Ni?os con huesos de cristal

Se le llama la enfermedad de los 200 nombres, pero el m¨¢s com¨²n de todos es el de 'huesos de cristal'. Se trata de la osteog¨¦nesis imperfecta (OI), una rara dolencia que hace que quien la padece tenga los huesos extremadamente fr¨¢giles. Un centenar de fracturas antes de la pubertad no es una rara marca para los ni?os que la padecen. El mayor problema reside en la dificultad para encon-trar diagn¨®sticos adecuados, un mal a?adido y habitual en todas aquellas enfermedades consideradas raras, es decir, aquellas en que se da menos un caso por cada 5.000 habitantes.

'En la asociaci¨®n tratamos de ayudar a los enfermos y a las familias y para ello es muy importante mejorar los diagn¨®sticos'. Luc¨ªa Vallejo es la presidenta de la Asociaci¨®n Huesos de Cristal de Espa?a (Ahuce), que re¨²ne a los afectados y a sus familias proporcionando al mismo tiempo ayuda e informaci¨®n. 'Los que padecemos estas enfermedades raras estamos como hu¨¦rfanos. Por eso es muy importante la informaci¨®n, saber de la existencia de otros a los que les pasa lo mismo. Hasta los treinta y tantos a?os yo no conoc¨ªa a nadie m¨¢s que tuviera mi misma enfermedad'. Organizado por Ahuce, entre los d¨ªas 11 al 13 de octubre se ha celebrado en C¨®rdoba el IX Congreso Nacional de Osteog¨¦nesis Imperfecta.

En Espa?a puede haber unos 3.000 casos. En los m¨¢s graves, los ni?os nacen ya con fracturas

Se trata de una rara dolencia producida por una mutaci¨®n gen¨¦tica espont¨¢nea que afecta al tejido ¨®seo y al sistema conjuntivo. Seg¨²n Jos¨¦ Ignacio Parra, jefe de la secci¨®n de cirug¨ªa ortop¨¦dica infantil del hospital Universitario de Getafe, y uno de los pocos expertos espa?oles en ella, 'en los pacientes con esta enfermedad el n¨²cleo de los osteoblastos, las c¨¦lulas encargadas de la producci¨®n de hueso, no contiene la informaci¨®n gen¨¦tica correcta para la formaci¨®n de las vigas de col¨¢geno que dan consistencia a los huesos, y por eso son fr¨¢giles, lo que ocasiona m¨²ltiples fracturas o deformidades. El col¨¢geno forma parte tambi¨¦n de otros tejidos, como dientes, ligamentos, piel o escler¨®tica, que tambi¨¦n pueden verse afectados,'.

En funci¨®n de la gravedad se distinguen cuatro tipos de la enfermedad. En los casos m¨¢s graves los fetos pueden llegar a sufrir fracturas o padecerlas en el momento del nacimiento; en otros, no se desarrolla una estatura normal y, en casi todos, el dolor es una constante. Aun los casos menos agresivos, como en el de Luc¨ªa Vallejo, profesora de dibujo, 'laboralmente te afecta mucho porque est¨¢s, de media, seis meses al a?o de baja o con fracturas'.

Uno de los principales problemas, asegura Jos¨¦ Ignacio Parra, es que 'todav¨ªa no se ha encontrado un tratamiento realmente efectivo contra la enfermedad, aunque hay avances que consiguen mejoras en la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, son alentadores los tratamientos con difosfonatos, que mejoran la calidad del hueso. En todo caso, hay que se?alar que el tratamiento tiene que ser necesariamente multidisciplinar, con f¨¢rmacos y con rehabilitaci¨®n, que evite la osteoporosis, pero tambi¨¦n con f¨¦rulas, en algunos casos, o con cirug¨ªa para colocar clavos que refuercen los huesos. Adem¨¢s, hay que buscar consejo gen¨¦tico y apoyo psicol¨®gico y, sobre todo, incrementar la investigaci¨®n en un ¨¢rea tan desconocida'.

Se supone que hay un caso de OI por cada 10.000 habitantes, aunque otras estad¨ªsticas dicen que uno cada 20.000, lo que significa que en Espa?a habr¨ªa entre 2.000 y 4.000 afectados. La asociaci¨®n tiene 130 socios 'y entre todos controlamos 200 o 300 casos', dice Felipe Mateos, vicepresidente y padre de un ni?o afectado. 'Las familias sufren mucho porque no sabes qu¨¦ tiene tu hijo y nadie lo diagnostica. Por eso debemos luchar en todos los frentes y procurar unirnos, para lo que nuestra p¨¢gina en Internet www.ahuce.org nos est¨¢ siendo muy ¨²til'.

Durante los congresos, que se celebran cada a?o desde que se fund¨® la asociaci¨®n en 1994, se ponen en com¨²n los ¨²ltimos conocimientos m¨¦dicos sobre tratamientos y otros aspectos de la enfermedad, se re¨²nen los enfermos y las familias y se procura que la informaci¨®n llegue hasta el mundo sanitario, en el que se trata de una gran desconocida. 'Un pediatra', asegura Luc¨ªa Vallejo, 'puede ver uno o dos casos de esta enfermedad en toda su vida y, por lo tanto, no sabe diagnosticar. Lo m¨¢s importante para nosotros es que se diagnostique adecuadamente. Se han dado algunos casos de padres acusados de malos tratos porque sus hijos llegan cada poco tiempo al hospital con alg¨²n hueso roto, y es que se rompen porque los tienen de cristal'.

En el IX Congreso se ha expuesto la experiencia de Wilfried Hagelstein, afectado y presidente de la Asociaci¨®n Alemana de Osteog¨¦nesis Imperfecta, que desde hace a?os desarrolla programas fisioterap¨¦uticos para la OI, y que es autor de un libro sobre el tema que est¨¢ a punto de aparecer en espa?ol gracias a Mar¨ªa Barbero, traductora y madre de un ni?o afectado.

'Para m¨ª', dice Barbero, 'lo m¨¢s dif¨ªcil fue encontrar un m¨¦dico con conocimiento y un trato humano adecuado. Lo primero que me dijeron es que dejara al ni?o, que empez¨® a tener fracturas a los 15 meses, en una silla de ruedas y que no lo moviera mucho. Luego, gracias a una amiga alemana, me puse en contacto con m¨¦dicos de all¨ª y con la asociaci¨®n alemana, que tiene muchos socios y trabaja muy bien. Por eso, desde entonces, conseguir informaci¨®n y ponerla a disposici¨®n de los afectados ha sido muy importante para m¨ª'.