Xergio, un h¨¦roe de tres a?os

Sergio Isla naci¨® el 4 de septiembre de 2008, ¡°con todos los dedos¡±. Su padre, Juli¨¢n Isla se los cont¨® para corroborar que estaba sano. Pero cuando el peque?o ten¨ªa solo cuatro meses sufri¨® un ataque epil¨¦ptico, el primero de la centena que ha padecido desde entonces por una enfermedad rara, el s¨ªndrome de Dravet, provocada por una mutaci¨®n gen¨¦tica. Sergio es, entonces, un mutante como los superh¨¦roes de la Patrulla X de los c¨®mics de Marvel. As¨ª es como el ni?o se convirti¨® en un h¨¦roe, su alias es Xergio y tiene la misi¨®n de localizar y movilizar a personas que puedan contribuir a encontrar una cura.

Los primeros c¨®mplices son sus padres, Juli¨¢n Isla y Luc¨ªa Miranda. ¡°Sergio nos ha dotado de capacidades que antes no ten¨ªamos¡±, afirma Isla, de 39 a?os, quien preside la Fundaci¨®n S¨ªndrome de Dravet. Miranda, de 42 a?os, se encarga de los cuidados del ni?o. Sergio no puede estar solo en ning¨²n momento porque en una de sus crisis ¡ªalgunas llegan a durar horas¡ª podr¨ªa morir o sufrir graves secuelas. Por eso, su madre tuvo que dejar su trabajo en una empresa de traducci¨®n. Ahora planea volver despu¨¦s de que Xergio completara su primera misi¨®n: encontrar un colegio cerca de su casa, en Pozuelo de Alarc¨®n (al este de Madrid), en el que tuvieran una clase especial para sus necesidades.

Fue posible gracias a Internet, donde el peque?o tiene una p¨¢gina web (www.xergio.org). En abril de 2011, los padres de Sergio pidieron ayuda para encontrar una escuela con aulas para ni?os con trastornos del desarrollo. A principios de mayo lleg¨® la respuesta: ¡°Chicos, vamos a encontrar el cole que Sergio necesita. Sin duda alguna ¨¦l es mi superh¨¦roe. Un beso, Bel¨¦n¡±. Y cumpli¨® con su promesa. Bel¨¦n, cuidadora en el centro al que ahora acude el peque?o, les ayud¨® a solicitar la plaza.

El s¨ªndrome de Dravet afecta a 1 de cada 20.000 individuos. Est¨¢ provocado por una mutaci¨®n del gen SCN1A, lo que se traduce en crisis epil¨¦pticas convulsivas y febriles que pueden producir da?os neurol¨®gicos e incluso la muerte, afecta al desarrollo cognitivo y motor, disminuye la capacidad de hablar y tambi¨¦n de interactuar con otros ni?os. A sus tres a?os, Sergio no habla y empieza a tener problemas para caminar. Pese a ello se maneja bien con el iPad que tiene atado a su trona y con el que juega a escuchar los sonidos de los animales mientras su madre le da la merienda.

Su lucha no es ¨²nica. En Espa?a hay unos tres millones de afectados por enfermedades raras. El mi¨¦rcoles 29 de febrero, el d¨ªa m¨¢s raro del a?o, conmemoran su d¨ªa, envuelto en el temor a que los recortes les afecten especialmente.

Sergio tiene un hermano mayor: David. Tiene siete a?os, le gusta leer c¨®mics y sue?a con ir a Eurodisney. David le pregunta a su padre por qu¨¦ tiene que explicar una y otra vez lo que le ocurre a Sergio. ¡°Si para un ni?o ya es dif¨ªcil cuando viene un hermano, imag¨ªnate en este caso. Sergio se lleva pr¨¢cticamente todo nuestro tiempo, aunque intentamos que no sea as¨ª¡±, dice Isla.

