Barbacid inicia en Madrid un plan para detectar el c¨¢ncer gen¨¦tico

El Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas (CNIO), que dirige Mariano Barbacid, y la Comunidad de Madrid han puesto en marcha un plan para que m¨¦dicos de familia y onc¨®logos les remitan a los pacientes cuyo c¨¢ncer tenga cierta posibilidad de ser de origen gen¨¦tico. Una generaci¨®n tras otra, la mitad de los miembros de algunas familias tienen entre un 70% y un 100% de probabilidades de desarrollar un c¨¢ncer.

Tiene una salud de hierro, pero el c¨¢ncer la acompa?a desde hace m¨¢s de dos d¨¦cadas . Su padre muri¨® a los 54 a?os por un c¨¢ncer de colon. A su hermana le diagnosticaron un tumor en el ovario a los 36 y su t¨ªa paterna, de 78, sufre la misma enfermedad que mat¨® a su padre. Adem¨¢s, tres de sus seis primas tambi¨¦n han desarrollado tumores. Con 44 a?os, Laura -nombre falso- siempre temi¨® que el c¨¢ncer la afectara a ella. Pero que ¨¦ste atacara a sus dos hijas, de 18 y 13 a?os, se convirti¨® en su aut¨¦ntica pesadilla.

'Esta familia es un buen ejemplo del sufrimiento que provoca el c¨¢ncer hereditario', causado por una mutaci¨®n gen¨¦tica, explica Javier Ben¨ªtez, director del Departamento de Gen¨¦tica Humana del CNIO.

Las muestras de los pacientes ser¨¢n sometidas a un estudio molecular en el CNIO que confirmar¨¢ o descartar¨¢ que existe una mutaci¨®n gen¨¦tica. El c¨¢ncer heriditario es el responsable de casi el 10% de los tumores. Su incidencia se extiende a pr¨¢cticamente todas las variables de la enfermedad, aunque son los c¨¢nceres m¨¢s comunes, como los de mama o colon, los que aparecen con mayor frecuencia en las familias afectadas.

Una persona portadora del gen mutado puede tener entre un 70% y un 90% de posibilidades de desarrollar un c¨¢ncer de mama y, adem¨¢s, lo har¨¢ entre 10 y 20 a?os antes de la edad en la que suele aparecer esta enfermedad (los 55 a?os). El porcentaje se repite en el resto de tumores, pero en algunos casos, como el de colon, la probabilidad llega a pr¨¢cticamente el 100% antes de los 40 a?os.

'El programa ampl¨ªa el abanico de posibilidades para los m¨¦dicos que atienden a estos pacientes', afirma Ben¨ªtez. 'A partir de ahora, ante un c¨¢ncer que aparezca a una edad m¨¢s temprana de lo habitual, o ante reiterados casos en la misma familia, la posibilidad de la causa gen¨¦tica dejar¨¢ de ser s¨®lo una sospecha difusa ante la que no se sabe qu¨¦ hacer, y ser¨¢ un hecho comprobado a tener en cuanta en la atenci¨®n m¨¦dica', explica Ben¨ªtez.

Se calcula que existen entre 70 y 100 s¨ªndromes de c¨¢ncer hereditario. De ellos, s¨®lo en 15 est¨¢ identificado el gen y las mutaciones responsables. 'Para que la investigaci¨®n avance, es fundamental identificar al mayor n¨²mero posible de familias afectadas', explica Miguel Urioste, investigador del CNIO. Seg¨²n Urioste, un mayor n¨²mero de casos estudiados permitir¨¢ ir localizando qu¨¦ genes son responsables en aquelles c¨¢nceres, como el de pulm¨®n, en los que a¨²n no se conocen.

'Diagnosticar la mutaci¨®n es clave para que los miembros de la familia puedan disfrutar de una buena calidad de vida. Aunque no es posible evitar el inicio del proceso canceroso, los controles regulares lo detectar¨¢n en su fase m¨¢s precoz', dice Ben¨ªtez.

Una subida de las transaminasas puede revelar que el h¨ªgado ha iniciado el proceso que desembocar¨¢ en la reproducci¨®n incontrolada de sus c¨¦lulas. Del mismo modo, otros indicadores revelar¨¢n cambios s¨²bitos que alerten de que algo va mal en alg¨²n ¨®rgano del paciente.

'La detecci¨®n precoz aumenta exponencialmente las posibilidades de superar el c¨¢ncer', a?ade Ben¨ªtez. As¨ª, un tratamiento de radioterapia a tiempo podr¨¢ evitar la temida quimioterapia en algunos casos. En otros, una intervenci¨®n quir¨²rgica limitada en el tiroides o el colon impedir¨¢ que las c¨¦lulas cancerosas se extiendan al resto del cuerpo. 'Cuanto antes se intervenga, menos agresiva ser¨¢ la intervenci¨®n y menos molestias sufrir¨¢ el paciente', afirma Ben¨ªtez.

El MSH2, uno de los aproximadamente 35.000 genes que temos los humanos, es el responsable de los c¨¢nceres en la familia de Laura. Hace tiempo, quiz¨¢ muchos siglos, este gen sufri¨® una mutaci¨®n en alguno de sus antepasados. La mutaci¨®n ha permanecido, y el azar la ha transmitido a la mitad de los descendientes en cada generaci¨®n.

Laura, por cierto, puede estar tranquila. No ha heredado el gen mutado y, por lo tanto, tampoco lo ha transmitido a sus hijas. Pero otros miembros de su familia deben extremar las precauciones.