Acromegalia: cuando el cuerpo se empe?a en crecer sin estar en la edad

Almudena lleg¨® a la zapater¨ªa, se?al¨® unas botas y pidi¨® que se las sacaran en su n¨²mero. Pero le quedaban peque?as. Pens¨® que ser¨ªa la horma, cambiante entre fabricantes. No le dio importancia. Tampoco cuando comprob¨® que en otros modelos tambi¨¦n hab¨ªa aumentado de n¨²mero. O al darse cuenta de que, de un a?o para otro, no le val¨ªan los zapatos. ¡°Se te hace raro, pero, ?c¨®mo vas a imaginarte que te ha crecido el pie porque tienes una enfermedad?¡±, explica a trav¨¦s del tel¨¦fono. Ten¨ªa 18 a?os y eran los primeros s¨ªntomas de una enfermedad rara que a¨²n tardar¨ªan otros ocho m¨¢s en diagnosticar. Su nombre es tan dif¨ªcil de pronunciar como infrecuente: acromegalia. Hoy, Almudena Mart¨ªn tiene 40 a?os, es secretaria de la asociaci¨®n Espa?ola de Afectados por Acromegalia y lleva m¨¢s de media vida conviviendo con esta dolencia.

Otras veces es el anillo de bodas que ya no cabe en el dedo porque las manos han crecido. La doctora Cristina ?lvarez Escol¨¢, Jefa de la Unidad de Neuroendocrinolog¨ªa del Hospital Universitario La Paz y profesora en la Facultad de Medicina de la Universidad Aut¨®noma de Madrid, lleva a?os siguiendo la pista a esta enfermedad rara que afecta a m¨¢s de 3.000 personas en Espa?a (se calcula que hay de 40 a 70 casos por mill¨®n de habitantes).

¡°Se produce por un exceso de secreci¨®n cr¨®nica e inapropiada de hormona de crecimiento. La enfermedad se inicia despu¨¦s del cierre de los cart¨ªlagos de crecimiento, cuando el individuo ya no puede crecer en altura. Lo que sucede entonces es que se desarrollan m¨¢s las partes blandas y los huesos. Los cambios visibles son un aumento en el tama?o de las manos y de los pies, as¨ª como diversas modificaciones en las proporciones del rostro (se ensancha la nariz, se separan los dientes y crecen la frente, la mand¨ªbula, los labios y la lengua). Tambi¨¦n aumenta el tama?o de las v¨ªsceras, se producen alteraciones en el coraz¨®n, aparecen dolores articulares y exceso de sudoraci¨®n¡±, describe. Cuando la enfermedad se produce antes del cierre de los cart¨ªlagos de crecimiento se denomina gigantismo.

Como si de un terremoto se tratara, el epicentro se localiza en un tumor en la hip¨®fisis. Tambi¨¦n conocida como gl¨¢ndula pituitaria, se encuentra en la base del cr¨¢neo. Su funci¨®n es la de producir hormona de crecimiento y otras muchas que regulan el funcionamiento de la gl¨¢ndula adrenal, el tiroides y las g¨®nadas (ovario y test¨ªculo). El tumor altera su ritmo normal de trabajo y los niveles de esos reguladores biol¨®gicos se trastocan. En el caso de la hormona del crecimiento, la producci¨®n se dispara, dando lugar a la acromegalia. ¡°En la mayor parte de los casos se desconoce la causa del tumor. En raras ocasiones puede producirse por mutaciones en determinados genes que dan lugar a s¨ªndromes familiares¡±, asegura la doctora ?lvarez.

