D¨ªa de las Enfermedades Raras: tan vital como la investigaci¨®n es la atenci¨®n que se da a los ni?os y sus familias

Podr¨ªa empezar a enumerar y la lista ser¨ªa larga. AAE II, AAOCA, AAOR, Abetalipoproteinemia, ABPA, Abscesos as¨¦pticos diseminados, Abscesos sist¨¦micos as¨¦pticos, ABSD, ABSN, Acalasia del cardias, Acalasia idiop¨¢tica, Acalasia idiop¨¢tica del es¨®fago, Acalasia primaria, Acalvaria, Acalvaria primaria, Acantoma de la matriz ungueal, Acatalasemia, Accidente cerebrovascular isqu¨¦mico en la infancia, Accidente cerebrovascular isqu¨¦mico pedi¨¢trico, ACDMPV, Aceruloplasminemia, ACFS, ACHM, Acidemia 2-hidroxiglut¨¢rica, Acidemia D-2-hidroxiglut¨¢rica¡­ y as¨ª podr¨ªa seguir varias p¨¢ginas m¨¢s hasta contar las cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente el 7% de la poblaci¨®n mundial.

Se estima que en Espa?a, unos tres millones de personas las padecen, seg¨²n la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER). Mi hijo Alvarete es uno de ellos, tiene 14 a?os y padece el s¨ªndrome de los genes contiguos que le ha provocado tener otras dos patolog¨ªas: la esclerosis tuberosa y la poliquistosis renal. El 75% de los pacientes con enfermedades raras en nuestro pa¨ªs son ni?os, seg¨²n la Sociedad Valenciana de Pediatr¨ªa. ¡°En su mayor¨ªa, estas patolog¨ªas poco frecuentes son de origen gen¨¦tico, por lo que su desarrollo puede comenzar en la infancia. De hecho, dos de cada tres de ellas se manifiestan antes de que el peque?o cumpla dos a?os¡±, seg¨²n la misma organizaci¨®n.

Este lunes 28 de febrero es el D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que se pretende crear conciencia y ayudar a todas las personas que las padecen a recibir de forma oportuna el debido diagn¨®stico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor. La principal reivindicaci¨®n que se nos viene a la cabeza cuando hablamos de estas patolog¨ªas poco frecuentes es la investigaci¨®n. Efectivamente, hace falta m¨¢s esfuerzo, pero este esfuerzo deber¨ªa traspasar las fronteras nacionales y deber¨ªa llevarse de una manera m¨¢s coordinada internacionalmente. ?De qu¨¦ otra manera podr¨ªa intentarse dar soluci¨®n a todas ellas?

La atenci¨®n es vital

A veces, de tanto que se habla de investigaci¨®n, nos olvidamos de algo muy importante, la atenci¨®n. Cerca del 70% de las personas con estas patolog¨ªas en Espa?a cuenten con el certificado de discapacidad. Para todas estas personas y sus familiares, la atenci¨®n pasa a ser el foco principal.

Me recuerda un poco al cambio clim¨¢tico, todos ponemos el punto en la prevenci¨®n, la mayor¨ªa de la inversi¨®n se hace para evitarlo, pero a veces olvidamos que ya hay gente que sufre las consecuencias del cambio clim¨¢tico en sus carnes, sobre todo en los pa¨ªses m¨¢s desfavorecidos, y necesitar¨ªan m¨¢s inversi¨®n en soluciones para paliarlas, ya que para ellos la prevenci¨®n llega tarde.

Si analizamos las consecuencias de las enfermedades raras sobre las personas que las padecen y sus familiares, dejar¨ªan de ser raras, porque, independientemente de la enfermedad que la provoque, una discapacidad intelectual es una discapacidad intelectual y con la f¨ªsica pasa exactamente lo mismo.

El s¨¢bado me met¨ª en la cama a las 23.00 horas, no pod¨ªa con mi alma, estaba reventado de la paliza de d¨ªa que nos hab¨ªa dado mi hijo que aunque, con mucho cari?o, tuvo un d¨ªa muy intenso pero muy divertido. Cuando estaba tumbado mirando al techo, pens¨¦ que si yo estaba agotado, c¨®mo deber¨ªan estar otros padres por ah¨ª.

Una jornada divertida que hace mucho por los ni?os con enfermedades raras

El fin de semana pasado, en la Fundaci¨®n Ava, de la que soy presidente y su objetivo es mejorar la calidad de vida de ni?os con trastornos neurol¨®gicos y de sus familias, organizamos una escapada para ni?os con discapacidad intelectual. Fue impresionante ver c¨®mo iban de contentos los chavales en el autob¨²s, y¨¦ndose de campamento al igual que lo podr¨ªan hacer otros ni?os que no tienen ninguna discapacidad. A la vez, ve¨ªas a los padres con caras tristes por dejar irse a sus hijos; se sent¨ªan como si estuvieran fallando a sus obligaciones como cuidadores, pero sabedores de que tanto sus hijos como ellos necesitaban esos d¨ªas libres, por mucho que les costara.

Los ni?os disfrutaron de lo lindo tir¨¢ndose en tirolina, paseando por el monte o durmiendo en caba?as. Siempre acompa?ados por monitores y voluntarios, que, adem¨¢s de grandes profesionales, tienen un gran coraz¨®n. Por otro lado, los padres pudieron hacer cosas tan extraordinarias como ir al cine con sus otros hijos, montar en bici o poder dormir la siesta; cosas a las que otros padres apenas dan importancia, pero que para ellos son imposibles de hacer un fin de semana normal.

Algunos padres ser¨ªan capaces de decirte despu¨¦s de m¨¢s de 10 a?os de matrimonio cu¨¢ntas veces se han podido escapar de viaje en pareja o cu¨¢ntas veces han salido a cenar juntos y no precisamente porque sean unos fan¨¢ticos de las matem¨¢ticas. No deber¨ªa ser tan dif¨ªcil ayudar a este colectivo, si desde una fundaci¨®n peque?ita, como la nuestra u otras muchas existentes, puede aportarse un granito de arena; qu¨¦ se podr¨ªa lograr si hubiera cierta voluntad.

Muchas veces da la sensaci¨®n de que intentamos meter un gol de filigrana cuando vamos perdiendo el partido por goleada. Deber¨ªamos dejarnos de filigranas y centrarnos en ayudar al m¨¢ximo n¨²mero de personas posibles en su d¨ªa a d¨ªa. Con el tiempo te das cuenta de que no piden nada extraordinario, solamente quieren algo tan extraordinario como una vida normal, que a veces es lo m¨¢s dif¨ªcil.

*?lvaro Villanueva es padre de un ni?o, Alvarete, que padece una enfermedad rara y es presiente de la Fundaci¨®n Ava.

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