El bloqueo de una prote¨ªna puede aliviar la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (que antiguamente se llamaba baile de San Vito) es una enfermedad sin cura. Se sabe perfectamente su causa: una mutaci¨®n de un gen, lo que actualmente permite que los portadores no la transmitan a sus hijos si se someten a un proceso de fecundaci¨®n asistida eligiendo previamente embriones sanos (lo que se conoce como diagn¨®stico gen¨¦tico preimplanacional). Pero para quienes ya han nacido con ella ¨Caproximadamente cuatro de cada 100.000 personas- hay pocas expectativas. Por eso dos trabajos publicados recientemente que explican posibles mecanismos del proceso neurodegenerativo asociado (el primer paso para un tratamiento) son tan importantes para encontrar v¨ªas para frenar su desarrollo.

Uno de ellos, aparecido en Nature Medicine, describe el papel de una prote¨ªna, la GluN3A, que tiene como funci¨®n destruir conexiones entre neuronas (lo que se conoce como sinapsis). En las fases de desarrollo del cerebro ¨Chasta el final de la adolescencia- este papel es muy importante, ya que sirve para corregir errores. Pero en adultos casi desaparece. Lo que han visto en ratones investigadores del Centro de Investigaci¨®n M¨¦dica Aplicada (CIMA) de Navarra es que en los animales con la enfermedad gen¨¦tica esta prote¨ªna se mantiene. La conclusi¨®n para un posible tratamiento es obvia: ensayar si en humanos es igual, ver si se puede bloquear la prote¨ªna y esperar as¨ª que los trastornos asociados, que en personas son mortales, se detienen o alivian.

El otro trabajo, publicado en otra revista del mismo grupo, Nature Chemical Biology, apunta a otro proceso. Los investigadores del Centro Taube-Koret Center para Investigaci¨®n en Enfermedades Neurodegenerativas de Gladstone han descrito que en c¨¦lulas de ratones enfermos se produce una acumulaci¨®n de una prote¨ªna, la huntingtina, porque falla el proceso de limpieza, y que esto acaba por inhabilitar las neuronas. Ser¨ªa algo similar a lo que ocurre con el alzh¨¦imer y las placas de prote¨ªna beta-amiloide o los ovillos de prote¨ªna tau. De hecho, el hallazgo se ha producido al investigar los procesos de limpieza celular que regulan la destrucci¨®n y eliminaci¨®n de las sustancias que el organismo no necesita en un momento dado. En este caso, el apunte a un posible tratamiento ser¨ªa reactivar este sistema de limpieza y reciclaje molecular.