Vivir con AME: la realidad de una enfermedad invisible

Nekane era una ni?a con un desarrollo motor normal hasta que cumpli¨® 12 meses. ¡°A partir de ese momento, comenzamos a notar que no se pon¨ªa de pie, que no pod¨ªa gatear¡­ Pero como ¨¦ramos padres primerizos no sab¨ªamos muy bien qu¨¦ pod¨ªa pasar¡±, recuerda su madre, Tamara Esquiliche. ¡°En la primera revisi¨®n de ese a?o nos dec¨ªan que estaba todo en la media, pero al entrar en la guarder¨ªa era evidente que hab¨ªa un problema¡±. El diagn¨®stico fue dif¨ªcil de obtener. ¡°Hasta que no tuvimos un informe gen¨¦tico no supimos de qu¨¦ se trataba. Tuvimos que pasar por muchos especialistas hasta que nos confirmaron que ten¨ªa Atrofia Muscular Espinal (AME). Es un momento devastador¡±.

Como gran parte de la poblaci¨®n, en ese momento Esquiliche no ten¨ªa conocimiento de la patolog¨ªa. ¡°Como se trata de una enfermedad rara, no tienes referencias¡±, explica. ¡°Pasas momentos muy duros hasta que dices: esta es la situaci¨®n y hay que afrontarla. Coges el toro por los cuernos, comienzas a informarte y buscas los mejores cuidados para tu hija¡±.

Dentro de las denominadas enfermedades raras, la atrofia muscular espinal (AME) afecta tanto a reci¨¦n nacidos como a ni?os, adolescentes o adultos, siendo m¨¢s grave en los casos m¨¢s tempranos. Se produce en aproximadamente 8 de cada 100.000 nacidos vivos, afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 individuos en todo el mundo y se trata de la patolog¨ªa con base gen¨¦tica con mayor tasa de mortalidad infantil antes de la llegada de los tratamientos.

En la atrofia muscular espinal se produce una p¨¦rdida de c¨¦lulas importantes de la m¨¦dula espinal, denominadas motoneuronas, que son fundamentales para la fuerza y el movimiento. Los reci¨¦n nacidos y los beb¨¦s pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma m¨¢s grave de la enfermedad, que puede provocar par¨¢lisis e impedir que los beb¨¦s realicen funciones vitales b¨¢sicas como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tard¨ªo puede aparecer en los ni?os, adolescentes y adultos, provocando una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar, vestirse o ba?arse, y tambi¨¦n afecta a nivel emocional y social.

Conocer la atrofia muscular espinal

¡°La Atrofia Muscular Espinal produce una debilidad progresiva. Imagina que de tus extremidades colgasen pesas de 50 kilos, que el hecho de coger un vaso para llev¨¢rtelo a la boca supusiera pr¨¢cticamente un ejercicio de halterofilia¡±, explica Beatriz de Andr¨¦s Beltr¨¢n, fisioterapeuta y directora del Centro RIE, especializado en rehabilitaci¨®n infantil. ¡°La consecuencia es una limitaci¨®n funcional enorme, ya que el simple hecho de enfrentarse al efecto de la gravedad supone un esfuerzo. Gestos como tragar, respirar, girar la cabeza, mantenerse sentado, de pie o caminar son, seg¨²n el tipo de AME y la gravedad de afectaci¨®n, imposibles de realizar sin ayudas externas¡±, a?ade.

En este sentido, desde la Fundaci¨®n Atrofia Muscular Espinal (FundAME) insisten en lo relevante que puede llegar a ser el diagn¨®stico temprano, tanto en el caso de los ni?os como en el de los adultos, y la consulta con los especialistas: ¡°cuanto antes se aborde la situaci¨®n, mejor va a ser la perspectiva a futuro del paciente. Tambi¨¦n es fundamental que pacientes adultos acudan a su m¨¦dico para informarse acerca de las novedades y diferentes opciones que se han activado recientemente para abordar la patolog¨ªa¡±, subraya In¨¦s Drake, directora de comunicaci¨®n de la Fundaci¨®n.

