La UE crea un comit¨¦ para estudiar las enfermedades raras en red

Las enfermedades raras son las que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. Y en sanidad, el n¨²mero tambi¨¦n hace la fuerza. La UE, consciente de ello, ha constituido un comit¨¦ de 17 Estados miembros (entre ellos, Espa?a), los m¨¢s activos y con m¨¢s medios, para trabajar en redes de investigaci¨®n en estas patolog¨ªas, que adem¨¢s siempre son cr¨®nicas.

Con ello se pretende paliar uno de los aspectos negativos de estas dolencias. No se trata solo de que muchas tengan causas gen¨¦ticas (el 80% de ellas) poco estudiadas o desconocidas, sino que la falta de una masa cr¨ªtica de pacientes act¨²a en su contra: cuesta hacer ensayos, no interesan a los laboratorios y los m¨¦dicos no est¨¢n acostumbrados a verlas, por lo que las diagnostican tarde. Y aqu¨ª es donde un trabajo en red puede aportar soluciones.

"Se habla de que se creen centros de investigaci¨®n por toda Europa, tal vez unos m¨¢s especializados en unas enfermedades y otros en procesos diferentes. Y que siempre toda esa informaci¨®n estuviese circulando para favorecer a todos, sin fronteras. Otro tanto con los hospitales o universidades, incluso con la industria farmac¨¦utica cuando colabora con nosotros en el tema de medicamentos hu¨¦rfanos", afirm¨® Paola Testori-Goggi, directora de la Comisi¨®n de Enfermedades Raras en la UE.

Sin abordaje

En la literatura m¨¦dica universal se han descrito de 6.000 a 7.000 enfermedades raras y se estima entre 4.000 y 5.000 el n¨²mero de ellas que carecen de abordaje terap¨¦utico espec¨ªfico y curativo, salvo de tratamiento sintom¨¢tico para paliar algunos s¨ªntomas. Se calcula que 30 millones de europeos est¨¢n afectados por todo el conjunto de las enfermedades raras, considerando que el n¨²mero m¨¢ximo admitido para cada una de ellas ser¨ªa inferior a 185.000 pacientes. En Espa?a esta ¨²ltima cifra se reducir¨ªa a 20.000.

Espa?a lidera uno de los proyectos de investigaci¨®n m¨¢s destacados, ENERCA 3. Para su director, Juan Luis Vives, jefe de Hematolog¨ªa del hospital Cl¨ªnico de Barcelona, "el ENERCA 3 se encuentra en su tercera fase, despu¨¦s de que los 1 y 2 se desarrollaran entre 2002 y 2008". Est¨¢ centrado en el estudio de anemias raras, como la talasemia, y participan 18 pa¨ªses y 90 expertos.