La enfermedad silenciosa

Los cambios no surgen de la noche a la ma?ana. Tampoco son muy llamativos y se confunden con facilidad con otras patolog¨ªas m¨¢s frecuentes. Comienza entonces un peregrinaje por diversos especialistas que puede durar a?os. Es lo que le sucedi¨® a Almudena. ¡°A los 20 ten¨ªa reglas irregulares. El ginec¨®logo me explor¨® y, como no apreciaba ninguna anomal¨ªa fisiol¨®gica, decidi¨® que se deb¨ªa a los nervios por los ex¨¢menes de la universidad. Cinco a?os m¨¢s tarde fui al oftalm¨®logo porque ten¨ªa muchos dolores de cabeza y pensaba que pod¨ªa haber alg¨²n problema en la vista. No encontr¨® nada anormal. Acud¨ª tambi¨¦n al dentista por dolor en la mand¨ªbula. Hab¨ªa mala oclusi¨®n, pero no lo relacion¨® con una enfermedad en concreto. Empec¨¦ a notar que sudaba mucho, pero tampoco vas a pensar que sea el s¨ªntoma de algo grave. Y lo mismo con los cambios en la cara. Piensas que es normal, que te haces mayor y vas perdiendo los rasgos de ni?a¡±, relata.

Fue a ra¨ªz de una racha de dolores de cabeza m¨¢s intensos de lo normal cuando en las urgencias del centro de salud le indicaron consultar con un neur¨®logo. ¡°Pidi¨® una resonancia magn¨¦tica y ah¨ª vimos el tumor. Tambi¨¦n, unos an¨¢lisis de sangre, que confirmaron que ten¨ªa alt¨ªsimos los niveles de la hormona del crecimiento GH y la IGF 1, otra hormona que se segrega en m¨²ltiples tejidos por efecto de la hormona de crecimiento. Los doctores pidieron que llev¨¢ramos fotos antiguas, y, al verlas, me dijeron que el tumor probablemente habr¨ªa empezado a desarrollarse cuando ten¨ªa 16 a?os¡±, explica Almudena.

Piensas que es normal, que te haces mayor y vas perdiendo los rasgos de ni?a

Almudena Mart¨ªn, enferma de acromegalia

El patr¨®n se repite en casi todos los enfermos de acromegalia. El adenoma irrumpe sin hacer ruido y la enfermedad avanza de forma lenta, sin dar la cara de forma manifiesta. Ese es su peligro: aunque se descubra y se trate, algunos da?os son irreversibles. La doctora ?lvarez Escol¨¢ refiere que la enfermedad ocurre habitualmente entre los 40 y los 60 a?os, pero el diagn¨®stico puede tardar hasta 10 a?os en llegar desde que aparecen los primeros s¨ªntomas. Al haber manifestaciones similares a otras patolog¨ªas suele confundirse con bocio, artrosis, diabetes mellitus, hipertensi¨®n arterial, cefaleas. Todo sin llegar a la causa real. ¡°Dejada a su evoluci¨®n presenta una mortalidad cuatro veces superior a los individuos sanos de la misma edad¡±, afirma.

La importancia del trabajo en equipo

Ante el amplio abanico de manifestaciones de la acromegalia, el abordaje debe ser multidisciplinar. La doctora ?lvarez Escol¨¢ entiende que ¡°las decisiones del tratamiento deber¨ªan realizarse en el seno de un comit¨¦ integrado por endocrin¨®logo (de adultos y de pediatr¨ªa), neurocirujano, neuroftalm¨®logo, neurorradi¨®logo y radioterapeuta. El principal encargado deber¨ªa ser el especialista en endocrinolog¨ªa que se ocupa del diagn¨®stico, el control de las enfermedades asociadas, el ajuste del tratamiento farmacol¨®gico y el seguimiento a largo plazo¡±. Seg¨²n la afectaci¨®n de otros ¨®rganos, tambi¨¦n puede ser necesaria la intervenci¨®n de otros especialistas como cardi¨®logos, odont¨®logos, neum¨®logos, oftalm¨®logos o ginec¨®logos.

