?xitos contra los males de la herencia gen¨¦tica

Dolores Garc¨ªa Ler¨ªn era portadora de la alteraci¨®n gen¨¦tica que produce la hemofilia. Ella, por ser mujer, no sufr¨ªa la enfermedad, que s¨®lo afecta a los varones; pero si engendraba un ni?o, ten¨ªa un alto porcentaje de posibilidades de que ¨¦ste fuera hemof¨ªlico. Hasta 1990, cuando una mujer con antecedentes de hemofilia en la familia quer¨ªa tener un hijo, s¨®lo ten¨ªa una opci¨®n para evitar la amenaza que pesaba sobre su descendencia: cruzar los dedos y esperar que fuera ni?a.

Siete a?os

Dolores Garc¨ªa Ler¨ªn era portadora de la alteraci¨®n gen¨¦tica que produce la hemofilia. Ella, por ser mujer, no sufr¨ªa la enfermedad, que s¨®lo afecta a los varones; pero si engendraba un ni?o, ten¨ªa un alto porcentaje de posibilidades de que ¨¦ste fuera hemof¨ªlico. Hasta 1990, cuando una mujer con antecedentes de hemofilia en la familia quer¨ªa tener un hijo, s¨®lo ten¨ªa una opci¨®n para evitar la amenaza que pesaba sobre su descendencia: cruzar los dedos y esperar que fuera ni?a. A partir de ese a?o, todo cambi¨®: el equipo del investigador brit¨¢nico Allan Handyside public¨® los primeros cinco casos de diagn¨®stico preimplantacional, es decir, la posibilidad de determinar, antes de transferir el embri¨®n al ¨²tero materno, si es portador o no de una alteraci¨®n gen¨¦tica. Y si lo es, desecharlo.Dolores Garc¨ªa vive en Huesca y es una de las m¨¢s de 400 mujeres que se han beneficiado en Espa?a de este procedimiento. "Uno de mis tres hermanos es hemof¨ªlico y hab¨ªa muchas posibilidades de que si ten¨ªa un ni?o tambi¨¦n lo fuera". Era una cuesti¨®n que la angustiaba porque conoc¨ªa familias que hab¨ªan tenido hasta tres hijos con esa enfermedad y todos hab¨ªan muerto. De modo que no dud¨®: recurrir¨ªa a la selecci¨®n de sexo.

Problemas ¨¦ticos

Ahora tiene una preciosa ni?a que le ha permitido eludir la parte de la herencia gen¨¦tica que m¨¢s le preocupa, aunque su caso demuestra que la biolog¨ªa est¨¢ llena de misterios y sorpresas porque la ni?a est¨¢ dando evidentes muestras de ser superdotada -con dos a?os y medio ya sabe leer- algo que en principio no es ni bueno ni malo, pero que desde luego ella no esperaba. En todo caso, lo que le importa es que la ni?a, si es portadora y un d¨ªa quiere ser madre, podr¨¢ recurrir a la misma t¨¦cnica. Es probable incluso que entonces ya no tenga que decantarse por una ni?a, porque se podr¨¢ ya seleccionar, entre los embriones masculinos, los que no tengan la alteraci¨®n gen¨¦tica, con lo que se romper¨¢ la cadena de transmisi¨®n de la enfermedad.

?se ha sido el prop¨®sito del joven hemof¨ªlico que con 17 a?os se infect¨® de sida en una transfusi¨®n y que, 18 a?os despu¨¦s, ha acudido al centro de reproducci¨®n Cefer de Barcelona para hacerse primero un lavado de semen y evitar as¨ª contagiar el virus, y luego, una vez fecundados varios ovocitos de su mujer, seleccionar los del sexo masculino, puesto que los hombres sufren la enfermedad pero no la transmiten. Ahora tiene dos hijos sanos. La cadena se ha roto.Las primeras ni?as nacidas en Espa?a despu¨¦s de haberse sometido a un diagn¨®stico cuando eran apenas un embri¨®n de seis c¨¦lulas tienen ya siete a?os. Su madre se someti¨® a este proceso en la cl¨ªnica Dexeus en 1993. Se trataba tambi¨¦n de eludir la hemofilia. Pero el campo se ha ampliado considerablemente: ahora el cat¨¢logo de dolencias en las que se puede realizar un diagn¨®stico preimplantacional incluye ya 51 enfermedades, entre ellas la fibrosis qu¨ªstica, el s¨ªndrome de Dow, el corea de Huntington y la distrofia muscular de Duchenne.

