La carrera para descifrar el genoma humano ya tiene tres contendientes

Nadie invitar¨ªa jam¨¢s al genoma humano a una fiesta. Es interminable, extremadamente repetitivo y desgraciadamente est¨¢ lleno de intrigantes historias que no tiene ni idea de c¨®mo contar de una forma organizada. A¨²n as¨ª, el genoma est¨¢ de repente de lo m¨¢s solicitado. Hay nuevas formas de hacerle hablar y guarda muchos secretos. Algunos valen unos meros miles de millones para las empresas farmac¨¦uticas. Otros tienen un valor incalculable, como los que cuentan c¨®mo y cu¨¢ndo evolucion¨® la especie humana.El intento de descifrar los 3.000 millones de letras del ADN que constituyen el genoma humano se torn¨® inesperadamente en una carrera a principios del verano en Estados Unidos cuando el proyecto Genoma Humano federal se top¨® con un rival, una empresa conjunta del fabricante de instrumentos Perkin-Elmer y J. Craig Venter, del Instituto para la Investigaci¨®n del Genoma (TIGR, siglas en ingl¨¦s).

Venter, un cient¨ªfico competitivo que no hace ascos a molestar de vez en cuando a los poderes establecidos, anunci¨® que ten¨ªa intenci¨®n de iniciar, y b¨¢sicamente completar, el genoma humano en tres a?os, cuatro por delante de la fecha tope del 2005 que se ha propuesto el gobierno de EEUU. Teniendo en cuenta su r¨¦cord anterior para descifrar los peque?os genomas de las bacterias, su afirmaci¨®n no carec¨ªa de base, aunque algunos cient¨ªficos acad¨¦micos dicen que su m¨¦todo no funcionar¨¢, y otros que no ser¨¢ lo suficientemente exacto.

La respuesta a la amenaza de Perkin-Elmer/TIGR por parte de los implicados en el Proyecto Genoma Humano est¨¢ todav¨ªa en fase de desarrollo. Las alternativas: hacer todo el genoma m¨¢s deprisa todav¨ªa , o hacer una versi¨®n r¨¢pida, una primera edici¨®n, para frenar el sprint final de Elmer.

Avanzar r¨¢pidamente

Un defensor de esta estrategia es Leroy Hood, un bi¨®logo de la Universidad de Washington en Seattle y co-inventor de las m¨¢quinas para secuenciar el ADN vendidas por Perkin-Elmer. "Una secuenciaci¨®n de pocas pasadas nos permitir¨ªa avanzar a trav¨¦s del genoma humano mucho m¨¢s r¨¢pidamente y con un coste menor", dijo Hood en una entrevista, refiri¨¦ndose a la estrategia que consiste en utilizar menos secuencias superpuestas de las habituales. En opini¨®n de Hood, el m¨¦todo ser¨ªa tambi¨¦n menos preciso, pero su margen de error ser¨ªa similar al margen de variaci¨®n natural del ADN de un individuo a otro y de poca relevancia a la hora de definir los genes. Si las pruebas adicionales demostraran que una primera edici¨®n del genoma es factible, "podr¨ªamos ir al Congreso y decir que tenemos la posibilidad de hacer algo ¨²til muy r¨¢pidamente".Antes de que Venter diera a conocer su esfuerzo unilateral, los cient¨ªficos acad¨¦micos tend¨ªan a rechazar cualquier insinuaci¨®n de soluciones r¨¢pidas, y prefer¨ªan la alta calidad y la precisi¨®n a la velocidad. Pero en el fondo, siempre les ha preocupado el temor de que si se secuenciaban primero las partes evidentemente interesantes del genoma, el dinero podr¨ªa evaporarse antes de que se completaran las dem¨¢s regiones. S¨®lo el 3% del ADN en el genoma humano cifra los genes, y gran parte del resto es al parecer un revoltijo sin sentido que la evoluci¨®n ha olvidado limpiar del trastero gen¨¦tico. Los bi¨®logos quieren secuenciar el ADN que no codifica los genes porque podr¨ªa contener informaci¨®n inesperada y, en cualquier caso, sus variaciones ayudan a contar la historia de la evoluci¨®n humana.

Francis S. Collins, director de la parte de los Institutos Nacionales de Salud dedicada al Proyecto Genoma, se?al¨® en una entrevista que podr¨ªa valer la pena intentar centrarse por ahora en las regiones de los cromosomas humanos ricas en genes y dejar para luego las regiones con pocos genes.

Aunque hoy muchos cient¨ªficos se inclinan por acelerar el proyecto del genoma, algunos afirman que la tentativa de Venter es una m¨¢quina publicitaria que no obtendr¨¢ los resultados prometidos.

Venter no es el ¨²nico cuyos actos hay que tener en cuenta. Tambi¨¦n est¨¢n empresas como Human Genome Sciences (HGS) que se ha especializado en localizar y secuenciar ¨²nicamente los segmentos del ADN que codifican los genes. El m¨¦todo para separar los genes fue desarrollado por Venter cuando su instituto con fines no lucrativos se ali¨® con HGS.

Enfurecidos

William A. Haseltine, presidente de HGS, afirma que su empresa ya ha separado y secuenciado m¨¢s del 75% de los genes humanos. Ha enfurecido a muchos cient¨ªficos de universidades al decir que no ve ninguna raz¨®n m¨¦dica para secuenciar el ADN que hay entre los genes. Tambi¨¦n pone en duda la afirmaci¨®n de los cient¨ªficos del Proyecto Genoma Humano de que sus secuencias acabadas del ADN contienen menos de un error por cada 10.000 pares base de ADN; cree que unos m¨¢rgenes de error de 1 por cada 500 son m¨¢s probables.Las afirmaciones de Haseltine no pueden comprobarse porque Human Genome Sciences no publica sus datos. El principio que mueve a los centros universitarios de secuenciaci¨®n del Proyecto Genoma Humano es la ant¨ªtesis del de Haseltine. Los cient¨ªficos de estos centros creen que los datos sobre el genoma humano deben ser de dominio p¨²blico.