"Los hemof¨ªlicos son m¨¢s vulnerables"

Los pacientes hemof¨ªlicos son extremadamente vulnerables a las transfusiones de sangre y est¨¢n expuestos entre dos y tres veces m¨¢s que la poblaci¨®n sana a sufrir nuevas enfermedades infecciosas o patolog¨ªas emergentes que no se detectan en los procesos de descontaminaci¨®n de la sangre. El riesgo de adquirir infecciones es mucho menor cuando se administran plasma humano o concentrados hematol¨®gicos fraccionados, pero, seg¨²n Paul Giangrande, vicepresidente m¨¦dico de la Federaci¨®n Mundial de Hemofilia (FMH), el procedimiento m¨¢s fiable para estos pacientes es la utilizaci¨®n de productos recombinados, "un tratamiento caro, pero m¨¢s seguro".

La hemofilia es una enfermedad cong¨¦nita que se caracteriza por la dificultad para cicatrizar las heridas, por lo que provoca hemorragias, bien espont¨¢neas, bien causadas por traumatismos o intervenciones quir¨²rgicas. En las sociedades industrializadas afecta a una de cada 10.000 personas. Seg¨²n Giangrande, los hemof¨ªlicos de Europa son afortunados "porque en este continente todos los pacientes disponen de tratamientos eficaces, cuando en el resto del mundo s¨®lo uno de cada tres recibe terapia".

"El pr¨®ximo avance ser¨¢ la mejora por ingenier¨ªa gen¨¦tica del factor de coagulaci¨®n"

"Los tratamientos recombinados son m¨¢s caros pero tambi¨¦n m¨¢s seguros"

Desde primeros de abril, los m¨¢s de 6.000 hemof¨ªlicos del Reino Unido reciben tratamiento con productos recombinantes, que son componentes biotecnol¨®gicos sint¨¦ticos. Seg¨²n Giangrande, de 49 a?os, esta decisi¨®n se debe a un cambio de pol¨ªtica del Gobierno brit¨¢nico, como consecuencia del riesgo que tienen los pacientes que recibieron transfusiones entre 1998 y 2001 de sufrir la nueva variante de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob".

Los hemat¨®logos, explica, alertaron a las autoridades brit¨¢nicas en 1997, un a?o despu¨¦s de que apareciera el primer caso de la variante Creutzfeldt-Jakob, del riesgo de infecci¨®n en pacientes que recib¨ªan transfusiones, y recomendaron el uso del factor VIII recombinante en los hemof¨ªlicos, hecho que los pol¨ªticos del momento rechazaron por el alto coste. Giangrande ha vivido muy de cerca los efectos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jackob en los pacientes hemof¨ªlicos porque desde 1993 dirige tambi¨¦n la unidad del Centro de Hemofilia y Trombosis del hospital Churchill de Oxford, centro que atiende a unos 1.000 enfermos, de los que m¨¢s de un 10% recibieron lotes de sangre potencialmente contaminados.

Giangrande, que ocupa el primer cargo m¨¦dico de la FMH desde el a?o 2000 y fue reelegido en 2004, es el m¨¢ximo responsable de formular y establecer las pol¨ªticas de la organizaci¨®n en todo el mundo. Esta fundaci¨®n internacional (www.wfh.org) dispone de varios programas, entre ellos varios de colaboraci¨®n entre pa¨ªses en desarrollo y pa¨ªses desarrollados. "La experiencia es muy positiva, ya que los profesionales que est¨¢n en los pa¨ªses en desarrollo consiguen apoyo pol¨ªtico, formaci¨®n, ayuda t¨¦cnica y asesoramiento; y los expertos de los desarrollados ven trastornos que no se encuentran en pa¨ªses donde se dispone de terapia". En Espa?a, por ejemplo, funciona un programa de hermanamiento entre Panam¨¢ y Valencia. Las organizaciones de ambas ciudades recibieron el premio The Twin of the Year Award el a?o pasado.

La hemofilia es una enfermedad monog¨¦nica (producida por un solo gen), que se caracteriza por el d¨¦ficit cuantitativo o cualitativo de una prote¨ªna de la sangre. Pese a que se han iniciado muchas investigaciones que apuntan a una terapia g¨¦nica, algunos con resultados prometedores, Giangrande estima que no se materializar¨¢ antes de veinte a?os. "El avance m¨¢s pr¨®ximo ser¨¢ seguramente la mejora por ingenier¨ªa gen¨¦tica del factor de coagulaci¨®n. Mientras que los recombinantes de hoy simplemente copian el mecanismo natural, la pr¨®xima generaci¨®n modificar¨¢ la estructura del f¨¢rmaco, de modo que el factor de coagulaci¨®n que ahora, en los casos de hemofilia severa dura entre 12 y 18 horas en el torrente sangu¨ªneo, pasar¨¢ a durar hasta una semana".

Los factores de coagulaci¨®n VIII y IX se sintetizan en el h¨ªgado. Muy recientemente se ha observado que pacientes a quienes se ha trasplantado el h¨ªgado por otras enfermedades se han curado de la hemofilia. Esta experiencia no puede extenderse, por el alto riesgo que comporta el trasplante y por la necesidad de tomar medicamentos inmunosupresores de por vida, pero tiene inter¨¦s a efectos de investigaci¨®n.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que s¨®lo sufren los hombres. Las mujeres portadoras no padecen la enfermedad, pero la transmiten a una parte de sus hijos varones. Se trata de una dolencia hist¨®ricamente relacionada con la realeza desde que la reina Victoria de Inglaterra, la portadora m¨¢s conocida, la transmitiera a las casas reales de Alemania, Rusia y Espa?a. La reina Victoria tuvo nueve hijos, cuatro hombres y cinco mujeres. Leopoldo, el hijo menor, era hemof¨ªlico, y al menos dos de sus hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras.

Datos de la Federaci¨®n Espa?ola de Hemofilia (www.hemofilia.com) indican que en Espa?a hay 7.006 pacientes afectados por coagulopat¨ªas. En estos momentos s¨®lo hay cuatro centros de tratamiento integral o de referencia para esta patolog¨ªa (los hospitales La Paz, de Madrid; Vall d'Hebr¨®n, de Barcelona; Virgen del Roc¨ªo, de Sevilla, y La Fe, de Valencia), as¨ª como 44 centros de tratamiento distribuidos en las distintas comunidades aut¨®nomas. El resto de pacientes son tratados en los servicios hospitalarios de hematolog¨ªa y pediatr¨ªa.