Un pu?ado de genes permite a los tibetanos vivir a gran altura

Las personas no habituadas a vivir en altura suelen sufrir dolores de cabeza, se cansan o se marean cuando est¨¢n en lugares ubicados a 4.000 metros o m¨¢s. Incluso, si viven en esos parajes pueden llegar a tener ni?os de menor peso que el normal o sufrir una mayor mortalidad infantil. Los tibetanos no tienen esos problemas, est¨¢n perfectamente adaptados a vivir en lugares en los que la concentraci¨®n de ox¨ªgeno en el aire es inferior en un 40% a la concentraci¨®n al nivel del mar. Un equipo cient¨ªfico internacional ha identificado ahora un pu?ado de genes, cuyas mutaciones en los tibetanos facilitan la vida a gran altura. Unos 15 de esos genes est¨¢n relacionados con la oxigenaci¨®n en el organismo. Se trata de una adaptaci¨®n gen¨¦tica en humanos a las condiciones de un entorno determinado.

Los investigadores han comparado la dotaci¨®n gen¨¦tica de 50 individuos tibetanos (que acreditan al menos tres generaciones de vida a gran altura en esa regi¨®) con los genomas de 40 chinos han, habitantes de Pek¨ªn. As¨ª han identificado una treintena de genes en los que se aprecian mutaciones obvias en la poblaci¨®n tibetana y la mitad de esos genes tienen alg¨²n papel en el uso del ox¨ªgeno. Uno de ellos es el llamado el gen del superatleta (EPAS1), conocido desde hace a?os y bautizado as¨ª porque algunas variantes del mismo est¨¢n presentes en deportistas de alto rendimiento. La comparaci¨®n de los genomas de esos dos grupos, adem¨¢s, ha permitido determinar que los tibetanos y los han se separaron a partir de una poblaci¨®n com¨²n hace aproximadamente 2.750 a?os, adapt¨¢ndose los primeros a la vida a gran altura.

"Es el cambio gen¨¦tico m¨¢s r¨¢pido que se ha observado hasta ahora en humanos; para que se haya producido mucha gente habr¨¢ tenido que morir [entre quienes se desplazaron a vivir en el Tibet] sencillamente porque ten¨ªan la copia equivocada de unos genes", explica uno de los l¨ªderes de la investigaci¨®n, Rasmus Nielsen, de la Universidad de California en Berkeley. Los cient¨ªficos, de EEUU, China y Dinamarca, y liderados por Xin Yi, presentan los resultados de su trabajo en la revista Science. Los an¨¢lisis se han realizado sobre los datos del Instituto de Gen¨®mica de Pek¨ªn.

Los tibetanos elegidos para el estudio viven en dos pueblos localizados a 4.300 y 4.600 metros de altura y en ellos se midieron tres par¨¢metros clave: saturaci¨®n de ox¨ªgeno en la sangre, concentraci¨®n de gl¨®bulos rojos y contenido de hemoglobina. Adem¨¢s de la comparaci¨®n con los 40 individuos han, los cient¨ªficos compararon los genomas con un grupo de control integrado por un centenar de daneses. Los resultados muestran que los tibetanos con determinadas mutaciones de estos genes tienen una concentraci¨®n de hemoglobina sensiblemente inferior a los han; sin embargo, la concentraci¨®n de ox¨ªgeno es similar. La conclusi¨®n es que esos individuos est¨¢n bien adaptados a vivir en altura con una baja concentraci¨®n de hemoglobina en la sangre. Esta particularidad, suponen los cient¨ªficos, debe estar presente en otras poblaciones del mundo, como las andinas. Adem¨¢s, tambi¨¦n se deben haber producido mutaciones en el mismo sentido en animales que viven a esa altura, suponen los autores del trabajo.

Ocho genes para quedarse calvo

Otro equipo cient¨ªfico ha descubierto la base gen¨¦tica de alopecia areata, enfermedad autoinmune de la piel que sufre un 2% de la poblaci¨®n y representa una de las formas m¨¢s comunes de calvicie. Empieza por manifestarse en peque?as zonas del cuero cabelludo y que puede evolucionar hasta la calvicie total. Unos cient¨ªficos de la Universidad de Columbia (EE UU) han identificado ahora ocho genes claramente relacionados con esta enfermedad y uno de ellos llama especialmente la atenci¨®n porque ya se sabe que act¨²a como un im¨¢n que atrae c¨¦lulas t¨®xicas asesinas capaces de destruir un ¨®rgano entero del cuerpo. Ese gen, denominado ULBP3, no se expresa en los fol¨ªculos capilares, excepto en las personas que sufren alopecia areata. Una investigadora est¨¢dounidense est¨¢ ya dise?ando una prueba de diagn¨®stico precoz que podr¨ªa ayudar a predecir c¨®mo de grave ser¨¢ en cada paciente la enfermedad, para la que hay escasos y dif¨ªciles tratamientos.

Varios de estos genes relacionados con esta forma de calvicie se sabe que est¨¢n implicados tambi¨¦n en otras enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide y la diabetes tipo 1, por lo que la investigaci¨®n, que se publica en la revista Nature, puede ayudar a conocer mejor estos trastornos.