Un sistema de inteligencia artificial identifica las mutaciones causantes de cada tipo de c¨¢ncer

Un equipo de cient¨ªficos espa?oles, liderados por N¨²ria L¨®pez-Bigas, ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial que identifica las mutaciones causantes del c¨¢ncer en distintos tipos de tumores. El modelo, llamado BoostDM, utiliza algoritmos de aprendizaje autom¨¢tico, es capaz de rastrear los perfiles mutacionales de 28.000 genomas en 66 tipos de c¨¢ncer diferentes y ya est¨¢ disponible para que m¨¦dicos y cient¨ªficos de todo el mundo lo utilicen en sus investigaciones de forma libre y gratuita.

L¨®pez-Bigas, jefa del laboratorio de Biom¨¦dica Gen¨®mica de Barcelona, explica por tel¨¦fono que la nueva herramienta contribuir¨¢ a entender mejor los procesos iniciales de la formaci¨®n de tumores en los distintos tejidos. ¡°Uno de los objetivos es que BoostDM ayud¨¦ a los m¨¦dicos a tomar mejores decisiones en las terapias espec¨ªficas para cada paciente¡±, explica la cient¨ªfica.

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In English: The artificial intelligence system that can identify cancer-causing mutations

Las conclusiones de la investigaci¨®n, publicada esta tarde en Nature, demuestran que con los datos suficientes es posible determinar cu¨¢les de las miles de mutaciones que hay en un tumor son las causantes reales de la enfermedad sin tener que hacer costosos y demorados experimentos en los que se estudie los efectos de cada una, como se est¨¢ haciendo hasta ahora en la mayor¨ªa de hospitales. ¡°Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad; identificarlas es clave para mejorar los tratamientos¡±, dice la investigadora.

El problema concreto que busca resolver el nuevo modelo es c¨®mo encontrar esas pocas mutaciones. L¨®pez-Bigas explica que por ahora hay dos maneras de identificarlas. Una es probando en el laboratorio cada mutaci¨®n en cultivos de c¨¦lulas a ver cu¨¢l de ellas genera tumores y la segunda es analizar con inteligencia artificial los datos de 28.000 tumores reales de 28.000 personas que han donado la informaci¨®n a la ciencia. ¡°Nosotros escogimos la segunda. Los miles de datos que tenemos analizados de la manera correcta nos permiten aprender cu¨¢les son las caracter¨ªsticas de las mutaciones tumorales en cada gen¡±.

Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad, identificarlas es clave para mejorar los tratamientos

Para dise?ar el algoritmo que encuentra las mutaciones implicadas en la enfermedad, los cient¨ªficos se han basado en un concepto clave en la evoluci¨®n: la selecci¨®n positiva. Las mutaciones que favorecen el crecimiento y el desarrollo del c¨¢ncer se encuentran en n¨²mero m¨¢s elevado en las distintas muestras, en comparaci¨®n con aquellas mutaciones que suceder¨ªan al azar. ¡°El desarrollo de un tumor sigue la biolog¨ªa darwiniana cl¨¢sica en la evoluci¨®n de las especies y tiene sobre todo dos caracter¨ªsticas b¨¢sicas: variaci¨®n y selecci¨®n¡±, dice L¨®pez.

Ferran Mui?os, investigador postdoctoral y primer coautor del trabajo, lo explica: ¡°Partimos de la premisa de que algunas mutaciones solo las llegamos a observar porque las c¨¦lulas tumorales con dicha mutaci¨®n gu¨ªan el desarrollo del tumor, y nos preguntamos qu¨¦ distingue a esas mutaciones del resto de mutaciones posibles¡±, dice Mui?os. Y a?ade: ¡°Hacer esto de manera manual ser¨ªa excesivamente laborioso, pero hay estrategias computacionales que permiten organizar este an¨¢lisis de manera sistem¨¢tica y eficiente¡±.

En conclusi¨®n, el m¨¦todo propuesto aprende, a partir de los datos, qu¨¦ atributos son distintivos de las mutaciones que favorecen el desarrollo del c¨¢ncer, lo cual supone informaci¨®n ¨²til para el desarrollo de nuevos enfoques terap¨¦uticos. Las mutaciones que busca el algoritmo tienen la capacidad de replicarse m¨¢s r¨¢pido, de proliferar o de saltarse la muerte inducida. ¡°Descubrimos que estas mutaciones malignas tienen una ventaja selectiva porque se dividen m¨¢s r¨¢pido que las c¨¦lulas vecinas y esto puede hacer que generen una masa tumoral¡±, explica L¨®pez-Bigas.

Hasta ahora, la herramienta que han desarrollado los investigadores ya ha generado 185 modelos para identificar mutaciones en un gen en un tipo de c¨¢ncer. Por ejemplo, ha generado un modelo que ha identificado todas las posibles mutaciones que inician la formaci¨®n del tumor del gen EGFR en algunos tipos de c¨¢ncer de pulm¨®n y otro modelo para ese mismo gen en casos de glioblastoma, un tipo de c¨¢ncer que se genera en el cerebro.

Los investigadores esperan que a medida que aumenten los datos de tumores secuenciados depositados en el dominio p¨²blico y se puedan ir incorporando al sistema, este modelo permita tener modelos para todos los genes de c¨¢ncer en los pr¨®ximos a?os. ¡°Cuando est¨¢ desarrollado un modelo, se le puede interrogar sobre cada posible mutaci¨®n de un gen de c¨¢ncer en un tipo de tejido y saber si es relevante o no para el desarrollo de la enfermedad¡±, se lee en un comunicado de prensa.

Los investigadores coinciden en que el modelo BoostDM ayuda a generar un conocimiento muy valioso para la medicina personalizada del c¨¢ncer y la toma de decisiones m¨¦dicas. La nueva herramienta se ha integrado en la plataforma IntOGen y en el Cancer Genome Interpreter, tambi¨¦n desarrollado por los investigadores, y m¨¢s enfocado a la toma de decisiones cl¨ªnicas por parte de m¨¦dicos onc¨®logos.

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