"Solo pido que me traten cuando me encuentro mal"
El 76% de los afectados por enfermedades raras se siente discriminado.- Cuando los m¨¦dicos no encuentran cura ni tratamiento, solo queda el apoyo de familiares y amigos
Natalia Su¨¢rez, de 27 a?os, se asfixia. El diafragma no tiene la fuerza suficiente como para que llegue el ox¨ªgeno necesario a los pulmones. Padece una enfermedad neuromuscular no filiada (sin nombre) que, como otras enfermedades raras, son poco frecuentes en la poblaci¨®n (m¨ªnimo un caso por cada 2.000 habitantes). Por eso cuenta ya con 19 visitas a la UCI en menos de cuatro a?os. "Hasta que no estoy grave, nadie act¨²a. Ya no pido que sepan lo que tengo y me den una soluci¨®n, solo quiero que me traten bien cuando tenga un s¨ªntoma y me encuentre mal", expresa.
La Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder) estima entre 5.000 y 8.000 tipos de enfermedades que, como a esta veintea?era canaria, afectan a m¨¢s de 250 millones de personas en todo el mundo. En Espa?a son tres millones (y sus familias), entre un 4% y un 8% de la poblaci¨®n, las que sufren la impotencia de no saber c¨®mo y d¨®nde tratarse las distintas enfermedades catalogadas como poco frecuentes.
Ese es el primer obst¨¢culo: el desconocimiento que existe entre los profesionales sanitarios. A este se une la falta de ayudas y prestaciones, porque carecen de una valoraci¨®n de dependencia, y la dificultad para acceder a los productos y tratamientos necesarios. El 51% de las familias tiene problemas para hacerse con los considerados medicamentos hu¨¦rfanos.
Por eso, el 76% de los afectados por alguna enfermedad rara se siente discriminado por su enfermedad en el ¨¢mbito educativo (30%), en su tiempo libre y de ocio (32%), en las actividades de la vida cotidiana (29%) y en la atenci¨®n sanitaria (32%), seg¨²n el primer estudio de Necesidades Sociosanitarias de Espa?a (ENSERio), elaborado entre la Feder y Obra Social Caja Madrid. Natalia tiene claro donde lo sufre m¨¢s: "Cuando me pongo muy malita me pienso dos veces ir o no al hospital por lo mal que me han tratado. Es duro, pero a veces dudo: ?quiero morirme o no?".
La UCI en casa
Esta joven vive enchufada a una bomba de ox¨ªgeno durante el d¨ªa y a un respirador artificial para dormir: tiene un 49% de capacidad vital, "por debajo de lo normal", la fuerza que necesita hacer su organismo para poder respirar. Esta enfermedad degenerativa le empieza a afectar tambi¨¦n a la alimentaci¨®n: "Estoy yendo a una logopeda porque me cuesta tragar hasta el agua, la garganta me est¨¢ fallando".
Primero le diagnosticaron una bronquitis que, seg¨²n los m¨¦dicos, hab¨ªa debutado en asma. Pero no tardaron en derivarla a psiquiatr¨ªa. "Como los m¨¦dicos no daban con mi patolog¨ªa, pues me dijeron que ten¨ªa un problema mental", se queja Natalia. Diagn¨®stico que no ha variado, aunque el psiquiatra diera una valoraci¨®n positiva de la paciente. "Y eso que mi psiquiatra es especialista en enfermedades psicosom¨¢ticas (el paciente reproduce una enfermedad que no tiene a priori)".
Asegura que no puede llevar una vida normal (tiene reconocida una invalidez del 100%), hasta tuvo que abandonar su trabajo como educadora en un centro psiqui¨¢trico de Barcelona y regresar a Las Palmas, donde reside junto a su familia. "Si no fuera por ellos, me hubiera vuelto loca, pero de verdad", dice, sin haber perdido el sentido del humor.