Y al final, dos pruebas bastan

Ante la sospecha de que sea acromegalia, es f¨¢cil que el endocrino pida una foto antigua del paciente para compararla con su aspecto actual. Los cambios f¨ªsicos son tan lentos que ni quienes conviven a diario con el paciente ni el propio afectado los notan hasta que se compara con una foto de juventud. Otras veces, un encuentro de antiguos alumnos o cruzarse con un viejo conocido que sugiera eso de ¡®qu¨¦ cambiado est¨¢s¡¯ pone en aviso de que hay algo anormal en el rostro. Apoy¨¢ndose en esta evidencia, la Asociaci¨®n Espa?ola de Afectados por Acromegalia colabora con el doctor Manuel Puig, endocrin¨®logo en el Hospital Germans Trias de Badalona y ex presidente de la Fundaci¨®n SEEN, para crear una base de datos visual que permita el diagn¨®stico precoz bas¨¢ndose en la inteligencia artificial aplicada a un an¨¢lisis de los par¨¢metros faciales.

Esta t¨¦cnica vendr¨ªa a coronar el proceso de diagn¨®stico actual, tal y como explica la doctora ?lvarez Escol¨¢. ¡°Primero se realiza una historia cl¨ªnica completa con los antecedentes familiares y personales. As¨ª conocemos, por ejemplo, si hay diabetes o hipertensi¨®n. Tambi¨¦n se pregunta si ha tenido que cambiar el tama?o de los anillos o el n¨²mero de los zapatos. A continuaci¨®n, se realiza una exploraci¨®n f¨ªsica completa para comprobar si hay cambios en las manos, mand¨ªbula prominente o si se le han separado los dientes¡±. El siguiente paso es la realizaci¨®n de an¨¢lisis de sangre para medir la IGF-1. En algunas ocasiones puede ser necesario realizar una curva de hormona de crecimiento tras glucosa. Si el resultado es positivo, se manda una resonancia de la hip¨®fisis para valorar la existencia de un tumor". Con todos esos datos, el diagn¨®stico final no tarda en llegar.

?Y si no se puede operar?

Mientras haya tumor, habr¨¢ acromegalia. Por tanto, la primera opci¨®n es intentar extirparlo en quir¨®fano. ¡°El tumor se localiza en la base del cr¨¢neo y la forma habitual de acceder a ¨¦l es a trav¨¦s de la nariz. Requiere la colaboraci¨®n de un Otorrinolaring¨®logo y un Neurocirujano experto en cirug¨ªa hipofisaria¡±, explica la doctora. Si se elimina por completo, habr¨¢ curaci¨®n. ¡°Pero no siempre es posible. Con frecuencia son tumores grandes que invaden estructuras vecinas, como los senos cavernosos, donde a menudo no puede extirparse completamente¡±, matiza. En estos casos, la cirug¨ªa elimina solo parte del tumor, con lo que hay cierta mejor¨ªa, en especial cuando est¨¢ comprimiendo zonas relacionadas con la visi¨®n. Pero no llega la ansiada curaci¨®n total. ¡°Otras estrategias son la administraci¨®n de f¨¢rmacos para controlar la secreci¨®n de hormona del crecimiento o aplicar radioterapia sobre el tumor. El paciente debe ser consciente de que la medicaci¨®n rara vez cura la enfermedad, aunque s¨ª consigue controlarla. Las deformidades o los da?os articulares en general no revierten. Y debe realizarse un seguimiento a largo plazo, ya que incluso en los casos de curaci¨®n, puede haber reca¨ªdas¡±.

Cuando a Almudena le hicieron el esc¨¢ner, el tumor med¨ªa ya cuatro cent¨ªmetros. ¡°En ese estado no se pod¨ªa operar. Me pusieron un tratamiento durante cuatro meses a ver si se reduc¨ªa de tama?o antes de operar. En la cirug¨ªa no se lleg¨® a eliminar del todo, as¨ª que tuve que pasar una segunda vez por el quir¨®fano. Despu¨¦s vinieron 28 sesiones de radioterapia. Aun as¨ª, segu¨ªa con valores altos de la hormona del crecimiento y decidieron volver al tratamiento farmacol¨®gico. Y ah¨ª es donde estoy ahora¡±, describe. En los 14 que lleva diagnosticada, ha perdido la cuenta de la de inyecciones que ha tenido que ponerse. ¡°Antes eran en el centro de salud. Ahora me las pongo sola. Recuerdo que al principio me sentaban un poco mal. Me daba diarrea. Ahora se ve que el cuerpo se ha acostumbrado y las tolero sin problemas¡±.

