Avances en el conocimiento sobre la anemia de Falconi
La anemia de Fanconi (AF), enfermedad hereditaria caracterizada por la disfunci¨®n de la m¨¦dula ¨®sea, malformaciones cong¨¦nitas y una elevada predisposici¨®n gen¨¦tica al c¨¢ncer, aparece antes y es mucho m¨¢s severa en aquellos pacientes que sufren una mutaci¨®n del gen BRCA2 que en el resto de pacientes, afectados por la mutaci¨®n de otro gen. Adem¨¢s, en los portadores de esta enfermedad, a diferencia de lo que ocurre en los enfermos, no se ha podido demostrar que tengan predisposici¨®n tumoral, seg¨²n qued¨® de manifiesto el pasado jueves en un seminario de trabajo celebrado en el Centro de Investigaciones Energ¨¦ticas, Medioambientales y Tecnol¨®gicas (CIEMAT), organismo adscrito al Ministerio de Ciencia y Tecnolog¨ªa.
Se calcula que en Espa?a hay unos 150 pacientes afectados por esta enfermedad grave, heterog¨¦nea y muy compleja desde el punto de vista gen¨¦tico, que se produce como consecuencia de la alteraci¨®n de uno de los genes de Fanconi. De momento, la enfermedad se asocia a las mutaciones de hasta 11 genes.
El por qu¨¦ esta dolencia afecta a un gen o a otro en la poblaci¨®n, y el n¨²mero de mutaciones que se produce en cada gen var¨ªa en funci¨®n de la distribuci¨®n geogr¨¢fica y de la etnia. A nivel mundial, las mutaciones m¨¢s frecuentes aparecen en el gen FANCA, seguidas por los genes FANCC y FANCG. Y, mientras que se conocen m¨¢s de 100 mutaciones en el FANCA, una sola mutaci¨®n caracter¨ªstica afecta a m¨¢s del 80% de los pacientes FANCC. El BRCA2, gen relacionado directamente con el c¨¢ncer de mama hereditario, se asoci¨® a AF hace un a?o y medio.
Cambios territoriales
Los genes implicados en la anemia de Fanconi cambian en funci¨®n de las caracter¨ªsticas poblacionales. De los 56 pacientes actualmente subtipados por la Red Nacional de Investigaci¨®n Cooperativa sobre Anemia de Fanconi, el 80% de ellos tiene una mutaci¨®n en el gen FANCA, a diferencia, por ejemplo, de lo que ocurre en Estados Unidos, en donde esta mutaci¨®n afecta al 55% de los casos. "Adem¨¢s, mientras que la mutaci¨®n del gen FANCC es relativamente frecuente en ese pa¨ªs (afecta a un 20% de los pacientes), en Espa?a no se ha observado ni un solo caso", explica Juan Bueren, jefe del proyecto de Hematopoyesis y Terapia G¨¦nica del CIEMAT.
Durante el seminario, impartido por la doctora Arleen Auerbach, coordinadora del Registro Internacional de la Anemia de Fanconi, se indic¨® que excepto en los portadores de mutaciones en el gen BRCA2, en el resto de los portadores no se ha observado predisposici¨®n gen¨¦tica al c¨¢ncer. Esta conclusi¨®n puede tranquilizar a los familiares de los afectados que puedan ser portadores de la enfermedad.
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