Reacci¨®n ante una muerte rara

Los ojos de Isabel se cerraron para siempre el pasado octubre, a los cinco a?os y nueve meses. Vivi¨® m¨¢s de la mitad de su corta existencia con absoluta normalidad. Beatriz Fern¨¢ndez y su esposo Mart¨ªn, ignoraban que padec¨ªa la enfermedad de Tay-Sachs, de herencia gen¨¦tica y que afecta al sistema nervioso central. Hasta que aparecieron los primeros s¨ªntomas, a los tres a?os. Ahora lideran una campa?a que los ha convertido en referente nacional de esta dolencia.

Las necesidades de Isabel fueron creciendo hasta que en su ¨²ltima etapa precis¨® f¨¦rulas en los pies y en las manos, una silla de ruedas, chaleco postural y estabilizadores de rodillas para poder permanecer de pie, al menos, dos largos ratos al d¨ªa.

La enfermedad de Tay-Sachs fue la causa de la involuci¨®n y muerte de la ni?a. Esta enfermedad la provoca la ausencia de la hexosaminidasa, una enzima cuya funci¨®n es descomponer los residuos t¨®xicos que la actividad cerebral va dejando. Al no realizarse esta tarea de limpieza, se provoca un da?o irreversible en el sistema nervioso central.

¡°Cuando me dijeron lo que ten¨ªa mi hija estuve dos semanas sin reaccionar y sin meterme en Internet¡±, describe Beatriz Fern¨¢ndez, almeriense de 40 a?os y economista de profesi¨®n. Cuando quiso bucear en la Red para contrastar informaci¨®n descubri¨® que toda la literatura cient¨ªfica estaba en ingl¨¦s. ¡°En aquella ¨¦poca viv¨ªamos en Argentina y nos mudamos a Madrid, ya que el hospital Ni?o Jes¨²s cuenta con el doctor Luis Gonz¨¢lez Guti¨¦rrez-Solana, uno de los pocos expertos en patolog¨ªa neurometab¨®lica y neurodegenerativa pedi¨¢trica¡±. Pero al llegar a Espa?a se percat¨® de que no exist¨ªa ning¨²n colectivo de afectados en el pa¨ªs. As¨ª naci¨®, en febrero de 2014, la Asociaci¨®n Acci¨®n y Cura para Tay-Sachs (Actays) y as¨ª fue c¨®mo el resto de familias afectadas en Espa?a ¡ªuna decena en el momento actual¡ª contactaron entre s¨ª.

La prevalencia de Tay-Sachs es de un caso cada 360.000 nacidos, pero una de cada 300 personas es portadora del gen responsable de la enfermedad. Su diagn¨®stico resulta dif¨ªcil y, a menudo, se confunde con la ELA (esclerosis lateral amiotr¨®fica).

Actays es miembro de la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder) y del Consorcio Europeo de Entidades de Tay-Sachs (Etscc). Adem¨¢s, cuenta con el asesoramiento del profesor Timothy Cox, de la Universidad de Cambridge, mienmbro del equipo cient¨ªfico de investigaci¨®n.

¡°El profesor Cox fue la primera persona que me abri¨® una puerta realista a la enfermedad. Cuando cre¨¦ la asociaci¨®n lo hice despu¨¦s de hablarlo con ¨¦l y Actays recauda dinero para Cambridge¡±, apunta Beatriz. El equipo de Cox elabora ya una base de datos de pacientes que permitir¨¢ crear una partida presupuestaria para que las familias puedan ser sometidas a pruebas.

Los prop¨®sitos de Actays pasan, adem¨¢s de por recaudar dinero para la investigaci¨®n, por ayudar a las familias, informar y promover la prevenci¨®n y diagn¨®stico de esta patolog¨ªa.

Una de las demandas de Actays es la creaci¨®n de un Plan Nacional de Cuidados Paliativos Pedi¨¢tricos. S¨®lo existen dos unidades de este tipo en Espa?a, una en Madrid y otra en Barcelona.

El colectivo organiza campa?as para sensibilizar sobre esta enfermedad. ¡°El resultado de Isabel habr¨ªa sido el mismo, pero el camino habr¨ªa sido diferente de haber tenido alguna de estas herramientas¡±, reconoce su madre.