El laberinto para diagnosticar las enfermedades raras

Alonso Chimeno Cienfuegos tiene ocho a?os y un 100% de discapacidad. El amor de su madre, Covadonga Cienfuegos, inunda la conversaci¨®n sobre este menor afectado por una encefalopat¨ªa epil¨¦ptica KCNQ2, una de las 7.000 enfermedades de baja prevalencia, conocidas como raras. Estas patolog¨ªas poco comunes se dan en menos de cinco de cada 10.000 personas y su complejidad dificulta detectarlas y tratarlas. El entorno de Alonso ¡ª¡°el ni?o m¨¢s guapo del mundo¡±, seg¨²n su madre¡ª ha sufrido esa incertidumbre desde que el beb¨¦ empez¨® a convulsionar nada m¨¢s nacer. Entonces comenz¨® un periplo en Salamanca, donde resid¨ªan, que llev¨® a la familia a instalarse en Oviedo en busca de una mejor atenci¨®n, con visitas frecuentes a Madrid por motivos m¨¦dicos. Pasaron cinco a?os hasta que, gracias a sus viajes al hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona, especializado en esas enfermedades, lograron identificar la mutaci¨®n gen¨¦tica del chico. Cienfuegos sabe que su historia la comparten miles de familias y por eso ve con esperanza un proyecto del hospital catal¨¢n y de la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder): una red ¨²nica que permita compartir conocimientos y experiencias entre m¨¦dicos y pacientes para mejorar la atenci¨®n de estas patolog¨ªas poco comunes.

El plan aspira a unificar los criterios y la informaci¨®n de los hospitales que trabajan con las enfermedades raras y crear un modelo integral mediante el diagn¨®stico de precisi¨®n, terapias avanzadas, la telemedicina, la inteligencia de datos y la capacitaci¨®n de las familias y los pacientes. Juan Carri¨®n, que preside Feder, reprueba que las personas con un caso as¨ª entre sus allegados tengan que realizar ¡°un peregrinaje entre consultas¡± para conseguir que se identifique la afecci¨®n, con una media de cuatro a?os hasta que se determina, y luego continuar con los desplazamientos a hospitales para dar una respuesta. ¡°Hay centros designados, pero no para todas las patolog¨ªas¡±, precisa Carri¨®n, que alaba el componente social y de investigaci¨®n de una iniciativa que ha contado con experiencias parciales en Francia, el Reino Unido o Estados Unidos, pero sin la envergadura de esta red. Seg¨²n expone, la gesti¨®n sanitaria de cada una de las 17 comunidades conlleva que los profesionales sientan ¡°que la atenci¨®n no siempre es igual dentro de un mismo pa¨ªs¡±, de ah¨ª un ¡°trabajo conjunto¡± que fomente la coordinaci¨®n y el bienestar de los pacientes.

El director del Sant Joan de D¨¦u, Manel del Castillo, es uno de los impulsores de esta idea, apoyada en el largo recorrido de este centro sanitario especializado en ni?os y en enfermedades raras ¡°pero no invisibles¡±. Un tercio de los 20.000 menores ingresados cada a?o padece esa clase de patolog¨ªas infrecuentes que afectan en conjunto a tres millones de espa?oles. La iniciativa cuenta con el apoyo de 25 hospitales universitarios nacionales que se han adherido a la propuesta, as¨ª como 11 empresas impulsoras. Del Castillo destaca que el siguiente paso consiste en la financiaci¨®n p¨²blica. Para ello necesitan 200 millones de euros en cinco a?os, una suma que conf¨ªan en recibir fruto de los 140.000 millones que puede llegar a obtener Espa?a entre 2021 y 2026 gracias a los fondos europeos de recuperaci¨®n tras el coronavirus. ¡°Necesitamos tambi¨¦n una ventanilla que lo gestione¡±, solicita el gerente del hospital barcelon¨¦s, que reclama que un ministerio acote la intervenci¨®n y les remita ese aporte econ¨®mico. ¡°Al ser un plan con un gran per¨ªmetro, hay trozos para cada ministerio¡±, comenta, pero conf¨ªa en que el de Ciencia dedique una partida a esta inversi¨®n.

Del Castillo subraya que aunque pueda parecer mucho dinero, la mayor¨ªa de los recursos ya est¨¢n disponibles en forma de infraestructuras o profesionales operativos. Solo falta coordinarlos y mejorarlos: ¡°No hay un mapeo de qu¨¦ especialistas hay en qu¨¦ hospital¡±. La plataforma de terapias sobre ese 95% de enfermedades raras sin tratamiento espec¨ªfico, explica el experto, se puede complementar con un plan de telemedicina que evite diagn¨®sticos de varios m¨¦dicos y diversidad de opiniones. Uno de los prop¨®sitos es el de reducir el n¨²mero de facultativos que atienden a los afectados e integrar las actuaciones mediante ¡°gestores de casos para organizar la casu¨ªstica¡±. Otro prop¨®sito es el de crear medios espec¨ªficos para los cuidados paliativos, que se aplican a menudo en zonas hospitalarias mal habilitadas, pues no siempre se pueden hacer en casa.

La idea cuenta con el apoyo de personas como Cienfuegos, que cree que existe ¡°desigualdad de oportunidades¡± seg¨²n cada territorio. La encefalopat¨ªa del ni?o, que padecen unas 50 personas en Espa?a y es la misma que ten¨ªa el cient¨ªfico Stephen Hawking, implica que deban ir a Barcelona cada seis meses para las revisiones. Ella admite que a veces ¡°quiz¨¢ por ignorancia¡± la gente no sabe las opciones a su alcance para ayudar a quienes tienen enfermedades raras. Su hijo va progresando gracias a un colegio de educaci¨®n especial, es capaz de merendar y hace sus deberes. La comunicaci¨®n, relata orgullosa, funciona mediante miradas, pataletas o sonrisas. Ahora ha aprendido a exclamar ¡°?bieeen!¡± cuando algo le agrada, una mejora que Cienfuegos cree que podr¨ªa multiplicarse con una red multifuncional que les agilice las consultas.

El optimismo reina tambi¨¦n en Juan Carri¨®n, quien piensa que el modelo de red ¨²nica ¡°capacitar¨¢ y formar¨¢ a los pacientes y familiares¡±. Tanto ¨¦l como director del Sant Joan de D¨¦u apuntan a la financiaci¨®n comunitaria como ¡°oportunidad ¨²nica¡± para impulsar el sistema. Una de las claves, sostienen, es el desarrollo en cohesi¨®n territorial que conllevar¨ªa establecer este modelo coordinado, que permitir¨ªa que el entorno de los enfermos no tuviera que mudarse hacia zonas con mejores centros. A su vez, valoran las mejoras en conciliaci¨®n, especialmente para las mujeres, que seg¨²n su experiencia son quienes m¨¢s cargan con esta responsabilidad e incluso dejan sus empleos para cuidar enteramente de los menores.