Desvelado el misterio de los osos pandas marrones: su color se debe a una mutaci¨®n

En 1985 se observ¨® al primer oso panda marr¨®n. Era tan ¨²nico que se pens¨® de todo: que si una falsificaci¨®n, que si ten¨ªa el pelaje manchado, que si deb¨ªa al suelo de la zona, que si era un extra?o caso de albinismo, que si ten¨ªa una alteraci¨®n gen¨¦tica. Al final, lo catalogaron como una subespecie del oso panda Ailuropoda melanoleuca a la que llamaron panda de Qinling, por ser en esta cordillera donde lo encontraron. Ahora, el an¨¢lisis del pelaje de dos de ellos y el genoma de 227 pandas, todos blanquinegros menos estos dos, ha identificado una mutaci¨®n en un gen que interviene en la pigmentaci¨®n de estos ¨²rsidos que heredaron de sus padres. Se estima que solo hay un centenar de estos animales en su ¨²ltimo refugio.

El primer avistamiento registrado de un panda marr¨®n acab¨® con la osa, a la que llamaron Dandan (algo as¨ª como ¨²nico rojo, por su color casta?o) en el zoo de Xi¡¯an, capital de la provincia china de Shaanxi, famosa por el tesoro arqueol¨®gico de los miles de guerreros de terracota. Durante a?os, intentaron que Dandan se quedara embarazada. Pero o abortaba o sus cr¨ªas mor¨ªan a los pocos meses. Solo una sali¨® adelante, Qinqin, un oso panda blanco y negro, como su padre, otro ejemplar del zool¨®gico. Al final, la panda marr¨®n muri¨® en 2000 por un c¨¢ncer de piel y, poco despu¨¦s, lo hizo su v¨¢stago, acabando ah¨ª su linaje. Pero desde entonces se multiplicaron los avistamientos en los bosques de bamb¨² de las monta?as Qinling. No es que vieran a cientos, pero s¨ª una decena de pandas marrones. Y en 2009 la suerte sonri¨® a los cient¨ªficos. En la misma zona donde encontraron a la Dandan, hallaron a un macho joven Qizai, el ¨²nico caf¨¦ con leche que vive en cautividad. El estudio detallado de ambos, cuyos resultados se acaban de publicar en la revista cient¨ªfica PNAS, ha desvelado el misterio de su color.

El estudio del pelaje de ambos animales y su comparaci¨®n con el de los pandas blanquinegros demostr¨® que ten¨ªan menos melanosomas en su pelo. Se trata de org¨¢nulos dentro de las c¨¦lulas de la epidermis que almacenan y sintetizan la melanina, el pigmento presente en casi todos los seres vivos y que en los humanos se concentra sobre todo en piel y cabello. Los melanosomas de los osos pandas marrones son adem¨¢s un 55% m¨¢s peque?os.

Para determinar el origen gen¨¦tico del marr¨®n, los investigadores secuenciaron el genoma de todos los familiares conocidos de Qizai y Dandan y otra decena de ejemplares de las monta?as Qinling y los compararon con los datos gen¨¦ticos de casi 200 animales de otras zonas de China, todos con el patr¨®n crom¨¢tico habitual. Buscaban algo que los hiciera diferentes y lo encontraron: ¡°Bas¨¢ndonos en el pedigr¨ª, concluimos que el color del pelaje marr¨®n se rige por mutaciones autos¨®micas recesivas¡±, escriben los autores en los resultados de su investigaci¨®n. Este tipo de mutaciones siguen los patrones mendelianos de la herencia. Para que un panda nazca blanquimarr¨®n, la mutaci¨®n debe estar en los dos progenitores, aunque ellos sean blanquinegros.

Lo siguiente fue encontrar la mutaci¨®n responsable de este fenotipo tan especial. Comparando todas las secuencias, encontraron que la deleci¨®n (p¨¦rdida o borrado de una o m¨¢s letras o bases del ADN) de 25 pares de bases en el inicio del gen Bace2 era la posible causa. Los datos son estos: ninguno de los casi 200 pandas de las otras cordilleras donde a¨²n quedan, concentrados la mayor¨ªa en Sichuan, ten¨ªa la mutaci¨®n. Sin embargo, varios de los ejemplares de las monta?as Qinling y un h¨ªbrido de ambas poblaciones contaba con la variaci¨®n. Unos eran heterocigotos, es decir, portaban el alelo o variaci¨®n heredada de solo uno de sus padres. Solo Qinqin y Dandan eran homocigoto, es decir, hab¨ªan heredado la mutaci¨®n tanto de su madre como de su padre. De ah¨ª el car¨¢cter de mutaci¨®n recesiva y su escasez.

Encontrado el gen responsable, hab¨ªa que confirmar su responsabilidad. Para ello, modificaron con la t¨¦cnica de edici¨®n gen¨¦tica CRISPR una serie de 78 ratones de laboratorio homocigotos y todos negros para borrarles esa parte del Bace2. Los ratones tiene un ciclo del pelo algo particular, con una fase de crecimiento, otra de regresi¨®n y una tercera de reposo, y vuelta a empezar. Al compararlos con otros roedores como grupo de control, vieron que a los mutantes empezaba a crecerles el pelaje marr¨®n. ¡°Estos resultados respaldan la idea de que la deleci¨®n en Bace2 es probablemente la base gen¨¦tica del color marr¨®n del pelaje de los pandas¡±, sostienen los autores, del Instituto de Zoolog¨ªa de la Academia de Ciencias China.

Este gen expresa una prote¨ªna presente en la membrana de las c¨¦lulas, con diversas funciones enzim¨¢ticas. Recientemente, en humanos, se lo ha relacionado con el alzh¨¦imer. Los dos pandas han mostrado un crecimiento y reproducci¨®n normales, mientras que los ratones mutantes tambi¨¦n resultaron viables, f¨¦rtiles y no tienen anomal¨ªas f¨ªsicas notables, lo que indicar¨ªa que esta mutaci¨®n no tiene impactos negativos obvios. Sin embargo, terminan los autores, ¡°a¨²n no est¨¢n claros otros impactos fisiol¨®gicos de esta mutaci¨®n y ya se sabe que Bace2 est¨¢ involucrado en curso de la enfermedad de Alzheimer¡±. Cualquier efecto delet¨¦reo podr¨ªa acabar con esta rareza de la naturaleza.

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