Presentado el primer atlas del genoma humano

El primer directorio del genoma humano, que recopila la informaci¨®n obtenida hasta ahora sobre los aproximadamente 80.000 genes del hombre, se present¨® ayer en Washington con los cient¨ªficos l¨ªderes de los programas de investigaci¨®n implicados en EE UU y Europa. Es una compilaci¨®n de informaci¨®n almacenada en bases de datos y que la revista cient¨ªfica brit¨¢nica Nature ofrece en un volumen de 379 p¨¢ginas. La indicaci¨®n de la mitad de los genes, un mapa de las tres cuartas partes del genoma y mapas detallados de cuatros cromosomas componen este directorio.

El atlas del hombre, el m¨¢s completo que se ha publicado de los genes humanos, incluye los datos detallados que han proporcionado hasta ahora varios proyectos emprendidos para abordar la descomunal tarea de descifrar los genes del hombre, una empresa que por el coste y esfuerzo que exige, se ha comparado a la carrera por ir a la Luna.Los cient¨ªficos todav¨ªa est¨¢n lejos de descifrar todo el genoma humano, pero con los r¨¢pidos avances tecnol¨®gicos de los ¨²ltimos a?os han tomado atajos en la tarea y avanzan muy r¨¢pidamente. Nature re¨²ne los resultados en el volumen especial que sale hoy a la calle.

El convencimiento de que muchas de las enfermedades humanas se deben a los genes ha conducido a numerosos laboratorios, sobre todo en Estados Unidos y Europa, a emprender un descomunal trabajo colectivo para averiguar cu¨¢l es el orden preciso de los 3. 000 millones de bases de nucle¨®tidos (los ladrillos de construcci¨®n del ADN) que constituyen el genoma humano. El resultado ser¨ªa un conocimiento global de la informaci¨®n que nos hace personas. Las bases son las letras qu¨ªmicas en que la evoluci¨®n ha escrito la informaci¨®n del c¨®digo gen¨¦tico, y la totalidad de esa informaci¨®n es lo que se denomina genoma.

Sin 'ADN basura'

Los 3.000 millones de bases del genoma, las letras, est¨¢n organizadas en palabras y frases. Algunas de ellas significan algo, porque contienen informaci¨®n para construir prote¨ªnas. Son los genes (unos 80.000 en el genoma humano) y determinan desde el peso, la altura y los rasgos de una persona, hasta la predisposici¨®n a padecer enfermedades como el c¨¢ncer, el mal de Alzheimer o problemas cardiovasculares. Pero los genes constituyen s¨®lo una peque?a fracci¨®n (aproximadamente un 3%) del total del genoma. El resto, el 97%, debe ser material gen¨¦tico redundante, repetitivo o de funci¨®n desconocida, llamado ADN basura. Por ello, en lugar de ir leyendo todo el genoma paso a paso por los largos trozos sin informaci¨®n, varios grupos de investigaci¨®n han ideado caminos indirectos para llegar a los genes.Graig Venter (del Instituto para la Investigaci¨®n del Genoma, en Maryland, EE UU) emprendi¨® un atajo al centrarse en las copias de trabajo de los genes, las que realmente utiliza el organismo en la maquinaria bioqu¨ªmica como gui¨®n para hacer prote¨ªnas. Estas copias eliminan la informaci¨®n redundante, por lo que el camino de Venter da una perspectiva selectiva de los genes en. funci¨®n de su utilidad.

Secuencia de base

Otro atajo a¨²n m¨¢s corto es localizar no toda la secuencia de bases de cada gen, que pueden ser cientos de miles, sino s¨®lo los primeros cientos. Esto es suficiente para establecer la identidad del gen. Basta con ver estas secuencias iniciales para obtener una imagen global del conjunto de l¨®s genes humanos.Hace cinco a?os se hab¨ªan secuenciado (le¨ªdo) menos de 3.000 genes con los m¨¦todos tradicionales, Venter ha logrado ya la descripci¨®n inicial de aproximadamente la mitad de todos los genes humanos. Daniel Cohen (del Centro de Estudios del Polimorfismo Humano, Par¨ªs) ha seguido otro camino, y ha logrado un mapa de aproximadamente de tres cuartas partes del genoma humano, reproduci¨¦ndolo, en fragmentos mediante cromosomas artificiales. El directorio de Nature incluye tambi¨¦n mapas m¨¢s detallados de los cromosomas 3, 12, 16 y 22.

Queda un trabajo ingente hasta lograr el cat¨¢logo completo y detallado del genoma humano. Pero los mapas son ya una ayuda esencial para localizar e identificar genes concretos y descifrar su funci¨®n en el organismo.

Copyright Nature.