Sanfilippo: la lucha contra un alzheimer con cara de ni?o

Acababa de leer La noche de la Usina, de Eduardo Sacheri, cuando habl¨¦ por primera vez con Marta Cienfuegos. Mientras lo hac¨ªa, me vino de inmediato a la mente un fragmento de la novela: ¡°Pensar que la gente que uno quiere, la gente que uno necesita es, entre otras cosas, entre otras fragilidades, un coraz¨®n que late, cinco litros de sangre que van y vienen, fluidos y neuronas, todo en un equilibrio que se puede romper as¨ª de f¨¢cil. Tantas cosas tienen que funcionar bien, o muy bien, o m¨¢s o menos bien, para que siga la vida¡±. Y desde entonces, cada vez que hablo con ella, recuerdo esas l¨ªneas, porque Marta es el ejemplo de lo fr¨¢gil que es la vida. Aquella primera vez que hablamos me hizo llorar ante la pantalla del ordenador. A m¨ª y a mi mujer, que escuchaba la conversaci¨®n al lado. Y no porque ella diese pena con su discurso, sino por todo lo contrario, por la valent¨ªa, el coraje y la fortaleza que se escond¨ªan tras el relato, tras una historia cruel marcada por la enfermedad rara de su hija.

Elena naci¨® aparentemente sana y, como siempre recuerda Marta, durante los primeros a?os de su vida se desarroll¨® tambi¨¦n con aparente normalidad. Antes de que apareciesen los primeros s¨ªntomas de la enfermedad, que en el caso de la peque?a se retrasaron un poco m¨¢s de lo habitual, sin embargo, ya ten¨ªan un diagn¨®stico, al que llegaron de forma casual: mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo, que tiene cuatro subtipos (A,B,C y D), seg¨²n la deficiencia enzim¨¢tica en la degradaci¨®n del hepar¨¢n salfato, una especie de az¨²car t¨®xico que al no ser eliminado acaba acumul¨¢ndose y provocando la muerte de las c¨¦lulas. ¡°No hay forma de describir lo que se siente al recibir el diagn¨®stico. Es un verdadero tsunami porque de repente tu vida, en un minuto, se cae y se transforma a todos los niveles y ya no vuelve a ser igual nunca m¨¢s. A partir de entonces tienes que reconstruir una vida que el diagn¨®stico destruy¨®, como si hubiese ca¨ªdo una bomba at¨®mica delante de ti¡±, rememora.

Hablamos de una enfermedad neurodegenerativa provocada por una alteraci¨®n gen¨¦tica cuyo avance, seg¨²n explican Mar O¡¯Callaghan y Merc¨¨ Pineda, neuropediatras del Hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona, empieza entre los dos y los seis a?os con problemas de aprendizaje de nuevas habilidades o de adquisici¨®n de lenguaje. ¡°Al mismo tiempo, hay una regresi¨®n con p¨¦rdida de habilidades adquiridas motoras, lenguaje, conocimiento, entre otros.En los a?os sucesivos, van apareciendo problemas de conducta (hiperquinesia, agresividad) y hacia los cinco y ocho a?os, padece trastorno de sue?o y epilepsia. Los ni?os Sanfilippo acaban teniendo dificultades motoras y para la ingesta por boca. Al llegar a la adolescencia o a los primeros a?os de su vida adulta se encuentran en estado vegetativo¡±, explican.

Los ni?os Sanfilippo no suelen llegar vivos a la edad adulta, v¨ªctimas de una especie de alzh¨¦imer infantil y acelerado que acaba en una desconexi¨®n completa con el medio, sin reconocer a su entorno ni a sus familiares. ¡°Es una enfermedad cruel e insoportable¡±, afirma Marta Cienfuegos. Su hija Elena tiene ahora mismo 12 a?os y su situaci¨®n ¡°obviamente no es buena¡±, aunque para la edad que tiene la peque?a todav¨ªa est¨¢ bastante bien, ¡°ya que puede caminar, conecta con el mundo que la rodea, nos identifica, disfruta con muchas cosas. Perdi¨® mucho lenguaje, eso s¨ª, pero a¨²n as¨ª est¨¢ bastante bien para lo que suele ser esta enfermedad¡±.

