?Qu¨¦ pruebas detectan las anomal¨ªas en el embarazo?

Saber con antelaci¨®n si tu hijo nacer¨¢ con s¨ªndrome de Down, dolencias cardiacas, espina b¨ªfida o cualquier otro tipo de anomal¨ªa es hoy m¨¢s posible que nunca. Hoy ya es posible detectar durante el primer trimestre de gestaci¨®n m¨¢s del 98% de anomal¨ªas cromos¨®micas, gracias a mejoras notables en los m¨¦todos de diagn¨®stico. Una cifra muy distante del 30% que se manejaba hace varias d¨¦cadas.

¡°En los a?os setenta se recomendaba una amniocentesis a las embarazadas que ten¨ªan m¨¢s de 35 a?os, y se detectaba aproximadamente un 30% de las anomal¨ªas¡±, afirma el doctor Walter Plasencia, director de la Unidad de Medicina Fetal del grupo Hospiten, desde Tenerife. Siguieron estudios bioqu¨ªmicos en los a?os ochenta y noventa, que aumentaron el porcentaje hasta el 65%. Y finalmente, los avances ecogr¨¢ficos lo colocaron por encima del 98%.

En los ¨²ltimos a?os, el esfuerzo se ha centrado en aumentar esa tasa de detecci¨®n sin necesidad de que las mujeres se tengan que someter a una amniocentesis o a una biopsia corial, que presentan un peque?o riesgo de aborto. Y eso se ha logrado, adem¨¢s de gracias a los avances en los estudios ecogr¨¢ficos y anal¨ªticos, con el an¨¢lisis del ADN fetal en la sangre materna.

¡°Hoy ya se sabe que existe material gen¨¦tico del feto que circula por la sangre de la madre, desde muy al principio de la gestaci¨®n. Es posible detectar ese ADN fetal, cuantificarlo, saber cu¨¢l pertenece al feto y cu¨¢l a la madre¡­ y en base a eso calcular el riesgo de problemas como el s¨ªndrome de Down (o trisom¨ªa 21), donde se llegan a tasas de detecci¨®n superiores al 99%¡±, sostiene Plasencia.

El inconveniente es que estos estudios no est¨¢n al alcance de todo el mundo (cuestan unos 700 euros) y de momento solo se ofrecen en centros privados ¡°o fundaciones como el Cl¨ªnic de Barcelona¡±. Por otra parte, los an¨¢lisis en s¨ª no se realizan en Europa, y hay que llevarlos a China o a Estados Unidos.

?Conviene hacerse una prueba?

Toda mujer embarazada, independientemente de su edad, debe de realizarse un estudio ecogr¨¢fico y anal¨ªtico alrededor de la semana 12 de gestaci¨®n, ¡°que se completa con otro alrededor de la semana 20, ya que hay partes de la anatom¨ªa que no se han desarrollado a¨²n¡±. Esta es la mejor manera de detectar anomal¨ªas cromos¨®micas, malformaciones fetales (card¨ªacas, del sistema nervioso central, digestivas, faciales, urinarias, etc.) e hipertensi¨®n (preeclampsia), un problema este ¨²ltimo que puede afectar a un 2% de las mujeres y tener graves consecuencias tanto en la madre como en el feto. Los antecedentes familiares, la obesidad o haber recurrido a la fecundaci¨®n asistida pueden ponerle en mayor situaci¨®n de riesgo.

Y aunque el n¨²mero de fetos que presentan anomal¨ªas cromos¨®micas como el s¨ªndrome de Down ha aumentado en los ¨²ltimos a?os, debido a la edad cada vez mayor en la que se presentan los embarazos, para el doctor Plasencia ¡°se debe considerar a toda mujer como susceptible de sufrir alg¨²n tipo de problema en el embarazo¡±, a fin de minimizar los riesgos. Y tampoco es infalible, ya que algunas de ellas (card¨ªacas, cerebrales, etc.) no son detectables por v¨ªa intrauterina.

Ser capaces de realizar es te diagn¨®stico sirve para, de aparecer alguna complicaci¨®n, dar a los padres una asesor¨ªa mucho m¨¢s completa, prepararles mejor para afrontar esa situaci¨®n y asegurarse de que el ni?o nazca en el sitio con los medios m¨¢s adecuados. Se hace una valoraci¨®n multidisciplinar, en conjunto, y en el caso de ser necesario pueden llevarse a cabo intervenciones prenatales que mejorar¨¢n considerablemente la futura calidad vida del ni?o.

*Walter Plasencia Acevedo es licenciado en Medicina y Cirug¨ªa por la Universidad de La Laguna

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