Un cromosoma extra

El 110% de las personas con s¨ªndrome de Down padecen problemas auditivos y un 40% sufre una cardiopat¨ªa cong¨¦nita. La miop¨ªa afecta al 40% de los casos, y m¨¢s de la mitad padecen diversos trastornos psiqui¨¢tricos, como la depresi¨®n, la ansiedad, la hiperactividad y la esquizofrenia. En general, tienen problemas de aton¨ªa muscular y una mayor incidencia de la obesidad, as¨ª corno diversas malformaciones dentales y problemas bucales, derivados de su tendencia a sacar el maxilar inferior y colocar mal la lengua en el paladar. Algunos de estos trastornos pueden corregirse, con un alto porcentaje de ¨¦xito, mediante una adecuada higiene y sencillos aparatos dentales y bucales. El s¨ªndrome de Down afecta tambi¨¦n a la fortaleza de su sistema inmunitario, lo que propicia la aparici¨®n de infecciones con una mayor gravedad que en los otros ni?os.Los seres humanos poseen en su estructura celular 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. El s¨ªndrome de Down consiste en un exceso de materia gen¨¦tica que propicia alteraciones en la estructura cromos¨®mica (46 cromosomas divididos en 23 pares en los individuos normales): la m¨¢s frecuente es la presencia de un cromosoma extra en el par 21, denominada trisom¨ªa simple o primaria.

No se conocen las causas de esta malformaci¨®n gen¨¦tica, transmitida esencialmente por la madre. "Lo que s¨ª podemos determinar, conociendo el carotipo (el mapa cromos¨¦mico) de cada enfermo, es qu¨¦ estructuras y funciones cerebrales y corporales van a verse afectadas, en funci¨®n de la alteraci¨®n concreta", explica Jes¨²s Fl¨®rez. "Y de lo que tambi¨¦n estamos seguros es de que, de la misma forma que no todos los genes se expresan en su totalidad y de igual manera en las personas sanas, las que padecen s¨ªndrome de Down, aun partiendo de un patr¨®n general, tienen cada una unas caracter¨ªsticas propias, en funci¨®n de su carga gen¨¦tica y el ambiente en que se desarrollen".

Salvo en un peque?o porcentaje, en el llamado s¨ªndrome de Down por translocaci¨®n (una porci¨®n extra de cromosoma adherida a otro par distinto del 21) tampoco juegan factores hereditarios. Algunas especulaciones apuntaban a las radiaciones o a los efectos secundarios de algunos onovulatorios como la causa de la alteraci¨®n ovular que propiciaba la aparici¨®n de este cromosoma extra. Pero s¨ª se sabe que la edad avanzada de la madre es un factor de riesgo.

La caracter¨ªstica b¨¢sica es un menor tama?o cerebral, con una corteza m¨¢s peque?a, una actividad neuronal disminuida y un achatamiento de la parte frontal (la que controla los est¨ªmulos y globaliza el pensamiento). Las malformaciones afectan esencialmente a funciones como la memoria y la atenci¨®n.