Los genes que determinan la estatura

En la b¨²squeda de un delincuente, cualquier dato adicional puede resultar esencial para atraparlo. Un estudio publicado esta semana en Nature Genetics podr¨ªa dar una nueva utilidad a las muestras de ADN encontradas en la escena del crimen. Un equipo internacional de cient¨ªficos, que ha involucrado a 300 instituciones de todo el mundo, ha logrado identificar 697 variantes gen¨¦ticas que influyen en la estatura de una persona. Ampliar el conocimiento sobre este tipo de variantes permitir¨ªa, entre otras muchas cosas, emplear las muestras de ADN para tener una idea aproximada de la estatura de la persona a la que pertenec¨ªan.

?sta es una de las posibles aplicaciones de este gran an¨¢lisis gen¨¦tico que menciona Timothy Frayling, investigador de la Universidad de Exeter, Reino Unido, y uno de los autores principales del art¨ªculo. No obstante, reconoce que, pese a haber estudiado los genomas de m¨¢s de 250.000 personas para identificar las regiones gen¨¦ticas relacionadas con la estatura se deber¨¢ llegar a analizar a "millones de sujetos" para poder hacer predicciones como la mencionada.

Un an¨¢lisis gen¨¦tico podr¨ªa servir para saber la estatura de un criminal con un an¨¢lisis de ADN

El trabajo, realizado dentro del consorcio GIANT (de las siglas en ingl¨¦s de Investigaci¨®n Gen¨¦tica de Rasgos Antropom¨¦tricos), ha multiplicado el n¨²mero de variantes gen¨¦ticas asociadas con la altura que se conoc¨ªan. Hasta ahora se conoc¨ªa el 12% de los factores que hacen que la estatura sea un rasgo heredable y ahora se ha llegado al 20%.

"Durante 100 a?os, la estatura ha sido un gran modelo para estudiar la gen¨¦tica de enfermedades como la obesidad, la diabetes o el asma, que tambi¨¦n est¨¢n causadas por la influencia de muchos genes que act¨²an juntos", explica Joel Hirschhorn, investigaci¨®n del Instituto Broad (EEUU) y otro de los principales autores del estudio. Junto al conocimiento b¨¢sico, que es la motivaci¨®n principal del trabajo, Hirschhorn habla de otra de las aplicaciones que puede tener el trabajo: "Yo soy pediatra endocrino, y una de las mayores preocupaciones de los padres tiene que ver con si su hijo crece con normalidad, as¨ª que la baja estatura durante la ni?ez es un asunto cl¨ªnico muy importante". Adem¨¢s, "estudiar la estatura nos da informaci¨®n sobre el crecimiento normal y anormal del esqueleto y hay cientos de enfermedades relacionadas con el crecimiento esquel¨¦tico anormal", a?ade.

Ser¨¢ necesario secuenciar el genoma de millones de personas para tener aplicaciones pr¨¢cticas

Para lograr resultados m¨¢s pr¨¢cticos, no obstante, ser¨¢ necesario seguir acumulando informaci¨®n y trabajar para entenderla. "Los autores ya avisan que la relaci¨®n entre las variantes descubiertas y la estatura es infinitesimal, porque la mayor¨ªa de esas variantes tienen una contribuci¨®n muy peque?a, y ya dicen que puede haber m¨¢s de mil variantes", apunta Xavier Estivill, jefe del grupo de Gen¨®mica y Enfermedad del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica (CRG), de Barcelona.

En este sentido, aunque la estatura est¨¢ determinada principalmente por la herencia gen¨¦tica, Estivill recuerda la importancia de muchos factores ambientales, como la alimentaci¨®n, y se?ala la relevancia de los microorganismos que viven en nuestro cuerpo y que tambi¨¦n interact¨²an con nuestro genoma y con el entorno. Todos esos factores pueden ayudar a explicar, por ejemplo, por qu¨¦ sin variaciones gen¨¦ticas importantes, la estatura media de Espa?a se ha incrementado en m¨¢s de diez cent¨ªmetros durante el ¨²ltimo siglo o por qu¨¦ existen diferencias importantes de estatura entre los europeos sin haber grandes diferencias gen¨¦ticas.

Los microorganismos que viven en el intestino pueden influir en la estatura de una persona

"La diferencia de estatura entre los holandeses, que son los m¨¢s altos de Europa, y los espa?oles, puede estar relacionada con aspectos de la alimentaci¨®n, como que ellos se pasan el d¨ªa bebiendo leche, y con los efectos de esa alimentaci¨®n sobre el microbioma", se?ala Estivill. En cualquier caso, este investigador recuerda que "es importante que aunque no seamos capaces de predecir si una persona va a ser m¨¢s alta o m¨¢s baja a partir de su genoma, seamos capaces de entender aspectos biol¨®gicos sobre los que estos genes pueden tener efecto para actuar sobre ellos", contin¨²a. "En el caso de Espa?a, el cambio en la alimentaci¨®n ha tenido un efecto muy importante sin necesidad de que se conociesen los mecanismos biol¨®gicos detr¨¢s de ese cambio", concluye.