Una vida contrarreloj

¡°La prevalencia de Sanfilippo es dif¨ªcil de establecer ya que est¨¢ infradiagnosticada¡±, afirma Mar O¡¯Callaghan. Se estima que se da entorno a uno de cada 24.000 nacimientos (Pa¨ªses Bajos) o uno de cada 120.000 (Australia) para el tipo IIIA, siendo la frecuencia algo menor en el subtipo B e ¨ªnfimas las frecuencias para los tipos IIID y IIIC (por debajo de 1/1.000.000). ¡°En Espa?a hay aproximadamente 70 pacientes vivos afectados por la enfermedad de SanFilippo. De ellos la mayor¨ªa son del tipo A, seguidos por el B. De MPS IIIC hay alg¨²n caso y de MPS IIID solo uno¡±, contabiliza la neuropediatra.

En el caso de Elena, se trata del subtipo B y lo cruel para su madre, aunque reconoce que la investigaci¨®n se ha multiplicado ¡°exponencialmente¡± en los ¨²ltimos a?os, es que siendo una enfermedad en el que la causa ¡°se conoce perfectamente, no haya la investigaci¨®n proporcional y al mismo ritmo que hay en otras enfermedades comunes en las que el mecanismo no est¨¢ tan claro¡±. Una circunstancia que se vuelve a¨²n m¨¢s cruel si cabe cuando una es neum¨®loga y tiene en el armario decenas de medicamentos para tratar a pacientes con epoc, una dolencia pulmonar de la que "no se conoce el mecanismo de producci¨®n con tanto detalle¡± como s¨ª ocurre en otras enfermedades raras como Sanfilippo. ¡°Es algo m¨¢s que dolor. Es una injusticia tan grande¡­ No hay palabras. En mi caso particular, siendo m¨¦dico, tienes que hacerte fuerte para que eso no te afecte en el d¨ªa a d¨ªa en tu profesi¨®n¡±, reflexiona.

Tras el diagn¨®stico, la vida de Marta, como la de tantos otros padres cuyos hijos son v¨ªctimas de enfermedades similares, se convirti¨® en una carrera contrarreloj, en una lucha contra el tiempo y contra unos tiempos, los de la investigaci¨®n y la industria farmac¨¦utica, que nunca coinciden con los de unos padres que ven a sus hijos avanzar hacia el abismo. ¡°En el momento en el que tomas las riendas de la situaci¨®n y te recompones, te dices que tienes que luchar porque seguro que en alg¨²n sitio del mundo tiene que haber investigaci¨®n para esto. Y la hay, descubres que la hay, pero es dif¨ªcil que llegue a los humanos porque es una enfermedad rara que no resulta rentable¡±, afirma.

Esa realidad, sin embargo, no desalienta a unos padres cuando lo que est¨¢ en juego es la vida de sus hijos. La prueba es que muchos de ellos dediquen parte de su vida a recaudar fondos para la investigaci¨®n. En el caso de Marta, la lucha tom¨® forma de asociaci¨®n, la Fundaci¨®n Sanfilippo B , tras conocer de mano de otra asociaci¨®n espa?ola, Stop Sanfilippo, que una multinacional farmac¨¦utica, si se consegu¨ªa la financiaci¨®n, ten¨ªa en sus manos la posibilidad de abrir un ensayo de terapia g¨¦nica para curar el gen alterado. ¡°Eso hizo que decidi¨¦ramos no tirar la toalla. Nuestra sorpresa fue la reacci¨®n de la gente, que en Asturias nos ayud¨® un mont¨®n, miles de personas recaudando dinero. As¨ª fue como nosotros y otras 15 fundaciones de todo el mundo dimos dinero a esta empresa farmac¨¦utica¡±, cuenta.

