Un equipo andaluz identificar¨¢ los genes de las enfermedades raras

Andaluc¨ªa prepara un estudio con el que en el plazo de tres a?os espera tener descifrados los genes causantes de la gran mayor¨ªa de las enfermedades raras de base gen¨¦tica que hoy se conocen. El Proyecto Genoma M¨¦dico permitir¨¢ disponer por primera vez del patr¨®n com¨²n para todo el genoma humano, un mapa est¨¢ndar con el que despu¨¦s se podr¨¢n comparar las variaciones en el genoma de personas enfermas para saber qu¨¦ gen causa la dolencia.

El estudio est¨¢ liderado por el director del Plan Andaluz de Gen¨¦tica, Guillermo Anti?olo; su director asociado, el profesor Shomi Bhattacharda; y Joaqu¨ªn Dopazo, director cient¨ªfico asociado para Bioinform¨¢tica del plan andaluz. La Junta de Andaluc¨ªa asume el coste, valorado en 27 millones de euros, aunque la consejera de Salud, Mar¨ªa Jes¨²s Montero, se mostr¨® ayer abierta a escuchar a "cualquier entidad p¨²blica o privada" que pueda ofrecer un valor a?adido al proyecto. De momento, el Gobierno andaluz ya est¨¢ en conversaciones con la empresa Roche (que comercializa un sistema que permite secuenciar genomas a una velocidad muy superior a la de otras plataformas).

Anti?olo defini¨® el proyecto como "una revoluci¨®n" dentro de la investigaci¨®n gen¨®mica. "Este no es un proyecto de secuenciar genoma, sino que pretende secuenciar con un objetivo, no secuenciar por secuenciar", advirti¨®.

El proyecto tiene una duraci¨®n prevista de tres a?os. Los primeros 12 o 18 meses se centrar¨¢n en construir, con la ayuda de la bioinform¨¢tica, el molde global del genoma a partir de 300 muestras de ADN de las 11.000 que tiene el banco andaluz de ADN humano. Este patr¨®n com¨²n se ir¨¢ actualizando con cada persona que se estudie en la segunda fase, en la que se comparar¨¢ el molde con el genoma de personas afectadas por enfermedades raras (aquellas que afectan a menos de una persona de cada 2.000) lo que permitir¨¢ comprobar d¨®nde se encuentran las alteraciones. Anti?olo se mostr¨® convencido de al final del proyecto podr¨¢n encontrar los genes responsables de estas dolencias en un plazo de entre dos semanas y un mes. "Hoy se tarda entre 5 y 10 a?os", explic¨®.

Tras este proyecto, los investigadores abordar¨¢n enfermedades m¨¢s frecuentes en las que los genes juegan tambi¨¦n un papel importante, como la diabetes, el c¨¢ncer o la hipertensi¨®n. La idea del equipo es poner este gran genoma m¨¦dico al servicio de la comunidad cient¨ªfica para prevenir estas dolencias, desarrollar nuevas t¨¦cnicas diagn¨®sticas que permitan su detecci¨®n precoz e investigar terapias y f¨¢rmacos.

Dos d¨¦cadas de trabajo

Los tres cient¨ªficos y la consejera de Salud coincidieron ayer en que no es casual que la idea de hacer este estudio, ¨²nico en el mundo, haya surgido en Andaluc¨ªa. "Este proyecto es producto de una convergencia de 20 a?os de trabajo de las personas que estamos en esta mesa", dijo Anti?olo en referencia a s¨ª mismo, Bhattacharda, Dopazo e incluso el Gobierno andaluz. Pero adem¨¢s, un proyecto as¨ª requiere una tecnolog¨ªa que no exist¨ªa hasta hace pocos a?os y que ahora tambi¨¦n ha convergido en el tiempo con la apuesta andaluza por el campo de la gen¨¦tica.

Con los tres cient¨ªficos que ayer le presentaron el proyecto al presidente de la Junta, Jos¨¦ Antonio Gri?¨¢n, trabajar¨¢ un equipo de alrededor de 20 personas. El proyecto arrancar¨¢ a principios de 2010 y tendr¨¢ su sede en un edificio de la Isla de la Cartuja, donde se instalar¨¢ la tecnolog¨ªa necesaria para la investigaci¨®n. Los investigadores dispondr¨¢n de 20 megasecuenciadores y una plataforma de an¨¢lisis bioinform¨¢tico, lo que, en su opini¨®n, convertir¨¢ a estas instalaciones en un referente internacional.