Ni?os con Atrofia Muscular Espinal: ¡°Significa mucho que nuestro hijo sea capaz de abrazarnos¡±

V¨ªctor es un ni?o como los dem¨¢s. A sus seis a?os, le gusta hacer las mismas cosas que a los otros cr¨ªos de su edad: pasar tiempo con sus muchos amigos del cole, jugar a la consola, hacer travesuras, re¨ªr, hacer deporte¡­ Solo que ese deporte, el hockey, tiene que hacerlo en silla de ruedas el¨¦ctrica. Porque V¨ªctor no es capaz de andar. Ni siquiera de ponerse en pie. Y ese es solo uno de los s¨ªntomas que tiene y por los que, a pesar de ser un ni?o como los dem¨¢s, no puede llevar una vida norma...

V¨ªctor es un ni?o como los dem¨¢s. A sus seis a?os, le gusta hacer las mismas cosas que a los otros cr¨ªos de su edad: pasar tiempo con sus muchos amigos del cole, jugar a la consola, hacer travesuras, re¨ªr, hacer deporte¡­ Solo que ese deporte, el hockey, tiene que hacerlo en silla de ruedas el¨¦ctrica. Porque V¨ªctor no es capaz de andar. Ni siquiera de ponerse en pie. Y ese es solo uno de los s¨ªntomas que tiene y por los que, a pesar de ser un ni?o como los dem¨¢s, no puede llevar una vida normal.

El motivo se llama Atrofia Muscular Espinal, AME, una de esas enfermedades raras cuya sola menci¨®n provoca angustia en quienes saben en qu¨¦ consiste. Ignacio M¨¢laga, presidente de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa Pedi¨¢trica. (SENEP), la define as¨ª: ¡°Es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen gen¨¦tico que afecta a las neuronas de la m¨¦dula espinal (motoneuronas), provocando su desaparici¨®n y, en consecuencia, que los m¨²sculos no reciban informaci¨®n y dejen de funcionar. Sus principales s¨ªntomas son debilidad muscular y p¨¦rdida de movimiento, permaneciendo su cerebro y sus funciones superiores intactas¡±. Su incidencia es de uno de entre 6.000 y 10.000 beb¨¦s nacidos vivos.

Uno de esos beb¨¦s es V¨ªctor. Sus padres, Israel y Lola, se dieron cuenta de que algo iba mal cuando, con 9 meses, empez¨® a sufrir p¨¦rdida de fuerza y movilidad. Pero el diagn¨®stico no lleg¨® hasta los 18 meses. A partir de ese momento, su vida cambi¨® de manera radical y en todos los sentidos. Para empezar, tuvieron que cambiarse de casa porque viv¨ªan en un tercero sin ascensor; Israel tuvo que solicitar una reducci¨®n de su jornada laboral para poder cubrir las necesidades y cuidados de V¨ªctor. Con todo esto, su nivel econ¨®mico se ha visto afectado, tambi¨¦n porque hay que costear todas las terapias y ortesis, es decir, los dispositivos que necesita para conseguir mantenerse en una buena posici¨®n.

El tratamiento no es para todos

La Seguridad Social cubre algunos costes, pero ni de lejos todo lo que V¨ªctor necesita para llevar la mejor calidad de vida posible. Y eso que casi se puede decir que es uno de los ¡®afortunados¡¯ que sigue un tratamiento m¨¦dico espec¨ªfico para la AME cubierto por la sanidad p¨²blica. Algo que no es tan sencillo como parece, tal y como explica Lola, miembros de FundAME: ¡°No todos los pacientes tienen acceso a este tratamiento, bien porque no cumplen con los requisitos que establecieron los reguladores y que son muy estrictos, bien porque tienen problemas de espalda que les impide acceder a ellos, ya que se aplican a trav¨¦s de punciones lumbares y no siempre es viable en una persona afectada de AME, por su escoliosis¡±. Cuenta Lola que conoce a ni?os que llevan tres a?os esperando a ser evaluados; y a otros que les han retirado la medicaci¨®n por no cumplir con los requisitos.