La terapia g¨¦nica como gran esperanza

Recientemente hablaba con Carlos M. Guevara, responsable de la Plataforma Raras pero no Invisibles. Este bi¨®logo me explicaba que lo que m¨¢s le sorprende de las familias es su solidaridad, esa lucha diaria sabiendo que posiblemente los avances cient¨ªficos no llegar¨¢n a tiempo para sus familiares. ¡°Ese saber que est¨¢s trabajando para el futuro, para otra generaci¨®n de personas con tu enfermedad, es un acto de generosidad enorme¡±, me dijo. Y yo no pude dejar de pensar en Marta Cienfuegos, que d¨ªas antes, en conversaci¨®n telef¨®nica, me dec¨ªa: ¡°No s¨¦ cuando llegar¨¢ la cura, pero de lo que estoy completamente segura es de que la va a haber, por eso trabajamos tan duro. Lo que no s¨¦ es si esa cura llegar¨¢ para Elena. Al menos el ensayo lleg¨® y ojal¨¢ mi hija forme parte de la cura¡±.

El ensayo al que se refiere Marta lo comenz¨® Elena en Estados Unidos, pero tuvo que parar durante seis meses por diversas circunstancias. Un tiempo muy largo en los que la peque?a perdi¨® habilidades a causa de una enfermedad que no se detiene si no haces nada contra ella. Desde hace apenas un mes, ha retomado el tratamiento en Barcelona, en el Hospital Sant Joan de D¨¦u, una terapia enzim¨¢tica que, como afirma Mar O¡¯Callaghan, ¡°hoy por hoy no es curativa, ya que lo ¨²nico que hace es paliar s¨ªntomas o enlentecer el curso progresivo de la enfermedad¡±. Seg¨²n la neuropediatra el ¨²nico tratamiento ¡°potencialmente curativo¡± es la terapia g¨¦nica en edades precoces de la enfermedad. Actualmente se llevan a cabo dos ensayos en humanos para la enfermedad de Sanfilippo. Uno en EE UU y otro en Francia, que consisten ¡°en la administraci¨®n de adenovirus portadores del gen no mutado por v¨ªa endovenosa en uno de ellos y por v¨ªa intracerebral en el otro¡±.

El de EE UU es el que se est¨¢ llevando a cabo con los fondos recaudados por decenas de familias en todo el mundo, entre ellas la de Elena. Apenas lleva seis meses, pero los primeros resultados son alentadores, ya que seg¨²n les han contado los cient¨ªficos los ni?os que forman parte del ensayo ¡°toleran bien¡± el tratamiento y en apenas un mes ¡°la cantidad de az¨²car t¨®xico en la sangre se vio disminuida en unos porcentajes muy altos¡±. A esos datos se agarran las familias. A ellos y a los resultados vistos en ratones en las pruebas de terapia g¨¦nica llevadas a cabo en laboratorios: Los ratones vuelven a moverse con habilidad y se revierten los s¨ªntomas. Es espectacular la mejor¨ªa que tienen. La duda es qu¨¦ va a pasar en los ni?os, pero desde luego el pre¨¢mbulo es muy bueno, por eso los padres estamos esperanzados y como locos buscando la financiaci¨®n¡±, afirma antes de reconocer, con lo mucho que cuesta, que ¡°cuanto m¨¢s peque?os sean los ni?os y menos s¨ªntomas tengan, m¨¢s f¨¢cil ser¨¢ que la terapia revierta la enfermedad¡±. Y Elena ya tiene 12 a?os.

El 13 de febrero, en su p¨¢gina de Facebook, la asociaci¨®n Stop Sanfilippo anunciaba la muerte de Hugo, un ni?o madrile?o de 14 a?os, la ¨²ltima v¨ªctima de esta cruel enfermedad. Unos meses antes, en septiembre, Iker, de 11 a?os, fallec¨ªa en Bilbao. En su nombre, y en el de tantos otros, muchos padres y familiares siguen luchando para encontrar una cura, para que esta lista de nombres deje de ampliarse. Marta se agarra al mensaje optimista que siempre pregona, consciente de que seguramente, sin la Sanfilippo de por medio, ¡°no habr¨ªa disfrutado estos a?os con Elena de la misma forma y con la misma intensidad¡±. Un mensaje que no escapa del realismo de su d¨ªa a d¨ªa: ¡°Sufro como todo ser humano y tengo mis d¨ªas bajos y dif¨ªciles, pero centrarse en el presente y en las cosas buenas es una forma terap¨¦utica de conseguir llevar esto¡±. Al final, como ella misma dice, ¡°siempre hay muchas cosas por las que disfrutar¡±. Tambi¨¦n por las que seguir luchando y peleando. Ninguna tan grande como la vida de un hijo.