Una plataforma 2.0 per a metges i pacients de malalties rares

Just avui, dia mundial de les malalties minorit¨¤ries, la Sheyna fa nou anys. ¡°Casualitats de la vida¡±, somriu la seva mare, Yolanda Scott. Quan la petita tenia sis mesos, els seus pares van comen?ar a alarmar-se perqu¨¨ encara no aguantava el cap i tenia poc to muscular. Amb vuit mesos, despr¨¦s de dues setmanes d'ingr¨¦s a l'hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona, els metges li van diagnosticar la s¨ªndrome cong¨¨nita de glicosilaci¨® de prote?nes (CDG), una malaltia metab¨°lica que afecta l'¨¤mbit cognitiu i psicomotriu (l'equilibri, el to muscular¡­), a m¨¦s de provocar fallades multiorg¨¤niques. La nena ¨¦s un dels 65 casos que hi ha a Espanya amb aquesta malaltia, segons l'Associaci¨® Espanyola de S¨ªndrome CDG, que tamb¨¦ presideix la seva mare.

¡°Quan et donen el diagn¨°stic, ¨¦s terrible. Se't trenquen tots els esquemes. No saps qu¨¨ fer, gaireb¨¦ no hi ha informaci¨® perqu¨¨ hi ha molt pocs casos. Tot ¨¦s una incertesa¡±, recorda la Yolanda. Precisament, adverteixen els experts, un dels grans problemes de les malalties rares ¨¦s la dispersi¨® dels pacients i la falta de protocols comuns per atendre'ls. Per aix¨°, l'hospital Sant Joan de D¨¦u?¨Cque at¨¦n actualment 10.000 nens amb s¨ªndromes minorit¨¤ries¨C ha aprofitat l'efem¨¨ride per engegar l'Institut Pedi¨¤tric de Malalties Rares (IPER), un centre d'investigaci¨® biom¨¨dica per abordar l'atenci¨® sanit¨¤ria als pacients amb s¨ªndromes poc prevalents.

Capitalitzant el projecte, l'hospital ha engegat una plataforma virtual perqu¨¨ els familiars dels pacients i els mateixos facultatius comparteixin els seus coneixements. ¡°Hi podrem explicar tot el que sabem i exposar els nostres dubtes. Ens ajudar¨¤ molt¨ªssim a compartir experi¨¨ncies i rebre suport¡±, apunta la Yolanda. La s¨ªndrome CDG ¨¦s una de les tres malalties amb les quals ha arrencat la xarxa anomenada RareCommons. La s¨ªndrome Lowe ¡ªque afecta un de cada 500.000 habitants i provoca danys neurol¨°gics, renals i oftalmol¨°gics¡ª i un grup de malalties neurodegeneratives amb acumulaci¨® cerebral de ferro ¡ªprovoca trastorns del moviment, com accions involunt¨¤ries¡ª s¨®n les altres dues malalties que ha obert la plataforma. L'hospital anir¨¤ ampliant el ventall de malalties a la xarxa ¨Cl'Organitzaci¨® Mundial de la Salut calcula que hi ha al voltant de 7.000 malalties rares diferents¨C?a mesura que s'uneixin fam¨ªlies, associacions d'afectats i metges especialistes de cada malaltia. Amb tot, per incloure noves malalties a la plataforma virtual, ser¨¤ necessari que el Sant Joan de D¨¦u tingui experi¨¨ncia pr¨¨via en aquest ¨¤mbit.

La iniciativa, que s'ha desenvolupat a partir d'una prova pilot amb la malaltia de Lowe, inclou un f¨°rum m¨¨dic privat perqu¨¨ facultatius de tot el m¨®n puguin compartir els seus coneixements i comparar les dades cl¨ªniques dels seus pacients. ¡°Es tracta de posar en com¨² el que sabem. Els pacients saben molt m¨¦s del que pensem i els metges, a vegades, ens trobem sols i necessitem compartir els casos¡±, explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma digital. Nom¨¦s en Lowe, ja hi ha 200 metges implicats que participen activament en la plataforma.

L'IPER tamb¨¦ pret¨¦n servir per facilitar un diagn¨°stic preco? d'aquestes malalties. Encara que no ¨¦s el cas de la Sheyna, que va ser diagnosticada amb vuit mesos, m¨¦s del 20% dels nens que tenen aquestes malalties minorit¨¤ries triguen a ser diagnosticats entre un i tres anys des de l'aparici¨® dels primers s¨ªmptomes. ¡°Volem introduir el laboratori d'investigaci¨® al dia a dia de la realitat cl¨ªnica. L'atenci¨® est¨¤ molt desagregada i no hi ha un abordatge ¨²nic, sin¨® que cada especialitat t¨¦ els seus protocols. Volem tractar aquestes malalties de forma coordinada i agregada¡±, explica el director m¨¨dic de l'hospital, Miquel Pons.

A pesar que la Sheyna ha d'utilitzar una cadira de rodes per despla?ar-se, t¨¦ problemes de rony¨® i, a causa de la seva poca massa muscular, t¨¦ afectada la parla, la Yolanda explica que la seva filla est¨¤ ¡°totalment integrada¡± a l'escola p¨²blica a la qual va i els seus amics ¡°la motiven molt psicomotrivament¡±. ?s una nena feli?, que ¡°juga i es baralla amb la seva germana petita a parts iguals¡±. Amb tot, la seva mare assegura que el cam¨ª no ha estat f¨¤cil i la ¡°incertesa¡± sobre el futur hi ¨¦s sempre (cognitivament, la nena t¨¦ una edat de quatre anys i, encara que anir¨¤ madurant, no es desenvolupar¨¤ al pas d'un nen de la seva edat real). Per aix¨°, afegeix, la xarxa virtual ¨¦s una eina de suport i esperan?a per als cuidadors. ¡°Aquesta plataforma ens permet compartir experi¨¨ncies de log¨ªstica, com fer una cosa o una altra, perqu¨¨ ¨¦s una situaci¨® molt dif¨ªcil i cada nen ¨¦s un m¨®n¡±, assenyala.