El 75% de las personas con una enfermedad rara se ha sentido discriminada

Tener una enfermedad rara (las que afectan a menos de una de cada 10.000 personas) no es s¨®lo un problema sanitario. Tambi¨¦n lo es social. Tres de cada cuatro de estos pacientes afirman que se han sentido discriminados por su dolencia; un sufrimiento que se a?ade a los problemas de diagn¨®stico (hasta cinco a?os) y, en muchos casos, a la falta de tratamientos y centros de investigaci¨®n, seg¨²n han explicado en el Congreso durante la presentaci¨®n del Dec¨¢logo de los Centros de Referencia para el Estudio de las Enfermedades Raras.

Aunque ha habido recientes esfuerzos, como la creaci¨®n del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), se trata de un colectivo muy dif¨ªcil de atender. En la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder) hay registradas unas 400 asociaciones. Alguna, s¨®lo tiene una decena de afectados (por eso se les llama enfermedades raras, aunque ser¨ªa m¨¢s exacto denominarlas infrecuentes). Pero si se suman todos, resultan m¨¢s de tres millones, seg¨²n los c¨¢lculos de la federaci¨®n. El problema es que, tomadas una a una, las dolencias -muchas gen¨¦ticas y que afectan a ni?os- no tienen un volumen de casos que facilite los trabajos de investigaci¨®n. Los m¨¦dicos de atenci¨®n primaria muchas veces las desconocen, y cualquier ensayo es muy complicado de montar, porque hace falta una masa cr¨ªtica para asegurar que no se est¨¢ desarrollando un medicamento que s¨®lo sirva para una o dos personas, sino que sea ¨²til para el conjunto de los afectados.

"Los centros de referencia tendr¨¢n la misi¨®n de facilitar el diagn¨®stico, la atenci¨®n adecuada, adaptada y coordinada que hace falta para mejorar la calidad de vida de los afectados. Pero estos centros, adem¨¢s de proporcionar a las personas con enfermedades raras una atenci¨®n sanitaria, efectiva, de alta calidad y rentable, tambi¨¦n ser¨¢n puntos de formaci¨®n, informaci¨®n e investigaci¨®n", ha dicho Rosa S¨¢nchez de Vega, presidenta de la Feder.

El dec¨¢logo, que fue presentado la semana pasada por Gaspar Llamazares (IU), presidente de la Comisi¨®n de Sanidad del Congreso, incluye, entre otros, "la necesidad de identificar el mapa de derivaci¨®n para facilitar la ruta de actuaci¨®n a las familias, la necesidad de darle un impulso a la investigaci¨®n e instaurar la figura del m¨¦dico coordinador que actuar¨ªa como coordinador de todos los especialistas implicados en la atenci¨®n al enfermo de una patolog¨ªa rara". El pr¨®ximo 28, d¨ªa oficial de lucha contra esas enfermedades, se insistir¨¢ sobre el asunto, esta vez con la presencia de Jos¨¦ Bono, presidente de la C¨¢mara Baja.