Cuando el peque?o ten¨ªa cuatro meses sufri¨® un ataque epil¨¦ptico, el primero de una centena

El padre tiene todos los informes del ni?o en el ordenador. ¡°Te haces un verdadero experto en la enfermedad¡±. El primer paso en su batalla contra la enfermedad fue crear la Fundaci¨®n. Su objetivo es apoyar la investigaci¨®n para encontrar una cura. ¡°Queremos ayudar a cuanta m¨¢s gente mejor¡±, dice Isla en su papel de presidente.

Para eso lo primero es que los afectados conozcan la enfermedad que padecen sus hijos. En Espa?a se estima que unas 400 personas la sufren, seg¨²n el instituto de neurociencia Basque Center on Cognition, Brain and Language (BCBL), pero podr¨ªan ser m¨¢s debido a que su rareza hace que sea dif¨ªcil de diagnosticar. La delegaci¨®n espa?ola lleg¨® a un acuerdo con el Instituto de Gen¨¦tica M¨¦dica y Molecular (INGEMM) del hospital de La Paz Madrid para analizar ¡ªmediante un test gen¨¦rico¡ª muestras que les env¨ªan de todas partes del mundo de manera gratuita. El m¨¦dico que hace dicho test es el ¨²nico empleado de la organizaci¨®n. Pero lo m¨¢s importante para los padres de Sergio y para la fundaci¨®n es la investigaci¨®n. ¡°El reloj corre en contra de nuestro hijo¡±, dice Isla. El dinero que recauda la fundaci¨®n de sus patrocinadores, que principalmente son entidades bancarias ¡ªBBK y la Caixa¡ª lo destinan a apoyar proyectos que buscan una cura para la enfermedad. En enero de este a?o han llegado a un acuerdo con el Centro de Biolog¨ªa Molecular Severo Ochoa para que un investigador se dedique a tiempo completo a estudiar el s¨ªndrome. El BCBL tambi¨¦n colabora para establecer el patr¨®n disfuncional de la dolencia mediante t¨¦cnicas de neuroimagen. Los resultados podr¨ªan facilitar el diagn¨®stico temprano y abrir nuevas l¨ªneas de investigaci¨®n.

Sergio no puede estar solo en ning¨²n momento porque en una de sus crisis podr¨ªa morir

Sergio, ajeno a las iniciativas que han emprendido sus progenitores para curarle, se asoma a ratos al sal¨®n de su casa, donde su padre responde en Facebook a las familias que le escriben de todo el mundo para pedirle consejo, mandarle ¨¢nimos o darle las gracias por ayudarles a diagnosticar la enfermedad. ¡°Cuando me siento agotado, leo estos mensajes y me dan fuerzas¡±, reconoce Isla, ¡°como esta se?ora de Ruman¨ªa que no sab¨ªa qu¨¦ ten¨ªa su hijo y la fundaci¨®n le hizo el test gratis¡±. Y diagnosticar la enfermedad es muy importante para que los ni?os reciban una medicaci¨®n correcta, que, aunque no cura, disminuye la frecuencia de los ataques epil¨¦pticos. Seg¨²n la estad¨ªstica que Juli¨¢n Isla ha elaborado de la enfermedad de Sergio, durante los primeros ocho meses ¡ªhasta que su m¨¦dico dio con el diagn¨®stico¡ª el ni?o sufr¨ªa crisis todas las semanas. Ahora, con un tratamiento m¨¢s indicado, la frecuencia es mensual.

¡°Todo esto lo hacemos por Sergio, pero tambi¨¦n podemos ayudar a muchas familias¡±, dice Isla. "Realmente nos ha dado superpoderes". Cuando pasaron el duelo y despidieron al hijo que esperaban pero que no lleg¨®, asumieron su situaci¨®n, dieron la bienvenida a Sergio y decidieron luchar. Luc¨ªa Miranda, que despu¨¦s la merienda se queda toda la tarde con el peque?o para que su marido pueda atender sus funciones de presidente, no pierde la sonrisa. Isla y su primog¨¦nito tampoco. Y Sergio, que parece un ni?o muy feliz ¡ª¡°eso nos dice todo el mundo¡±, reconoce la madre¡ª llora cuando se marcha la visita mientras agita su mano en un adi¨®s.