El arduo d¨ªa a d¨ªa de los ni?os con hemofilia

Padecer hemofilia, que la sangre no coagule adecuadamente, supone tener que inyectarse un medicamento cada d¨ªa o de dos a tres veces por semana, para que una simple ca¨ªda o golpe no te lleve directo al hospital. Aunque esto ha cambiado este 2020. Tras a?os de investigaci¨®n, la ciencia ha encontrado una soluci¨®n para mejorar la calidad de vida de estos ni?os y sus familias. Por lo menos para aquellos que padecen Hemofilia tipo A. Un hito que merece una menci¨®n este 10 de noviembre, d¨ªa en el que se celebra el D¨ªa Mundial de la Ciencia para la Paz y el Desarrollo (UNESCO) con el fin de subrayar la importancia de la ciencia en la sociedad y en nuestra vida cotidiana.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite a trav¨¦s del cromosoma X, por ello la padecen con mayor gravedad los varones. Uno de cada 10.000 varones nacidos en Espa?a -otros hablan de uno de cada 5.000- padece el subtipo A, falta del factor de coagulaci¨®n sangu¨ªnea VIII, y uno de cada 30.000 el subtipo B, en el que est¨¢ afectado el factor IX, seg¨²n explica la doctora Inma Soto Ortega, jefa de secci¨®n de Hemostasia y Trombosis de la unidad de Hematolog¨ªa del Hospital HUCA en Asturias. ¡°Exactamente esta enfermedad obedece a una mutaci¨®n o defecto gen¨¦tico que se da en el cromosoma X. Las mujeres, habitualmente, al ser portadoras, no padecen la enfermedad con la misma intensidad o con los mismos problemas que los varones. Ellas necesitan tener afectados ambos cromosomas X¡±, indica la experta. Seg¨²n explica, esta mutaci¨®n condiciona que no se sintetice o se sintetice mal, o poco, una determinada prote¨ªna que interviene en la coagulaci¨®n de la sangre, que es transcendental para que esto ocurra: ¡°La trascendencia es que estos pacientes, no es que no coagulan, es que el co¨¢gulo que hacen es de mala calidad, no es eficaz para detener las posibles hemorragias que puedan ocurrir. La coagulaci¨®n de la sangre es un mecanismo fisiol¨®gico de reparaci¨®n. Y la hemofilia puede ser leve (+ de un 5%), moderada (del 1 al 5%) o grave (- del 1%) dependiendo de la cantidad de factor VIII o IX que se tenga¡±.

M¨¢s informaci¨®n

Una educaci¨®n libre de prejuicios sociales, esencial para fomentar la curiosidad cient¨ªfica y las vocaciones STEM en las ni?as

La fotograf¨ªa de duelo perinatal para despedir a un beb¨¦ fallecido

Se nace y muere con hemofilia. Seg¨²n Soto, los s¨ªntomas se pueden manifestar desde el nacimiento, desde el primer a?o de vida o, incluso, no manifestarse nunca o en contadas ocasiones, como en una cirug¨ªa o en una visita al dentista, "lo que llamamos hallazgo casual''. ¡°Pero la hemofilia grave es la que m¨¢s trascendencia tiene y la que motiva la mayor parte de los estudios y las investigaciones. En esta, lo m¨¢s t¨ªpico es que aparezca cuando el beb¨¦ empieza a ponerse de pie y a caminar, entre el a?o y a?o y medio. Y entonces se apoya y se la hincha una rodilla y los padres vienen preocupados¡±, sostiene.

Los ni?os lo viven bastante mal. ¡°El tratamiento consiste en tener que aportar el factor del que carecen por v¨ªa intravenosa dos o tres veces por semana. Existe el tratamiento a demanda, cuando tienen un problema, pero el m¨¢s com¨²n es el tratamiento profil¨¢ctico o lo que se llama Tratamiento Preventivo de Sangrados. Los suecos, que son pioneros en el tratamiento de las hemopat¨ªas, se dieron cuenta de que con muy poquito factor se preven¨ªa mucho sangrado. Entonces observaron que si se iba administrando varios d¨ªas por semana se consegu¨ªa que sangraran menos. Y, efectivamente, esto es as¨ª. Y as¨ª, las principales lesiones que ocasiona la hemofilia, que son discapacidades del aparato locomotor, como es el sangrado de repetici¨®n en las articulaciones, se evitan en gran medida¡±, incide Soto. Esto se ve¨ªa antes, y ahora, desde que se usa la profilaxis, los ni?os est¨¢n mejor, ¡°deportistas, sin una lesi¨®n. Yo porque lo s¨¦, pero no se distinguen de la poblaci¨®n sin enfermedad¡±.