S¨ªndrome de Sotos
El 20% de los afectados tarda m¨¢s de 10 a?os en ser diagnosticados, seg¨²n el estudio de la Feder. M¨®nica Rodr¨ªguez tuvo suerte: solo tuvo que esperar a?o y medio. Los m¨¦dicos le diagnosticaron a su hija Mar¨ªa, de seis a?os, s¨ªndrome de Sotos, una patolog¨ªa conocida tambi¨¦n como "gigantismo cerebral".
"Lo peor es que mi hija se da cuenta de lo que le ocurre, porque no tiene un retraso mental grande, y me pregunta por qu¨¦ siempre es la que m¨¢s tarda en hacer los deberes del colegio", cuenta Rodr¨ªguez, quien preside la Asociaci¨®n Espa?ola de S¨ªndrome de Sotos. Las personas que padecen este s¨ªndrome presentan un acelerado crecimiento desde el nacimiento. ("Mar¨ªa med¨ªa 55,5 cent¨ªmetros cuando naci¨®"). Este r¨¢pido desarrollo a menudo va acompa?ado de retrasos en el habla, en la capacidad de movimiento y dificultades de aprendizaje.
"Todo para ella es un esfuerzo: coger un boligrafo, levantarse de la cama...", apunta esta madre, que lleva apostando por la fisioterapia, la logopedia y la estimulaci¨®n motora desde que su hija era un beb¨¦. "Tres horas diarias despu¨¦s del colegio", detalla. Una rutina demasiado agotadora para una ni?a: "Llega rendida a casa. A toda esa actividad hay que sumar el cors¨¦ que lleva la mayor parte del tiempo, para corregir la escoliosis[desviaci¨®n de columna]producida por el crecimiento desproporcionado de sus extremidades". Rodr¨ªguez asegura que, a pesar de "esta lucha diaria", muestra a Mar¨ªa la parte positiva de todo: "Intento siempre que vea las capacidades que tiene, y no las limitaciones".
El plan de enfermedades raras del Gobierno
El Gobierno aprob¨® en 2009 un plan para desarrollar, durante 2011 y 2012, un conjunto de actuaciones en el ¨¢mbito sanitario, cient¨ªfico y socioecon¨®mico que sirviera de respuesta a las peticiones de la Feder: "Queremos que en nuestro pa¨ªs exista una partida nacional destinada a la investigaci¨®n y el cuidado de estos afectados como ya ocurre en otros pa¨ªses europeos como Reino Unido o Francia".
La dimensi¨®n sanitaria se centra en las t¨¦cnicas de cribado para un diagn¨®stico precoz de estas enfermedades. Para ello, el Ministerio de Sanidad contempla la organizaci¨®n de actividades de formaci¨®n en los centros de Atenci¨®n Primaria y Hospitalaria, dirigidas fundamentalmente a pediatras, adem¨¢s de acudir a los colegios para sensibilizar a los menores y personal educativo.
Sanidad ha anunciado que contin¨²a su apuesta por la investigaci¨®n de los medicamentos hu¨¦rfanos, aquellos que no han sido prioritarios para las empresas farmac¨¦uticas debido a su menor alcance comercial, con una financiaci¨®n total de 70 millones de euros en los ¨²ltimos cuatro a?os. Entre otras medidas, el plan propone reforzar las 27 unidades de referencia sobre estas patolog¨ªas con 140 centros m¨¢s susceptibles de recibir acreditaci¨®n.
En el ¨¢mbito cient¨ªfico, un grupo de expertos se centrar¨¢ en mejorar el conocimiento de la frecuencia de estas enfermedades para planificar su atenci¨®n y la creaci¨®n de un registro nacional que permita saber con exactitud cu¨¢ntas personas afectadas hay por cada una de las enfermedades raras.
Esta nueva estrategia fue elaborada por consenso entre las comunidades aut¨®nomas, las sociedades cient¨ªficas y las asociaciones de pacientes.
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