¡®Foro Excepcionales¡¯: c¨®mo abordar el reto de las enfermedades raras

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes, seg¨²n datos de FEDER (Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras). Pero existen muchos de estos males con baja prevalencia entre la poblaci¨®n (unos 7.000, de los que se han diagnosticado 6.172 seg¨²n c¨¢lculos de la base de datos europea Orphanet) y m¨¢s de 300 millones de personas afectadas en el mundo por ellos, m¨¢s de 3 millones en Espa?a.

Un diagn¨®stico precoz permite un abordaje terap¨¦utico temprano, lo que resulta clave tanto para la salud y calidad de vida de los pacientes como de sus familias. De todo esto se habla en el Foro Excepcionales, organizado en directo este jueves 12 de mayo por EL PA?S, en colaboraci¨®n con Roche Farma, para abordar el estado actual de las enfermedades raras (EERR) en Espa?a y los retos a los que se enfrentan pacientes, familias, organizaciones, m¨¦dicos y administraciones.

El evento, que puede seguirse a trav¨¦s de la web de EL PA?S y sus canales de redes sociales a partir de las 9.15, arranca con una bienvenida a cargo de Stefanos Tsamousis, director general de Roche Farma, y de Eugenia de la Torriente, directora adjunta de EL PA?S, a la que seguir¨¢ una intervenci¨®n de apertura con Carolina Darias, ministra de Sanidad del Gobierno de Espa?a.

A partir de aqu¨ª, tienen lugar tres bloques bien diferenciados, el primero de los cuales lleva por t¨ªtulo Actuar: la primera l¨ªnea frente a las EERR y cuenta con una mesa redonda de asociaciones y m¨¦dicos con presencia de Menc¨ªa de Lemus, expresidente y patrona de la Fundaci¨®n Atrofia Muscular Espa?a (FundAME); Alba Ancochea, directora de FEDER; y M¨®nica Povedano, neurofisi¨®loga del Hospital Bellvitge. Modera el debate Marta Gonz¨¢lez Novo, directora de Hoy por Hoy Madrid, de Cadena SER.

Antes habr¨¢ intervenido Simone Boselli, director de Public Affairs de Eurordis, una alianza no gubernamental que es la voz de los pacientes con enfermedades raras en Europa. Y despu¨¦s lo har¨¢n dos personas que contar¨¢n c¨®mo es su vida con una enfermedad rara: Montse Font, paciente con atrofia muscular espinal, y ?lvaro Villanueva, presidente de la Fundaci¨®n Luchadores AVA y padre de un paciente con esclerosis tuberosa y poliquistosis renal. Su di¨¢logo estar¨¢ moderado por Carlos de Vega, subdirector de EL PA?S, y terminar¨¢ de completar la fotograf¨ªa de cu¨¢les son los desaf¨ªos que enfrenta alguien a quien se diagnostica una enfermedad rara, y c¨®mo ha evolucionado el rol de los pacientes y de las organizaciones en este ¨¢mbito.

El segundo bloque lleva por t¨ªtulo Asistir: los profesionales sanitarios como eje de la asistencia temprana, y parte del dato de que una persona con una enfermedad rara tarda una media de cinco a?os en ser diagnosticada, lo que, a¨²n en el caso de existir tratamiento, implica no s¨®lo un mayor ¨ªndice de discapacidad y dependencia, si no, tambi¨¦n, una elevada complejidad asistencial y, consecuentemente, un mayor gasto sanitario. De todo ello hablan Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre y presidenta de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa Pedi¨¢trica (SENEP); Mercedes Mart¨ªnez, jefe de secci¨®n del servicio de Rehabilitaci¨®n Infantil del Hospital La Paz de Madrid; David G¨®mez Andr¨¦s, neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares del Vall d¡¯Hebr¨®n Institut de Recerca y coordinador del grupo de expertos de enfermedades neuromusculares de la SENEP; e Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurolog¨ªa Infantil del Hospital La Paz de Madrid. La mesa redonda est¨¢ moderada por Pablo Linde, periodista de EL PA?S.

Acceder: equidad, eficiencia y sostenibilidad. La financiaci¨®n frente a las EERR es el t¨ªtulo del tercer bloque, que aborda la situaci¨®n actual de la financiaci¨®n y acceso a la innovaci¨®n en el ¨¢mbito de las enfermedades raras y pone especial ¨¦nfasis en la colaboraci¨®n p¨²blico-privada. Caridad Pontes (gerente de Armonizaci¨®n Terap¨¦utica del CatSalut), Jorge Aboal (director general de Asistencia Sanitaria del SERGAS, Servicio Gallego de Salud), Federico Plaza (director Corporate Affairs de Roche Farma) y Jos¨¦ Luis Poveda (coordinador del Grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Hu¨¦rfanos de la Sociedad Espa?ola de Farmacia Hospitalaria) debatir¨¢n en un primer encuentro sobre nuevas estrategias de financiaci¨®n y acceso. Modera el periodista de EL PA?S Oriol G¨¹ell.

Ser¨¢ el turno entonces del consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, para reflexionar sobre el papel de las Comunidades Aut¨®nomas frente a las EE.RR. A las 13.30 toma la palabra Federico Plaza, director de Corporate Affairs de Roche Farma, para despedir el acto.