embargo, hab¨ªa resuelto parte del problema. Uno de los productos de degradaci¨®n de esta mol¨¦cula era el ¨¢cido fenilac¨¦tico, responsable del desagradable olor.

F?lling realiz¨® este mismo an¨¢lisis en un asilo infantil de Oslo y descubri¨® que de los 430 ingresados, 8 presentaban esta misma particularidad en su orina. Bautiz¨® este trastorno como imbecillitas phenylpyruvica, aunque a?os despu¨¦s el genetista ingl¨¦s Lionel Penrose le puso el nombre actual de fenilcetonuria o PKU. Realmente los ni?os ten¨ªan una enfermedad gen¨¦tica que hac¨ªa que un amino¨¢cido (las piezas que forman las prote¨ªnas) no se procesara de forma correcta, de manera que se acumulaba un producto t¨®xico, que a la larga es el responsable del da?o neuronal y del resto de s¨ªntomas. La enfermedad no tiene tratamiento, pero si es diagnosticada en el nacimiento, con una dieta adecuada se puede evitar la acumulaci¨®n de este producto y llevar vida normal. Aunque para ellos fue tarde. Dag muri¨® a los seis a?os de neumon¨ªa. Harry, el padre, falleci¨® a los 46 debido al asma y a otros problemas agravados por la excesiva carga de trabajo para costear el cuidado de sus hijos. La madre de los ni?os, Borgny, cuid¨® de su hija Liv hasta que esta muri¨® a los 51 a?os. La descripci¨®n de la enfermedad hecha por F?lling fue publicada originalmente en noruego y en alem¨¢n. A?os despu¨¦s sus trabajos se publicaron en ingl¨¦s. A finales de los a?os cincuenta, durante un test rutinario en una instituci¨®n mental en Nueva Jersey donde acud¨ªa la hija de Pearl S. Buck fue diagnosticada de esta enfermedad. Hoy se identifica en el nacimiento mediante un test rutinario, la prueba del tal¨®n.

J.M. Mulet es bioqu¨ªmico y divulgador.