Nuestra labor principal es dar a conocer la enfermedad, ayudar a los reci¨¦n diagnosticados y apoyar la investigaci¨®n

Tamara Esquiliche

A ra¨ªz del diagn¨®stico de su hija, Tamara Esquiliche decidi¨® tomar partido e involucrarse en la visibilizaci¨®n de esta enfermedad. A trav¨¦s de FundAME, asociaci¨®n de la que es patrona, trabaja para luchar contra el escaso conocimiento social de la misma. ¡°Nuestra labor principal es dar a conocer la enfermedad, ayudar a los reci¨¦n diagnosticados y apoyar la investigaci¨®n nacional e internacional y generar l¨ªneas de investigaci¨®n propias¡±, relata. ¡°Intentamos acoger y orientar a los pacientes y familiares despu¨¦s del diagn¨®stico, que es un momento devastador¡±, apunta. ¡°Una vez que sabes que tu hijo o hija tiene esta enfermedad, hay muchas preguntas. Les explicamos con qu¨¦ apoyos cuentan, a qu¨¦ especialistas tienen que recurrir, qu¨¦ ayudas solicitar¡­ Estamos muy preparados para guiar a los pacientes, por eso les recomendamos a ellos y a sus familiares que, una vez reciben el diagn¨®stico, se pongan en contacto con las asociaciones de pacientes¡±.

FundAME es tambi¨¦n una de las entidades que participan en la campa?a ¡®Invisibles en la AME¡¯, promovida por Biogen y que cuenta con el aval de la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER), que tiene como objetivo poner en valor a todos los profesionales sanitarios y cuidadores que intervienen en el manejo de la patolog¨ªa y la mejora de la calidad de vida de los pacientes. ¡°Con esta campa?a queremos hacer visible lo invisible en el entorno de la AME y homenajear, agradecer y reconocer el esfuerzo de todas las personas invisibles ante los ojos de la sociedad y que cumplen un rol fundamental en la evoluci¨®n, cuidado e integraci¨®n de los pacientes¡±, se?ala S¨¦rgio Teixeira, director general de Biogen en Espa?a y Portugal.

Una red de apoyo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida del paciente

¡°El conocimiento es nuestra arma m¨¢s poderosa¡±, resalta Beatriz de Andr¨¦s Beltr¨¢n. ¡°Desde el momento del diagn¨®stico, deben estar rodeados de profesionales que est¨¦n especializados en AME, porque de esa manera podr¨¢n encontrar las soluciones m¨¢s eficaces ante los problemas que se vayan planteando durante el desarrollo de sus hijos y una vez que estos sean adultos. El hecho de que el profesional que te atiende conozca la evoluci¨®n de la patolog¨ªa, har¨¢ que las decisiones sean adecuadas y se tomen a tiempo, resultando en una mejor calidad de vida para el paciente¡±.

Dentro de esa atenci¨®n fundamental, el tratamiento psicol¨®gico es muy importante tanto para pacientes como para sus familiares, como resalta Silvia ?lava, doctora en psicolog¨ªa cl¨ªnica y de la salud. ¡°Las personas y familiares que se enfrentan a un diagn¨®stico como la AME, se encuentran con un escenario duro y complejo. Necesitan pasar un duelo, no s¨®lo ante el propio diagn¨®stico, sino ante la p¨¦rdida de las expectativas vitales¡±, explica. ¡°El tratamiento psicol¨®gico no se centra en cambiar la enfermedad, dado que esto no es posible, sino en ayudar en el duelo asociado al diagn¨®stico. Se intenta llevar mejor el proceso, aceptando la realidad, el manejo de las emociones y procurando mantener la mayor calidad de vida posible¡±.

Es fundamental el apoyo social. Cuando sentimos que no estamos solos es m¨¢s f¨¢cil sentirse fuerte

Silvia ?lava

Parte de ese apoyo pasa por una mayor comprensi¨®n social de la enfermedad, todav¨ªa una gran desconocida. Como explica Silvia ?lava, ¡°es fundamental fomentar el apoyo social. Cuando sentimos que somos parte de un grupo, que no estamos solos, es m¨¢s f¨¢cil sentirse fuerte y coger fuerzas para seguir adelante. Para estos pacientes, que tienen que superar una situaci¨®n tan complicada como es la convivencia con la enfermedad, es fundamental conseguir ese apoyo. Adem¨¢s, recurrir al apoyo social, buscar consuelo en los dem¨¢s, es una de las estrategias m¨¢s eficaces que existen para afrontar el trauma¡±.

Solo de esta forma, la calidad de vida de los pacientes con AME y sus familiares puede ir mejorando. ¡°Lo m¨¢s importante para nosotros es que no nos pongamos barreras¡±, resalta Tamara Esquiliche. ¡°Sabemos que convivimos con la enfermedad, pero intentamos que eso no nos impida hacer muchas cosas. Nuestro objetivo es que nuestra hija sea lo m¨¢s feliz posible¡±.

Dentro del compromiso de Biogen con los pacientes de atrofia muscular espinal, la compa?¨ªa ofrece informaci¨®n y recursos para conocer mejor la enfermedad en la web www.unidosporlaame.es.