No busques culpables

A la pregunta de ¡®?por qu¨¦ a m¨ª?¡¯, la medicina no tiene respuesta. Desde la Endocrinolog¨ªa asumen que tampoco hay forma de prevenir su aparici¨®n. ¡°Lo importante es lograr un diagn¨®stico precoz. Al ser una enfermedad rara, nos queda mucho trabajo de divulgaci¨®n para que otros especialistas conozcan sus manifestaciones y se aborden como un posible s¨ªntoma de esta dolencia¡±. El mensaje se lanza a un amplio arco de profesionales: Medicina de Familia, Medicina Interna, Estomatolog¨ªa, Cirug¨ªa Maxilofacial o Cirug¨ªa Pl¨¢stica, Neumolog¨ªa, Ginecolog¨ªa, Odontolog¨ªa, Neurolog¨ªa, Traumatolog¨ªa... ¡°La realizaci¨®n de campa?as de divulgaci¨®n, como ¡®Mira tus fotos¡¯, llevada a cabo en 2017 por la Asociaci¨®n Espa?ola de Afectados por Acromegalia pueden resultar de gran utilidad¡±.

Vivir con la espada de Damocles

Como con otras enfermedades cr¨®nicas, la calidad de vida depende de cu¨¢nto haya avanzado la enfermedad, de las comorbilidades (diabetes, obesidad, depresi¨®n, cardiopat¨ªas, apnea del sue?o¡­) y de c¨®mo se controle. Pero tambi¨¦n influyen los factores psicol¨®gicos, econ¨®micos y del entorno social. Existe un cuestionario espec¨ªfico para baremar el estado global del paciente. Es el AcroQoL, un test con 22 preguntas sobre aspectos f¨ªsicos, pero tambi¨¦n psicol¨®gicos. Almudena no se plantea lo del aspecto f¨ªsico. ¡°Ni ahora que estoy m¨¢s deshinchada ni cuando estaba mal. Siempre he pensado ¡®esa soy yo. M¨¢s o menos favorecida, pero soy yo¡¯. Antes del diagn¨®stico no sabes que hay una enfermedad y lo aceptas como algo normal. Ahora pienso que ha sido mala suerte, que me ha tocado a m¨ª y me planteo c¨®mo estar¨ªa de no haber pasado¡±.

Antes del diagn¨®stico no sabes que hay una enfermedad y lo aceptas como algo normal. Ahora pienso que ha sido mala suerte, que me ha tocado a m¨ª y me planteo c¨®mo estar¨ªa de no haber pasado

Almudena Mart¨ªn, enferma de acromegalia

M¨¢s all¨¢ de los efectos visibles, esta patolog¨ªa produce peligrosos desajustes metab¨®licos (son candidatos a desarrollar diabetes mellitus) y eleva el riesgo de contraer enfermedades cardiovasculares y algunos tipos de c¨¢ncer, como el de colon. ¡°Es una espada de Damocles con la que vivimos y, en mi opini¨®n, es bastante m¨¢s grave que tener el ment¨®n m¨¢s o menos grande. Para tener eso controlado, peri¨®dicamente nos hacen colonoscopias, revisiones exhaustivas del coraz¨®n...¡±. Queda el fleco del estigma social. Los avances terap¨¦uticos de los ¨²ltimos a?os han logrado que las deformidades faciales de hace d¨¦cadas sean casi un mal recuerdo de tiempos pasados. La cirug¨ªa pl¨¢stica, en muchos casos, tambi¨¦n puede ayudar a suavizar un ment¨®n o una nariz demasiado prominente. ¡°Alguien de la calle que no conozca la enfermedad no va a apreciar m¨¢s all¨¢ de unos rasgos menos frecuentes. En cambio, cualquiera de nosotros o los que conviven con enfermos de acromegalia detectamos a otro enfermo con solo verlo¡±.

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