La odisea de hacer frente a las enfermedades raras

Retrasos en el diagn¨®stico. Falta de informaci¨®n y detecci¨®n precoz. Ausencia de tratamientos. Y mucha burocracia m¨¦dica. Esas son solo algunas de las estaciones en el viacrucis que viven aquellas personas con alguna dolencia de baja prevalencia. ¡°Hay demasiados ciudadanos europeos que est¨¢n muriendo prematuramente por las enfermedades raras, de las cuales el 70% se detecta en la infancia¡­ la odisea para recibir un diagn¨®stico dura cinco a?os¡±, afirm¨® Simone Boselli, director de Public Affairs de Eurordis, una alianza no gubernamental. A ello, agreg¨® el experto, hay que a?adir la desigualdad para acceder a las terapias y a un sistema de salud de calidad.

¡°Solo el 6% de las enfermedades raras tiene un tratamiento eficaz y autorizado en Europa. Muy pocas de ellas son realmente transformadoras o, potencialmente, implican una cura de por vida¡±, mencion¨® el experto de Eurordis durante el Foro Excepcionales Enfermedades Raras. Un reto de todos, organizado por EL PA?S en colaboraci¨®n con Roche Farma y que se celebr¨® este jueves en Madrid. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes, seg¨²n la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder). ¡°En Europa hay m¨¢s de 30 millones de personas con una de estas enfermedades y tres millones de ellas est¨¢n en Espa?a¡±, detall¨® Stefanos Tsamousis, director general de Roche Farma. ¡°Es un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensi¨®n poblacional como por el impacto en las personas y sus familias¡±, subray¨® el representante de la empresa.

¡°Tenemos muchos retos en salud y, sin duda, las enfermedades poco frecuentes son uno de ellos¡±, afirm¨® Carolina Darias, ministra de Sanidad, en la inauguraci¨®n del evento. La ¨²nica forma de hacerles frente, mencion¨® la representante del Gobierno, es uniendo fuerzas y construyendo una red en la que colaboren y aporten informaci¨®n todos los integrantes de la cadena que luchan contra estos padecimientos. ¡°Es imprescindible trabajar en red y compartir experiencias para acumular evidencia y as¨ª poder avanzar en el conocimiento¡±, dijo.

La ministra aprovech¨® el evento para adelantar que el Gobierno est¨¢ trabajando en la homogenizaci¨®n en todo el territorio del acceso a las pruebas gen¨¦ticas. Esta es una herramienta fundamental para el diagn¨®stico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras. ¡°El objetivo es disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro¡±, abund¨®. Adem¨¢s, record¨® la continua ampliaci¨®n de las opciones terap¨¦uticas disponibles, con una aprobaci¨®n r¨¦cord de financiaci¨®n de medicamentos hu¨¦rfanos (aquellos destinados a tratar las enfermedades raras) en 2021, cuando se increment¨® el gasto hasta los 1.015 millones de euros, un 15% m¨¢s que un a?o antes.

Darias destac¨® tambi¨¦n el desarrollo del sistema de informaci¨®n Valtermed, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, as¨ª como el programa ImpAct, que ha permitido crear una infraestructura orientada a la medicina de precisi¨®n. De igual forma, reconoci¨® el avance de dos nuevas l¨ªneas de investigaci¨®n sobre modelos celulares y animales que ha puesto en marcha el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y que ayudar¨¢n a hacer frente a estos padecimientos. La ministra, de igual forma, hizo ¨¦nfasis en la labor y el apoyo que dan las distintas asociaciones de pacientes y los profesionales, investigadores que est¨¢n en la primera l¨ªnea de ataque.

Inequidad en la atenci¨®n

Montse Font ¡ªuna paciente con atrofia muscular espinal (AME, un grupo de enfermedades gen¨¦ticas que da?a y mata las neuronas motoras)¡ª expuso que adem¨¢s de lo complicado que es el diagn¨®stico de las enfermedades raras, se agrega la desigualdad de atenci¨®n y acceso a medicamentos. ¡°No es la misma atenci¨®n que se recibe en Catalu?a o en Valencia. Cada comunidad establece un protocolo [de atenci¨®n]¡±, resalt¨® en la mesa redonda que comparti¨® con ?lvaro Villanueva, presidente de la Fundaci¨®n Luchadores AVA y padre de un paciente con esclerosis tuberosa y poliquistosis renal.

Para Enrique Ruiz Escudero, consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, el trabajo en red es fundamental para avanzar, primero, en el diagn¨®stico, y segundo, en dar respuesta a la enfermedad. ¡°Es importante que cualquier paciente de cualquier comunidad aut¨®noma tenga la misma accesibilidad a los tratamientos o a los diagn¨®sticos, en su caso¡±, dijo al final del foro en el que participaron representantes de diversas asociaciones como Menc¨ªa de Lemus, expresidente y patrona de la Fundaci¨®n Atrofia Muscular Espa?a (FundAME); Alba Ancochea, directora de Feder y M¨®nica Povedano, jefa de secci¨®n y coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Bellvitge.

Entre los profesionales de la medicina estuvieron presentes Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre y presidenta de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa Pedi¨¢trica (SENEP); Mercedes Mart¨ªnez, jefe de secci¨®n del servicio de Rehabilitaci¨®n Infantil del Hospital La Paz de Madrid; David G¨®mez Andr¨¦s, neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares Vall d¡¯Hebr¨®n Institut de Recerca y coordinador del grupo de expertos de enfermedades neuromusculares de la SENEP, e Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurolog¨ªa Infantil del Hospital La Paz de Madrid.

Tambi¨¦n acudieron Caridad Pontes, gerente del Medicamento del Servei Catal¨¤ de la Salut; Jorge Aboal, director general de Asistencia Sanitaria del SERGAS, Servicio Gallego de Salud; Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma, y Jos¨¦ Luis Poveda, coordinador del Grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Hu¨¦rfanos de la Sociedad Espa?ola de Farmacia Hospitalaria.