Manuel, de 10 a?os y con hemofilia A grave

Entre los diagn¨®sticos graves est¨¢ la historia de Manuel, un chaval de 10 a?os que padece hemofilia A grave -menos del 1% de factor 8- con el problema a?adido de que su cuerpo creaba anticuerpos a la medicina que tomaba, por lo que su efecto era muy corto y se la ten¨ªa que inyectar a diario. ¡°Yo creo que supe que algo pasaba desde el d¨ªa siguiente de nacer Manuel¡±, explica su madre, Noelia Mart¨ªnez. El peque?o tuvo problemas de salud desde su nacimiento, nadie sab¨ªa lo que le pasaba. El parto fue complicado y el peque?o comenz¨® con problemas en la cabeza. ¡°Estaba muy nerviosa, le hac¨ªan pruebas, pero nadie dec¨ªa nada, finalmente al mes tuvimos el diagn¨®stico¡±, narra esta mujer que tiene adem¨¢s otro hijo de 18 a?os sin enfermedad. Desde entonces el peque?o tuvo que someterse a una cirug¨ªa para ponerle un cat¨¦ter, para facilitar el tratamiento de profilaxis, aunque se lo retiraron sobre los dos a?os de edad. Desde entonces y hasta los ocho a?os Manuel, cada ma?ana antes de ir al cole, ten¨ªa un ritual de 25 minutos en el que era su madre la que le inyectaba la medicaci¨®n. ¡°Nunca me han gustado las agujas ni la sangre. Pero a todo te acostumbras. Cada ma?ana, me despertaba a las 07.00 para preparar la medicaci¨®n, pon¨¦rsela y marcharnos al cole. Hemos tenido suerte con el cole y el profesorado. Pero ha sido muy cansado y terror¨ªfico¡±. Seg¨²n relata, hab¨ªa veces en los que ya no encontraba sitio para poder inyectar la medicaci¨®n, ¡°incluso acud¨ªa al centro para que me ayudaran las enfermeras, pero al final, ¨¦l estaba m¨¢s tranquilo conmigo, si lo hac¨ªa yo¡±.

Tras a?os de una constante preocupaci¨®n, ahora Noelia respira un poco m¨¢s tranquila. ¡°Desde abril le est¨¢n dando a Manuel una nueva medicaci¨®n dirigida espec¨ªficamente a su tipo de hemofilia. Ya solo se inyecta una vez a la semana, ha mejorado sustancialmente la calidad de vida de todos. Hemos pasado de cero a 100¡±. Incluso, comenta que hay ocasiones en las que Manuel ha olvidado que est¨¢ enfermo: ¡°Me pide que le apunte al f¨²tbol. Sonr¨ªe m¨¢s, se relaciona y sale m¨¢s con sus amigos. Hemos tenido solo un susto en este tiempo, pero fue porque se tronch¨® la lengua en unas camas el¨¢sticas, pero los accidentes ocurren. El cambio para todos ha sido radical, podemos viajar sin salir con la maleta o buscar hoteles con nevera, por si pasaba algo. Hemos descansado¡±.

La importancia de la ciencia en el tratamiento de la hemofilia

¡°El f¨¢rmaco, denominado Emicizumab (Roche) y aprobado por el Ministerio de Sanidad, surgi¨® inicialmente porque hay una complicaci¨®n muy recurrente en el tratamiento de la hemofilia, que es el desarrollo de inhibidores¡±, retoma Soto. Como es el caso de Manuel. ¡°Los inhibidores son anticuerpos que el organismo del paciente desarrolla frente a la prote¨ªna que administramos¡±, prosigue la experta, ¡°el cuerpo no lo conoce, esto no es m¨ªo y me lo cargo. Todo esto lo que hace es algo terrible porque te anula el tratamiento. Y te obliga a poner otros tipos de tratamiento, a los que llamamos sorteadores, no son tan eficaces y solo te sirven para ir tirando¡±.

En principio el desarrollo de este nuevo producto se produce por esta necesidad de encontrar algo que d¨¦ salida a la hemofilia con inhibidor y solo funciona con la hemofilia A. Es un anticuerpo, monoclonal humanizado, muy parecido a un anticuerpo del cuerpo humano: ¡°Hace lo que deber¨ªa hacer el factor VIII que el paciente no produce. Para llegar a ¨¦l, los japoneses probaron 40.000 anticuerpos. Y lo consiguieron, consiguieron un anticuerpo que imita la acci¨®n del factor VIII en la coagulaci¨®n. Y los anticuerpos humanos no lo atacan, porque no lo reconocen como algo extra?o. Consiste en una inyecci¨®n subcut¨¢nea una vez por semana o cada 15 d¨ªas o cada mes. Es una mejora important¨ªsima en la calidad de vida de estos pacientes¡±, concluye Soto.

Puedes seguir De mamas & de papas en Facebook, Twitter o suscribirte aqu¨ª a la Newsletter.