S¨®lo 50 de las m¨¢s de 5.000 enfermedades raras tiene tratamiento

Las personas afectadas por una enfermedad rara (que, en verdad en castellano habr¨ªa que llamar infrecuentes) tienen una dura lucha para que alguien se ocupe de ellos. Como tienen, tomada una a una, muy baja incidencia (las padecen menos de 5 de cada 10.000 personas), las posibles ventas de un remedio ser¨ªan muy bajas, mientras que el esfuerzo investigador para conseguirlo es el mismo (o superior) que el de medicamentos con mucha m¨¢s salida comercial. El resultado, seg¨²n ha expuesto Ana Villegas, del Hospital Cl¨ªnico San Carlos (Madrid), es que de las m¨¢s de 5.000 patolog¨ªas catalogadas como raras, s¨®lo 50 tienen tratamiento. "Las enfermedades raras suponen un reto y son de una gran complejidad cl¨ªnica a la hora de su diagn¨®stico", ha afirmado Villegas en una conferencia con motivo del d¨ªa mundial para recordar estas enfermedades, que fue el domingo. "Muchos de estos pacientes tienen una gran sensaci¨®n de orfandad y abandono, puesto que su enfermedad tiene una baja prevalencia social", a?adi¨® durante la jornada organizada por Alexi¨®n Pharma, un laboratorio que en 2007 sac¨® el ¨²nico tratamiento que existe para la hemoglobinuria parox¨ªstica nocturna (HPN), una dolencia que se debe a que los gl¨®bulos rojos se rompen, lo que provoca anemia y debilidad.

Si tomadas una a una las enfermedades raras son muy infrecuentes, en su conjunto son muy relevantes. Se calcula que s¨®lo en Espa?a hay m¨¢s de tres millones de personas afectadas por una de ellas (una cifra que los expertos elevan a cinco millones si se tiene en cuenta que hay muchos pacientes leves sin diagnosticar).

Dado el desinter¨¦s de la mayor¨ªa de los laboratorios -hay excepciones- por ellos, hace tiempo que los gobiernos y la sanidad p¨²blica han decidido asumir su tutela. Para ello se han desarrollado los programas de medicamentos hu¨¦rfanos, que reciben subvenciones y tienen rebajas en las tasas de aprobaci¨®n para ponerlos en el mercado. En Espa?a tambi¨¦n existe desde 2007 el Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), englobado dentro del Instituto de Salud Carlos III y que agrupa a 61 grupos de investigaci¨®n.