Identificados 83 nuevos genes ligados a la esquizofrenia

Cada vez hay m¨¢s evidencias de que la esquizofrenia tiene un fuerte (y complejo) componente gen¨¦tico. Distintos trabajos han descrito ya esta asociaci¨®n, pero ninguno de forma tan contundente como el que reflejan los investigadores del Consorcio de Gen¨®mica Psiqui¨¢trica en un articulo que publica Nature. Tras comparar el perfil gen¨¦tico de 36.989 pacientes y 113.075 personas sanas, han identificado 83 nuevas alteraciones de genes que predisponen a sufrir esquizofrenia.

El estudio se apoya en los m¨¦todos de barridos inform¨¢ticos de genes, que permiten manejar ingentes cantidades de datos, identificar las variaciones gen¨¦ticas m¨¢s frecuentes de los pacientes respecto a las personas sanas (los cambios de orden de las letras -accggtttaaa- del c¨®digo gen¨¦tico) y relacionar estos cambios con las manifestaciones cl¨ªnicas de la enfermedad.

Este trabajo arroj¨® 108 variaciones comunes en los alelos (las dos copias de cada gen que existen para una misma funci¨®n, por ejemplo, el color de los ojos) vinculadas a la esquizofrenia, de las que 83 no se hab¨ªan identificado. ¡°Hemos sido capaces de detectar factores de riesgo gen¨¦ticos a una escala enorme y sin precedentes, as¨ª como arrojar luz sobre la causa biol¨®gica de la enfermedad¡±, comenta Michael O¡¯Donovan de la Universidad de Cardiff y director del Consorcio, del que forman parte 35 pa¨ªses y 300 cient¨ªficos.

¡°Es un estudio realmente importante, es el trabajo de este tipo que emplea la muestra m¨¢s grande de personas estudiadas, ya sea relacionado con pacientes de esquizofrenia o cualquier otro trastorno psiqui¨¢trico¡±, explica Rafael Tabar¨¦s, catedr¨¢tico de psiquiatr¨ªa de la Universidad de Valencia y miembro del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Salud Mental.

Entre los genes identificados en el art¨ªculo se encuentran algunos que se expresan en el cerebro, lo que resulta previsible dado que el estudio se refiere a una enfermedad mental. Pero tambi¨¦n se han identificado otros particularmente activos en el sistema inmune, lo que resulta bastante m¨¢s sorprendente.

Este es otro de los aspectos del trabajo que destaca Tabar¨¦s. ¡°El trabajo plantea que existe una asociaci¨®n entre enfermedades aparentemente distintas como los trastornos inmunol¨®gicos y neuropsiqui¨¢tricos¡±, apunta. ¡°Ello permitir¨¢ entender las bases biol¨®gicas comunes de estas patolog¨ªas y dise?ar estrategias frente a las rutas metab¨®licas relacionadas que existan¡±.

El trabajo pone en cuesti¨®n la visi¨®n tradicional (y predominante) de que la esquizofrenia es un trastorno vinculado a desajustes de zonas concretas del cerebro, fundamentalmente relacionado con el comportamiento de los neurotransmisores -sobre todo la dopamina-. "El estudio habla a favor de una enfermedad m¨¢s sist¨¦mica", plantea Tabar¨¦s. ?

¡°El principal reto que tenemos ahora es trasladar estos hallazgos a las bases biol¨®gicas de la esquizofrenia, a nuevas herramientas de diagn¨®stico y nuevos tratamientos para pacientes, de forma que podamos poner fin a los 60 a?os de espera que llevamos aguardando para ofrecer a los pacientes terapias innovadoras¡±, a?ade O¡¯Donovan.

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