La ¨²ltima paciente atendida en la unidad de diagn¨®stico gen¨¦tico del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) tiene 32 a?os, y la cadena de la que es eslab¨®n es el s¨ªndrome de la X fr¨¢gil, una dolencia gen¨¦tica ligada al sexo. "Obtuvimos nueve ovocitos, de los cuales logramos cinco embriones ¨²tiles para biopsia. Y transferimos dos ni?as", explica Amparo Ruiz, del laboratorio de Embriolog¨ªa del IVI.

"Esto es s¨®lo el comienzo, porque cuando se avance en el desarrollo del genoma humano, podr¨¢n conocerse muchas otras alteraciones gen¨¦ticas y las posibilidades se multiplicar¨¢n", vaticina Montse Boada, coordinadora del programa de fecundaci¨®n in vitro (FIV) del Instituto Dexeus y miembro de la Comisi¨®n Nacional de Reproducci¨®n Asistida en representaci¨®n del Colegio de Bi¨®logos.

Las posibilidades se multiplican, pero tambi¨¦n los problemas, y el malestar cunde entre los equipos de FIV porque la Administraci¨®n sanitaria espa?ola est¨¢ dando muestras de una pertinaz par¨¢lisis en un ¨¢mbito en el que Espa?a hab¨ªa tenido, con la Ley de Reproducci¨®n Asistida de 1988, una legislaci¨®n pionera. Se han formado en estos a?os varios equipos de investigaci¨®n que, por su capacidad y su nivel de exigencia, pueden medirse con los m¨¢s avanzados, pero se encuentran con un cors¨¦ que consideran desesperante: la indefinici¨®n legal.

"La ley no se ha actualizado y cada vez son m¨¢s los problemas pendientes. Por ejemplo, qu¨¦ hacer con los embriones sobrantes. O en qu¨¦ casos es leg¨ªtimo recurrir al diagn¨®stico preimplantacional", plantea Anna Veiga, jefa de la secci¨®n de Biolog¨ªa del Instituto Dexeus, pionera de las t¨¦cnicas de fecundaci¨®n in vitro en Espa?a. "En muchos centros de Estados Unidos, donde la FIV se concibe como un negocio, se aplica ya casi como una rutina el an¨¢lisis gen¨¦tico de los embriones para descartar anomal¨ªas sin que se haya demostrado que existe riesgo de padecer una enfermedad", explica Anna Veiga. Ella es tajante: "Yo creo que si no hay un riesgo concreto demostrado, no debe hacerse diagn¨®stico preimplantacional".Hay anomal¨ªas gen¨¦ticas en las que tambi¨¦n es dudoso en qu¨¦ casos aplicar la t¨¦cnica. "El s¨ªndrome de Turner, por ejemplo. Son mujeres a las que les falta un cromosoma X y son est¨¦riles, pero la afectaci¨®n cl¨ªnica es muy variable. En muchos casos, se limita a una ligera reducci¨®n en la talla. ?Es ¨¦tico eliminar los embriones portadores de este s¨ªndrome? ?D¨®nde est¨¢ el l¨ªmite?", se pregunta Anna Veiga. "En cualquier caso, una de las tareas de la Comisi¨®n Nacional de Fecundaci¨®n Asistida era definir una lista de enfermedades gen¨¦ticas en las que se pueda aplicar el diagn¨®stico preimplantacional. Pero esa lista no se ha hecho y nosotros trabajamos en el vac¨ªo".