Factores gen¨¦ticos causan el 7% de la infertilidad humana, seg¨²n un estudio

Un grupo de investigadores de la Universidad de M¨¢laga, el Instituto de Gen¨¦tica de Helsinki y los hospitales Carlos Haya (M¨¢laga) y Lozano Blesa (Zaragoza) ha determinado que dos variantes gen¨¦ticas comunes pueden ser la causa de entre el 5% y el 7% de la infertilidad humana. La clave est¨¢ en el gen MTHFR, que interviene en la metabolizaci¨®n del ¨¢cido f¨®lico, vitamina del grupo B necesaria en embarazadas para prevenir defectos en el feto. As¨ª, las generaciones nacidas en los ¨²ltimos 25 a?os presentan un aumento del n¨²mero de mutaciones que hacen menos viable el nacimiento de fetos concebidos por parejas con estos polimorfismos del MTHFR.

El investigador principal de este trabajo publicado recientemente en la revista Molecular Human Reproduction (2002), Armando Reyes, sostiene que las mutaciones gen¨¦ticas aumentan en este ¨²ltimo cuarto de siglo porque "han nacido individuos que antes no lo hac¨ªan, lo cual no deja de ser positivo". Y lo han hecho gracias a los complejos multivitam¨ªnicos que desde finales de la d¨¦cada de 1970 y en la actualidad sigue de forma generalizada cualquier embarazada en Espa?a. La raz¨®n de la disminuci¨®n de la viabilidad fetal con estas mutaciones est¨¢ por determinar, pero lo cierto es que est¨¢ ah¨ª.

"El ¨¢cido f¨®lico es responsable de que menos fetos se queden en el camino"

Reyes, del Departamento de Bioqu¨ªmica, Biolog¨ªa Molecular y Qu¨ªmica Org¨¢nica de la Universidad de M¨¢laga, subraya que los folatos no producen mutaciones en el gen MTHFR y s¨ª han propiciado m¨¢s nacimientos en estos ¨²ltimos 25 a?os. "El ¨¢cido f¨®lico es responsable de que menos fetos se queden en el camino, por lo que ser¨ªa un error pensar que las mutaciones son consecuencia del consumo de folatos, que incluso pueden paliar las dificultades que presentan estas nuevas generaciones". "De hecho", prosigue, "el ¨¢cido f¨®lico representa la carencia vitam¨ªnica m¨¢s generalizada en los humanos", matiza.

La mutaci¨®n se produce en la posici¨®n 677 del gen MTHFR, en el que aparece un cambio de citosina por timina (C677T). Lo habitual es una combinaci¨®n doble de citosina (CC) o igual peso de ¨¦sta y de timina (CT). Sin embargo, en los ¨²ltimos 25 a?os aparecen m¨¢s casos de series del tipo TT (doble mutaci¨®n), tanto en hombres como en mujeres. El genotipo m¨¢s com¨²n es el CT (heterocig¨®tico, con ambas variantes).

Adem¨¢s, la interacci¨®n de un segundo polimorfismo en el mismo gen podr¨ªa generar individuos con triples mutaciones (TT/AC por ejemplo, siendo C el tercer elemento mutado), lo que restar¨ªa a¨²n m¨¢s las posibilidades de nacimiento hasta cero: "En Espa?a no se han encontrado mezclas como ¨¦stas, pero cient¨ªficos canadienses s¨ª han registrado las conjunciones gen¨¦ticas de tres y cuatro mutaciones tras el an¨¢lisis de fetos muertos", explica Reyes. Estas mutaciones s¨®lo afectan a poblaciones con semejante secuencia gen¨¦tica a la espa?ola, como europeos o estadounidenses. No incide en la poblaci¨®n negra, por ejemplo.

De acuerdo con estos polimorfismos, Reyes considera que el grado de fertilidad de una pareja se podr¨ªa conocer con un sencillo an¨¢lisis gen¨¦tico para tener en cuenta las posibilidades de nacimiento de su feto, sobre todo si hay antecedentes de abortos. Aun as¨ª, no hay una ecuaci¨®n exacta, seg¨²n los investigadores, y son muchos los factores que intervienen en las probabilidades de nacimiento del feto.

Poseer la doble mutaci¨®n (tipo TT) provoca unos niveles m¨¢s altos de homociste¨ªna, un amino¨¢cido que eleva las posibilidades de arteriosclerosis y enfermedades cardiovasculares. No obstante, seg¨²n Reyes, esto se puede paliar con la ingesta de ¨¢cido f¨®lico, mediante una buena dieta o en suplementos vitam¨ªnicos.