Fr¨¢gil como una mariposa, fuerte como Popeye

Para jugar al futbol¨ªn los padres de Alberto se vendaron las manos para tenerlas como ¨¦l, y se dieron cuenta de que les resultaba imposible. Alberto, que tiene diez a?os, acaba de recuperar los dedos y la movilidad en la mano izquierda, mientras que la derecha la tiene cerrada con una gruesa cicatriz y puede mover solo el pulgar. Este ni?o de ojos vivaces tiene una forma grave de epiderm¨®lisis bullosa que le obliga a vivir con el 80% del cuerpo vendado. La epiderm¨®lisis, o piel de mariposa, es una enfermedad rara y sin cura que impide que la piel est¨¦ pegada a la dermis. Tras 15 a?os de b¨²squeda, el Departamento de Bioingenier¨ªa de la Universidad Carlos III, el Centro de Investigaci¨®n energ¨¦ticas medioambientales y tecnol¨®gicas (CIEMAT), el Instituto de Investigaciones Sanitarias FJD y la Universidad Carlos III est¨¢n llevando a cabo las pruebas previas para el desarrollo del primer ensayo cl¨ªnico europeo sobre pacientes para testar una terapia g¨¦nica.

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¡°No me gustaba la cara que ten¨ªa de ni?o¡±, confiesa Alberto mientras se acerca a su madre, ¡°mi hermana dec¨ªa que me parec¨ªa a Popeye¡±. Alberto es uno de los 1.500 afectados por la epiderm¨®lisis de Espa?a. Por razones gen¨¦ticas su piel no desarrolla el col¨¢geno 7, la prote¨ªna que permite que la epidermis adhiera a la dermis: cada roce, cada contacto, cada golpe puede hacerle una ampolla que tarda en cicatrizarse. La asociaci¨®n DEBRA, que asesora a estas familias, calcula en su ¨²ltimo informe que uno de cada entre 20.000 y 50.000 ni?os puede nacer con esta enfermedad. ¡°La epiderm¨®lisis va m¨¢s all¨¢ de la piel¡± cuenta Ra¨²l de Lucas, jefe de dermatolog¨ªa infantil del Hospital de La Paz. ¡°Lo que ves por fuera, Alberto lo tiene por dentro¡± a?ade su padre, ?lvaro Cortijo.

El ensayo sobre pacientes, en colaboraci¨®n con el hospital Ni?o Jes¨²s y el CIBER de Enfermedades Raras, llega tras 15 a?os de investigaci¨®n sobre ratones inmunodeficientes a las que se le ha trasplantado piel humana de pacientes curada gen¨¦ticamente. El ensayo cl¨ªnico ha sido financiado con dos millones de euros por Europa. El estudio se desarrolla sobre la posibilidad de corregir el ADN de las c¨¦lulas madres de la piel de los pacientes para que puedan desarrollar el col¨¢geno 7. ¡°Nuestro objetivo es encontrar un terapia que prevenga las complicaciones m¨¢s importantes¡±, cuenta la directora de la C¨¢tedra de investigaci¨®n CIEMAT Marcela del Rio. La epiderm¨®lisis tiene un sin fin de consecuencias secundarias. Entre ellas, del Rio destaca la p¨¦rdida de los d¨ªgitos y la alta probabilidad de desarrollar un c¨¢ncer de piel muy agresivo a ra¨ªz de la constante formaci¨®n de heridas.

¡°Alberto ha convivido con el dolor toda su vida¡± cuenta su madre Ana Isabel, ¡°no es un brote. El dolor es constante¡±. Los m¨¦dicos del hospital donde naci¨® Alberto, le dieron 72 horas de vida. ¡°Sin embargo, yo lo sab¨ªa¡± cuenta Cortijo, ¡°le ve¨ªa en la incubadora y pensaba: 'mira qu¨¦ ojos tiene, este ni?o no se va a morir'¡±. De Lucas atiende a unas cien familias, que corresponden a unos de 25 pacientes por mes,?en el Hospital La Paz de Madrid, que es centro de referencia de este tipo de enfermedad. Alberto visita La Paz cada seis meses.

Las vendas que cubren los brazos de Alberto se asoman de la sudadera azul hasta las mu?ecas. Debajo del pantal¨®n le cubren de las ingles a los tobillos, en el torso le protegen la gastrostom¨ªa que le hicieron cuando ten¨ªa tres a?os y que le permite alimentarse. ¡°Hab¨ªa dejado de comer por el dolor¡±, cuenta Mart¨ªn. Alberto se ba?a cada dos d¨ªas, ya que el agua tambi¨¦n le duele. Sin embargo, le gusta mucho la piscina donde se echa vendado y sin miedo despu¨¦s de que con su padre venciera el recelo el a?o pasado.

¡°A veces no sentimos hu¨¦rfanos¡±, a?ade Cortijo, ¡°al ser una enfermedad rara, parece les interese m¨¢s vendernos los parches que buscar una cura¡±. Este hombre de 41 a?os no esconde cierta preocupaci¨®n: ¡°Solo nos gustar¨ªa saber que puede estar mejor¡±. Los dos pacientes que podr¨¢n participar a esta primera fase se elegir¨¢n seg¨²n los criterios aprobados por la Agencia del Medicamento. Si el ensayo da buenos resultados, luego se intentar¨¢ el trasplante a partes m¨¢s extensas y a un mayor n¨²mero de afectados. ¡°Se trata de un recorrido muy largo¡± a?ade del Rio, ¡°hay que tener mucho cuidado con los anuncios. Pero, s¨ª, estamos en ello¡±.

Alberto est¨¢ matriculado en el quinto curso de un colegio p¨²blico de integraci¨®n de Alcal¨¢ de Henares, donde tiene asistencia sanitaria. Al salir del coche, de vuelta al peque?o chal¨¦ de la familia en Los Santos de la Humosa (Madrid), cojea apenas en la pierna derecha, algo que no le impide ponerse a jugar con una pelota nada m¨¢s entrar en casa. ¡°Hace todo lo que se propone¡±, relata la madre. Ese d¨ªa?ten¨ªa que hacer los deberes de matem¨¢ticas: un ejercicio de divisiones a tres cifras que acaba en pocos minutos. Liquidada la matem¨¢tica, Alberto empieza a moverse con vivacidad en el sal¨®n: busca las consolas, habla de sus juegos, hace chistes, sube a su cuarto, baja, busca unos parches, coge la pelota y la deja, casi no para: ligero como una mariposa con la fibra de un marinero.