Porque mantener los tratamientos no es tarea f¨¢cil: ¡°Se exige a los pacientes tener mejoras, cuando para una enfermedad neurodegenerativa, conseguir un mantenimiento es ya una mejora. Es m¨¢s¡­ tal y como est¨¢ la situaci¨®n y los criterios de evaluaci¨®n, a los pacientes se les exige mayor rendimiento que los conseguidos en los ensayos cl¨ªnicos y esto es absolutamente il¨®gico¡±. Aun as¨ª, V¨ªctor est¨¢ consiguiendo mejoras importantes que no se contemplan en los protocolos: ha conseguido abrazar a sus padres: ¡°No os pod¨¦is imaginar lo que significa para nosotros y para nuestro hijo poder notar su abrazo¡±.

La esperanza en nuevos tratamientos est¨¢ viva. Uno de los m¨¢s esperados es Evrysdi de Roche, recientemente aprobado en nuestro pa¨ªs y nombre comercial del principio activo ridisplam. A¨²n sin comercializar, este medicamento supondr¨ªa una clara mejora en la calidad de vida de estos ni?os, tal y como explica Ignacio M¨¢laga: ¡°Al igual que otros medicamentos con el mismo principio activo, se ha demostrado que este tratamiento es efectivo para interrumpir el avance de la enfermedad mejorando de forma muy significativa la supervivencia y la movilidad muscular. Por otra parte, se trata de un f¨¢rmaco seguro, bien tolerado por los pacientes, con m¨ªnimos efectos adversos y cuya efectividad se mantiene en el tiempo y que puede ser utilizado en los tres tipos de AME¡±.

Administrarse en casa

Pero adem¨¢s cuenta con una importante ventaja, nada desde?able en estos cr¨ªos: se administra por v¨ªa oral, por lo que no es necesario acudir al hospital a aplic¨¢rselo. Este sencillo cambio supone una enorme mejora en la calidad de vida del ni?o y de sus cuidadores. ¡°El Evrysdi es el ¨²nico f¨¢rmaco para el tratamiento de la AME que se administra por v¨ªa oral, una vez al d¨ªa. Est¨¢ disponible en forma de jarabe, lo que permite realizar el tratamiento en el domicilio por parte de los padres o cuidadores. Esto implica tambi¨¦n que el ni?o ser¨¢ sometido a menos ingresos hospitalarios y t¨¦cnicas invasivas¡±, asegura M¨¢laga.

La idea no puede ser m¨¢s atractiva. A pesar de ello, Ismael y Lola tienen sus dudas: ¡°Hay muchas esperanzas puestas en el medicamento, pero tambi¨¦n mucho miedo de que no lleguen a todos los pacientes que podr¨ªan beneficiarse potencialmente de ¨¦l¡±. En cualquier caso, las esperanzas son reales, pero limitadas, por la naturaleza misma de la enfermedad. ¡°Es una enfermedad neuromuscular degenerativa. Es decir, sin tratamiento, los pacientes d¨ªa a d¨ªa se tienen que acostumbrar a ir a peor. La mejora m¨¢s importante que se consigue con un tratamiento es mantenerse¡±.

Mientras llega o no el nuevo medicamento, Lola e Ismael disfrutan de su hijo con todo el cari?o: ¡°Nunca se asume del todo una enfermedad rara y sin cura. Aprendemos a vivir con ella, aprendemos a vivir con una discapacidad y con una gran dependencia de 24 horas al d¨ªa de cuidados¡±.

Cuatro apuntes sobre la Atrofia Muscular Espinal

1. La forma m¨¢s frecuente y grave de AME es el tipo I o enfermedad de Werdnig Hoffman, afecta a 6 de cada 10 pacientes y su pron¨®stico sin tratamiento o medidas de soporte es mortal en los dos primeros a?os de vida.
2. En las formas menos frecuentes y menos graves, los pacientes presentan grandes problemas de movilidad que terminan afectando a su autonom¨ªa vital.
3. A medida que avanza la dolencia, m¨¢s peque?a es la poblaci¨®n de motoneuronas de la m¨¦dula y ¡°consecuentemente menos efectivos son los tratamientos. Un diagn¨®stico precoz permitir¨¢ iniciar la terapia cuanto antes¡±, asegura Ignacio M¨¢laga.
4. Con el tratamiento con Ridisplam ¡°la supervivencia se sit¨²a en torno al 90% y lo que es m¨¢s importante, su desarrollo motor, capacidad respiratoria y facilidad para alimentarse permanecen inalteradas, lo que implica que su desarrollo y calidad de vida se aproxima mucho a la de los ni?os sanos¡±.

Puedes seguir De mamas & de papas en Facebook, Twitter o apuntarte aqu¨ª para recibir nuestra newsletter semanal.