El Sant Pau tratar¨¢ el alzh¨¦imer en el s¨ªndrome de Down

El alzh¨¦imer y el s¨ªndrome de down caminan de la mano. En el cromosoma 21, cuya copia doble origina el down, est¨¢ tambi¨¦n el gen que produce la prote¨ªna amiloide, caracter¨ªstica de la enfermedad de alzh¨¦imer. Pr¨¢cticamente el 100% de las personas que padecen el trastorno gen¨¦tico presentan lesiones patol¨®gicas de este tipo de demencia a los 40 a?os y alrededor del 80% de ellos desarrollan la enfermedad degenerativa cl¨ªnicamente a partir de los 60. ¡°La longevidad de las personas con down, que pasaron de tener una esperanza de vida de 20 a?os a 60, ha dado lugar a que se exprese la enfermedad de alzheimer en personas que tienen de base una discapacidad¡±, explica el director del servicio de neurolog¨ªa del hospital de Sant Pau, el doctor Rafael Blesa.

La fuerte vinculaci¨®n entre el trastorno gen¨¦tico y la dolencia neurodegenerativa ha provocado que los m¨¦dicos del Sant Pau y los responsables de la Fundaci¨®n Catalana de S¨ªndrome de Down se diesen la mano para abordar la atenci¨®n de esta dolencia en un nicho de poblaci¨®n muy espec¨ªfico y potenciar la detecci¨®n precoz. ¡°Todo esto es nuevo y hay que estudiarlo porque los biomarcadores que tenemos ahora, como los que empleamos para mirar si hay amiloide en el cerebro, se han desarrollado en los ¨²ltimos cinco o 10 a?os. Todav¨ªa no hay experiencia ni resultados en el mundo para saber qu¨¦ est¨¢ ocurriendo con los pacientes con down, cu¨¢ndo empiezan realmente la enfermedad y a qu¨¦ se debe¡±, explica Blesa

De ah¨ª que las medidas tomadas por ambas instituciones pasen por crear una unidad espec¨ªfica para abordar el alzh¨¦imer en el colectivo con s¨ªndrome de down y convertir al Sant Pau en un centro de referencia para atender a estos pacientes y especializarse en la vinculaci¨®n entre ambas dolencias. ¡°Hay una constataci¨®n de que ahora este es un gran problema nuevo que se nos presenta y el bagaje que tenemos a nivel europeo en investigaci¨®n a trav¨¦s de biomarcadores , nos permitir¨¢ integrar tambi¨¦n a todos los pacientes con down y unir el aspecto asistencial con la investigaci¨®n¡±, se?ala el neur¨®logo del Sant Pau.

El acuerdo de colaboraci¨®n consiste en que la Fundaci¨®n Catalana de S¨ªndrome de Down (SCSD), que es la m¨¢s grande del mundo con un registro de 2.500 personas, se encargar¨¢ de la asistencia primaria y la detecci¨®n precoz a trav¨¦s de un seguimiento de los pacientes mayores de 18 a?os ¡ªtardar¨¢n unos cinco a?os en realizar las visitas basales a los 1.500 adultos censados¡ª. Si los m¨¦dicos de la FCSD detectan lesiones de la enfermedad degenerativa, derivar¨¢n su caso a la unidad espec¨ªfica del Sant Pau, que se encargar¨¢ de evaluar su situaci¨®n y asistirles. Blesa calcula que atender¨¢n unos 400 pacientes con s¨ªndrome de down al a?o.

Seg¨²n los neur¨®logos del Sant Pau, una patolog¨ªa de base como el s¨ªndrome de down, adelanta unos 20 a?os el desarrollo de la enfermedad y aumenta la posibilidad de sufrir epilepsia con m¨¢s frecuencia. Por ello, insisten los facultativos, la detecci¨®n precoz es vital para abordar integralmente la dolencia.

Con todo, y pese a los datos cient¨ªficos, la directora de la FCSD, Katy Trias, pide no caer en el alarmismo e insiste en que la unidad funcional trabajar¨¢ para combatir la enfermedad a trav¨¦s de la investigaci¨®n y la detecci¨®n precoz. Tanto Trias como el doctor Blesa coinciden tambi¨¦n en la necesidad de ¡°prepararse¡± para lo que se avecina, ya que los cuidadores de las personas con s¨ªndrome de down suelen ser los padres y, cuando los pacientes cumplan 60 a?os, sus cuidadores ya rozar¨¢n los 80 o 90 a?os, por lo que no estar¨¢n en disposici¨®n de atenderlos. ¡°Es necesario crear una red de soporte integral del tratamiento para atender a las personas que padezcan down y alzh¨¦imer¡±, explican.