Hallado un gen clave para la ceguera hereditaria
El gen EYS, acr¨®nimo ingl¨¦s de "ojos cerrados", nombre con el que el investigador sevillano Guillermo Anti?olo y su equipo han presentado su hallazgo a la comunidad cient¨ªfica en Nature Genetics, supone, seg¨²n el investigador, "un paso importante en la detecci¨®n precoz de enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria", a la vez que "permite que en un futuro pr¨®ximo este hallazgo sea decisivo para el tratamiento y cuidado de estos enfermos".
El EYS es el cuarto gen m¨¢s grande -con dos millones de pares de bases- de los identificados en el genoma humano. Tambi¨¦n es el m¨¢s importante de los que se manifiestan en el ¨¢rea ocular y, seg¨²n los investigadores, interviene en al menos un 27% de los casos diagnosticados de retinosis pigmentaria. Esta enfermedad afecta a una de cada 3.000 personas, y en ella est¨¢n implicados numerosos genes, aunque ninguno tan importante como el EYS. "Es posible que este gen nos d¨¦ respuestas sobre la estructura, desarrollo y funci¨®n de la retina", precisa Anti?olo.
Consejo gen¨¦tico
La identificaci¨®n de EYS ya va a permitir ofrecer consejo gen¨¦tico a las familias con retinosis pigmentaria. En la actualidad, m¨¢s del 70% de estos enfermos no dispone de diagn¨®stico gen¨¦tico alguno. La alta prevalencia que se prev¨¦ para el gen descubierto "abre una puerta importante para la informaci¨®n a estas familias", asegura Anti?olo.
Tambi¨¦n su identificaci¨®n posibilita el desarrollo de nuevos tratamientos, adem¨¢s de suponer una ayuda importante para el abordaje de otras enfermedades de la retina. Las alternativas terap¨¦uticas se desarrollar¨¢n en el futuro, seguramente, en dos direcciones: bien con terapia g¨¦nica (sustituyendo el gen deficiente en el paciente) o bien con terapia celular (obteniendo y trasplantando c¨¦lulas compatibles con el paciente en el tejido afectado).
El hallazgo de la Unidad de Gen¨¦tica, Reproducci¨®n y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Roc¨ªo de Sevilla, que dirige Anti?olo, en colaboraci¨®n con el Centro Andaluz de Biolog¨ªa Molecular de Medicina Regenerativa, que dirige el brit¨¢nico, experto en oftalmolog¨ªa, Shomi Bhattacharya, alumbra nuevas esperanzas para la sanaci¨®n de la ceguera. "La pr¨®xima d¨¦cada va a ser decisiva para la curaci¨®n de las enfermedades oculares. Soy optimista", asegura Anti?olo.
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