Pocos, pero reconocibles

La zona de juegos del C¨¢mping Arco Iris de Boadilla (Madrid) parec¨ªa el s¨¢bado pasado tomado por una pandilla de clones. Los ni?os con el s¨ªndrome de Mowat Wilson tienen unos rasgos tan caracter¨ªsticos (cejas anchas, ojos algo separados) que Marta Dom¨ªnguez admite que a su pareja le ha colado alguna vez fotos sacadas de Internet como si fueran de ?lex, su hijo de nueve a?os. ¡°Luego, de mayores, van pareci¨¦ndose m¨¢s a su familia¡±, dice. Por eso Marta y Carmen quieren que en las fotos de este reportaje salgan sus hijos: ¡°Para que si lo ven otros padres sepan lo que le pasa a los ni?os¡±.

Solo hay una explicaci¨®n para que a ?lex tardaran ocho a?os y medio en diagnosticarle: que son muy pocos. Las familias que se reunieron el pasado fin de semana para conocerse y formar la Asociaci¨®n Mowat Wilson Espa?a calculan que en todo el pa¨ªs ser¨¢n unos 20. Y en el c¨¢mping se reunieron 13. ¡°?Todo un ¨¦xito!¡±, dice Marta.

Como es habitual en estos casos, las madres toman la palabra. Los padres se encargan de los ni?os, alegres, ruidosos, pero que no hablan, tienen problemas digestivos, a veces convulsionan, sufren un importante retraso intelectual, y son m¨¢s propensos a problemas cardiacos, osteopenia y complicaciones genitourinarias, entre otras. Es la conversaci¨®n de los ¡°pues el m¨ªo¡± o ¡°pues la m¨ªa¡±. ¡°Pues el m¨ªo nunca ha convulsionado¡±, dice Carmen de Iker; ¡°pues el m¨ªo lo diagnosticaron con 12 a?os¡±, cuenta Tere de Jon Ander; ¡°pues la m¨ªa es la mayor¡±, dice Loli de Bea, que tiene 27 y pas¨® 15 sin saber qu¨¦ le pasaba. Y Bea sonr¨ªe desde su silla de ruedas, consciente de que se habla de ella.

El s¨ªndrome entra por pleno derecho en la categor¨ªa de las enfermedades raras (una mala traducci¨®n de rare en ingl¨¦s, que quiere decir poco frecuentes): menos de un caso cada 5.000 personas. Si se atiende a los casos conocidos en Espa?a, apenas nace un ni?o por a?o con la enfermedad, pero probablemente haya afectados que no sepan lo que les pase y sean m¨¢s, admite Marta.

La enfermedad se descubri¨® en 1998, y se sabe que la causa es una mutaci¨®n espont¨¢nea, no heredada. Por eso, de los mellizos de Tere, Jon Ander est¨¢ afectado, pero su hermano, no. Actualmente, la ciencia apenas da para diagnosticarla y, si alguien buscara la alteraci¨®n, podr¨ªa detectar el trastorno en una amniocentesis o un estudio de un embri¨®n antes de implantarlo. Poco m¨¢s, porque solo hay tratamientos paliativos y la idea de una cura solo ahora, con las nuevas t¨¦cnicas de edici¨®n de genes, empieza a dejar de parecer ciencia ficci¨®n.

Para impulsar el conocimiento y apoyarse mutuamente es para lo que nace la asociaci¨®n. Lo primero es un proyecto a largo plazo; lo segundo, ya es una realidad. ¡°Nos conocimos ayer, y es como si fu¨¦ramos amigos de toda la vida¡±, afirma Ruth. ¡°Lo peor han sido los a?os de pensar que estaba sola en el mundo¡±, a?ade Tere.

Son problemas comunes a casi todas las enfermedades raras. Como la dificultad de compaginar el cuidado con el trabajo. Por eso, la mayor¨ªa de las madre ya solo trabaja de cuidadora. ¡°Ninguna empresa te aguanta que te cojas una baja cada 15 d¨ªas, dice Marta. ¡°Yo soy maestra, pero lo tuve que dejar. Intent¨¦ trabajar en el bar de mi marido, pero un d¨ªa me dijo: ¡®Casi mejor contrato a una camarera, que necesito tener a alguien que no tenga que faltar cada dos por tres¡±, cuenta Ruth. Y eso es un problema econ¨®mico a?adido. Marta ha calculado que entre logopeda, terapia con caballos, nataci¨®n, pr¨¢cticas deportivas y otros extras gasta en ?lex unos 900 euros al mes. ¡°A ver si con la asociaci¨®n nos integramos en la Federaci¨®n Estatal de Enfermedades Raras (Feder) y conseguimos ayudas¡±, dice.

Tambi¨¦n quieren que los sanitarios se formen. ¡°Ahora, cuando vamos al m¨¦dico, consultamos m¨¢s entre nosotros por Whatsapp que con los profesionales. Ellos lo primero que hacen es buscar en Internet para enterarse¡±, dice Marta, que pone un ejemplo inmediato: ¡°Anoche, uno de los ni?os tuvo convulsiones. Era la primera vez, pero las que hab¨ªamos pasado por ello ya ten¨ªamos la situaci¨®n tan controlada que cuando llegaron los polic¨ªas y la ambulancia que nos preguntaron si ¨¦ramos m¨¦dicos. Y no lo somos, solo somos madres¡±.