La lucha de las familias ante ¡°el poco atractivo comercial¡± de las enfermedades raras
Espa?a invirti¨® en ciencia el 1,22% del PIB en 2015, la mitad que B¨¦lgica con un 2,45%
La hija de Bel¨¦n Buela naci¨® con epiderm¨®lisis bullosa, una enfermedad rara conocida como piel de mariposa. Los afectados carecen del "pegamento" que une la piel al cuerpo, lo que les provoca ampollas en la epidermis y la necesidad de hacerse "dolorosas curas diarias". El diagn¨®stico de esta ni?a tard¨® cinco a?os en llegar, el tiempo medio en estos casos. Ante la falta de respuestas del sistema nacional de sanidad y la escasa especializaci¨®n m¨¦dica, los familiares han desarrollado una red de asociaciones cuyo papel es determinante para la investigaci¨®n en Espa?a. Juan Carri¨®n, presidente de Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder), explica que el principal obst¨¢culo para su estudio es el reducido n¨²mero de afectados por cada patolog¨ªa, lo que despierta "poco atractivo comercial".?Las enfermedades consideradas minoritarias son aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas.?
La Feder ha denunciado este martes la escasez de recursos destinados a investigaci¨®n. Espa?a invirti¨® el a?o pasado el 1,22% de su Producto Interior Bruto (PIB) en ciencia, la mitad que B¨¦lgica (2,45%) y lejos de pa¨ªses como Alemania (2,87%) o Suecia (3,26%).?Espa?a destin¨® 274 millones de euros en investigaci¨®n sanitaria en 2015, seg¨²n figura en la ley de Presupuestos Generales del Estado, de los cuales solo 13 millones se asignaron a estas enfermedades minoritarias.
A esto hay que sumarle que el desarrollo de medicamentos espec¨ªficos es muy caro. La federaci¨®n destaca que la inversi¨®n media por f¨¢rmaco?es de 1.500 millones de euros y tardan alrededor de 13 a?os en llegar a comercializarse. En Europa s¨®lo hay 95 medicamentos autorizados ¡ªel 40 % para tratar c¨¢nceres raros¡ª y en Espa?a solo se venden 53. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas.?
Buela, madre primeriza con 26 a?os, se sinti¨® desamparada ante el gran desconocimiento m¨¦dico sobre la enfermedad de su hija. Su marido viaj¨® a M¨¢laga, donde la Asociaci¨®n Piel de Mariposa Debra trabajaba desde 1993 para responder a los silencios de Sanidad. La organizaci¨®n de familiares afectados fue el ¨²nico apoyo del matrimonio durante los cinco a?os que esperaron el diagn¨®stico de la ni?a. Esta asociaci¨®n ha recaudado 80.000 euros para financiar el 25% de un ensayo cl¨ªnico con c¨¦lulas madre en el Hospital La Paz, un ejemplo del gran impulso de las familias a la investigaci¨®n.
"Las asociaciones de padres son las que impulsan el estudio de patolog¨ªas, ensayos cl¨ªnicos y proyectos de investigaci¨®n para avanzar en el diagn¨®sticos precoz", afirma Carri¨®n. Los diagn¨®sticos tardan una media de cinco a?os y son "esenciales para poner un tratamiento a tiempo". El presidente de la Feder ha explicado que el caso Nadia, la estafa que report¨® miles de euros a unos padres a causa de la?tricotiodistrofia que padece su hija, "no representa el gran valor del trabajo asociativo de los padres" y ha se?alado que la Asociaci¨®n Nadia Nerea no pertenece a la federaci¨®n.?
Alba Ancochea, directora de la Feder, ha subrayado, en respuesta a las irregularidades del caso Nadia, la importancia de crear una estructura de investigaci¨®n estatal que re¨²na a todos los actores implicados para asegurar que las donaciones se invierten en proyectos de calidad. La federaci¨®n ha pedido que se apueste por el estudio de las enfermedades minoritarias como una actividad prioritaria en los Presupuestos Generales del Estado. La organizaci¨®n estima que en Espa?a hay alrededor de 3 millones de afectados.
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